- 儿童播散性脑脊髓炎39例临床特点及随访分析
- 韦新平张玉琴
- 文献传递
- 以共济失调起病的儿童糖尿病酮症酸中毒一例报告被引量：1
- 2010年
- 1病例报告
患儿女,9岁。主因头晕、走路不稳3d,于2008年12月27日以小脑共济失调入院。患儿于入院前3d无诱因出现头晕,呈持续性。喷射性呕吐2次,走路不稳,视物不清,入院前1d出现精神差、语言少、语速慢。无耳鸣、耳聋、饮水呛咳、吞咽困难、感觉障碍、排尿排便障碍等，
- 韦新平张玉琴
- 关键词：糖尿病酮症酸中毒共济失调儿童病例报告
- 额叶癫痫(综述)被引量：1
- 2010年
- 额叶癫痫是一组起源于额叶的癫痫综合征,在部分性癫痫中约占20%～30%,发生率仅次于颞叶癫痫。其临床表现复杂多样,又具有一定的临床特征。头皮脑电图描记特异性、敏感性差,目前视频EEG是临床无创性诊断的最佳方法。应注意与其他类型癫痫发作和非癫痫性发作的鉴别。常规的抗癫痫药物治疗效果相对比较理想。对长期合理药物治疗仍难以控制发作者,可考虑手术治疗。
- 韦新平
- 关键词：额叶癫痫EEG
- 小儿肺炎支原体脑炎13例临床分析
- 2010年
- 目的了解肺炎支原体(MP)脑炎的发病特点,提高其诊断与治疗水平。方法采用回顾性的方法对本院收治的13例小儿肺炎支原体脑炎病例进行分析。结果以中枢神经系统症状为首发症状11例,占84.6%;MP肺炎合并脑炎者3例,占23.1%;治愈12例(92.3%),好转1例(7.7%)。结论 MP感染导致脑炎以学龄期发病为主,占76.9%,发生率有上升趋势,尽早确诊、足量、全程、静脉滴注阿奇霉素及地塞米松可迅速改善中毒表现,有效降低死亡率,减少后遗症的发生。
- 韦新平
- 关键词：肺炎支原体脑炎小儿
- 离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析被引量：8
- 2019年
- 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。
- 刘晓军韦新平吴波雷梅芳张培元于晓莉李东李鸿张玉琴
- 关键词：离子通道病因基因突变
- 交感神经皮肤反应在糖尿病患儿周围神经病早期诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的探讨交感神经皮肤反应(SSR)在儿童糖尿病周围神经病交感神经纤维病变早期诊断的应用价值。方法对35例1型糖尿病(T1DM)儿童和30例健康儿童四肢分别进行电刺激SSR检测,测量每个肢体的平均起始潜伏期和峰-峰波幅,并比较2组各肢体的SSR起始潜伏期及峰-峰波幅差异。同时对T1DM组儿童进行神经传导速度(NCV)的检测,并对NCV检测异常率与SSR检测异常率进行比较。另外,还对有酮症酸中毒(DKA)史和无DKA史的2组患儿SSR检测异常结果进行比较。结果 T1DM组患儿各肢体SSR起始潜伏期均较健康对照组明显延长(Pa<0.05)。健康对照组30例四肢均可引出SSR波形,T1DM组31例患儿四肢均可引出SSR波形;4例患儿至少有一肢不能引出SSR波形(11.4%),其中2例患儿四肢均未引出SSR波形(5.7%);21例(60%)患儿至少有一肢SSR缺失或起始潜伏期异常,其中15例(71.4%)有DKA史,高于无DKA患儿异常检出率(6例,42.9%),但2组比较无统计学差异。T1DM组患儿NCV检测异常10例(28.6%),较SSR起始潜伏期的检出异常率低,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SSR检测可早期发现糖尿病周围神经病交感神经小纤维病变,较NCV敏感。
- 于晓莉张艳芬张玉琴黄乐解丽娟朱近吕玲赵彦韦新平
- 关键词：交感神经皮肤反应神经传导速度糖尿病神经病变交感神经系统
- 101例儿童基底节区病变分析
- 2019年
- 目的探讨基底节区病变的临床特点及病因分析,加强对本症的认识。方法:选取住院的101例存在基底节区病变患儿的发病过程及诊治转归过程,对患者的临床特点、影像学、电生理资料及化验结果进行分析总结。结果:101例存在基底节区病变的病例中,有脑炎34例,中枢神经系统脱髓鞘病变13例,免疫系统疾病合并中枢神经系统损害5例,缺血、缺氧和中毒性疾病22例,代谢性疾病6例,内分泌疾病3例,脑梗死13例,先天发育性疾病及其他病因5例。结论:基底节区病变的临床表现多样,病因复杂多样,通过对本组疾病的总结,有助于提高对本组疾病的认识和诊断。
- 刘星苗张玉琴朱近李鸿韦新平
- 关键词：脑炎缺血缺氧性脑病代谢性疾病
- 儿童急性播散性脑脊髓炎39例临床特征及随访分析被引量：4
- 2013年
- 急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis，ADEM）是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征的细胞免疫介导的自身免疫性疾病，常见于儿童和青少年。由于临床表现错综复杂，临床诊断特异性指标少，尤其是与感染性脑炎区分困难，部分患者虽经过积极治疗仍遗留一定的神经系统后遗症，故尽早正确诊治极为重要。现将我院收治的39例初诊为ADEM患儿的临床资料总结分析如下，以提高诊治水平。
- 韦新平张玉琴刘丽珍
- 关键词：急性播散性脑脊髓炎随访分析儿童神经系统后遗症特异性指标
- 甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患儿的皮肤损害
- ：甲基丙二酸血症是一种小儿较常见的遗传性有机酸代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致.合并高同型半胱氨酸血症者不需要特殊饮食,同时应给予甜菜碱口服.早诊断、早治疗可以改善...
- 韦新平张玉琴于晓莉
- 关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症儿童患者皮肤损害
- Peutz-Jeghers综合征合并癫痫1例报告
- 2010年
- 1临床资料
患儿女，10岁时主因“3年内抽搐4次”于2001—05—18入天津市儿童医院神经内科住院治疗。患儿反复无热抽搐，为全身阵挛性发作，持续5～20min自行缓解，间隔时间最长1年，最短6h，缓解后入睡，醒后如常，发作均于睡眠中出现。否认既往脑损害史，智力正常，否认癫痫、智力低下及精神病家族史。
- 韦新平张玉琴
- 关键词：癫痫儿童
