王春芳 作品数:133 被引量:186 H指数:7 供职机构: 右江民族医学院附属医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广西壮族自治区自然科学基金 百色市科学研究与技术开发计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 生物学 自动化与计算机技术 更多>>
一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系突变基因筛查 2010年 目的对一个四代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行突变基因的筛查。方法选取了常见的11个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)相关致病基因:视紫红质(rhodopsin,RHO,RP4)基因、视网膜变性慢蛋白(peripherin 2/retinal degeneration slow PRPH2/RDS,RP7)基因、视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa 1,RP1)基因、前体mRNA处理因子31(pre—mRNA processing factor31,PRPF31,RP11)基因、次黄苷单磷酸脱氢酶1型(inosine monophosphate dehydrogenase 1,IMPDH1,RP10)基因、视杆外节蛋白1(rod outer segment protein 1,ROM1)基因、神经视网膜亮氨酸拉链(neural retina leucine zipper,NRL,RP27)基因、Pim1激酶相关蛋白1(piml—kinase associated protein1,PAP1,RP9)基因、视锥-视杆同源盒(cone—rod homeobox—containing,CRX)基因、前体mRNA处理因子3(pre—mRNA processing factor3,PRPF3,RP18)基因、前体mRNA处理因子8(pre—mRNA processing factor 8,PRPF8,RP13)基因。通过聚合酶链式反应扩增这11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点,扩增产物进行正、反双向测序。结果①对常见的11个RP相关致病基因的64个片段的研究显示,除了基因多态性和内含子的变异外,未发现与疾病有关的外显子或邻近拼接住点的突变。②首次在中国人种中发现RP9基因的c.629A→G,(Lys210Arg)变异。结论该文设计研究的突变基因未被检测到,表明此家系在11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点无基因突变。 王飞 周新 宋贵波 丁锋 王春芳关键词:视网膜色素变性 常染色体显性遗传 一种鼻咽癌发病风险相关的骨桥蛋白功能性SNP及应用 本发明公开一种鼻咽癌发病风险相关的骨桥蛋白功能性SNP及应用,涉及基因工程技术领域。本发明选择鼻咽癌患者和健康人群外周血OPN基因rs11730582、rs1126772、rs9138、rs4754的基因型,并利用SNa... 王俊利 杨凤莲 刘津 王春芳 韦玉霞 韦贵将 王怀飞 庞晓霞 廖碧云文献传递 荧光重组酶聚合酶扩增/CRISPR-Cas12a快速检测恶性疟原虫方法的建立与初步评价 被引量:5 2023年 目的建立一种基于重组酶聚合酶扩增(recombinase-aided amplification,RAA)和CRISPR-Cas12a系统的荧光快速检测恶性疟原虫方法,并对其检测效能进行初步评价。方法选择恶性疟原虫18S核糖体RNA(rRNA)基因为靶序列,设计和合成3组RAA引物及CRISPR来源RNA(crRNA),选择最佳组合并优化反应条件,建立荧光RAA/CRISPRCas12a检测方法。构建包括靶标区的恶性疟原虫3D7株18S rRNA基因质粒,将质粒浓度分别稀释成1000、100、10、1拷贝数/μL进行荧光RAA/CRISPR-Cas12a反应,评价荧光RAA/CRISPR-Cas12a法检测敏感度;分别以间日疟原虫、三日疟原虫、卵形疟原虫、乙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒、梅毒螺旋体基因组DNA为模板,进行荧光RAA/CRISPR-Cas12a反应,评价荧光RAA/CRISPR-Cas12a法检测特异度。分别采用荧光RAA/CRISPR-Cas12a法和巢式PCR法对50份疟疾临床样本进行检测,比较两种方法检测一致性。体外培养恶性疟原虫3D7株,经培养后获得的培养物采用健康人O型红细胞悬液稀释成1000、500、200、50、10个/μL等不同虫密度血液样本,以荧光RAA/CRISPR-Cas12a法进行检测,评价检测效果。结果选择Pf-F3/Pf-R3/crRNA2作为引物组合、2.5μL作为B buffer添加量、40 min作为RAA反应时间和37℃作为CRISPR-Cas12a反应温度建立荧光RAA/CRISPR-Cas12a法,其可检出浓度为1拷贝数/μL的含恶性疟原虫3D7株18S rRNA基因的质粒;该法检测恶性疟原虫可见荧光信号,但检测卵形疟原虫、三日疟原虫、间日疟原虫及阴性对照均无荧光信号,且与梅毒螺旋体、人类免疫缺陷病毒、乙型肝炎病毒等其他病原体亦无交叉反应。采用荧光RAA/CRISPRCas12a法和巢式PCR法分别检测50份疟疾临床样本,两种方法检测结果完全一致(kappa值=1.0,P<0.001)。恶性疟原虫3D7株经6d体外培养,获得10 mL培养物,采用荧光RAA/CRISPR-Cas12a法检测稀释后的临床样本,得到最低检测限为50个疟原虫/μL。结论荧光RAA/C 黄维益 韦华贵 王春芳 王俊利 陈丽莹 陈伟忠 刘亚群 郑玉忠 郑玉忠关键词:恶性疟原虫 一种通过肿瘤标志物蛋白联合检测恶性肿瘤的诊断试剂盒 本发明属于免疫检测领域,具体涉及一种通过肿瘤标志物蛋白联合检测恶性肿瘤的诊断试剂盒,所述诊断试剂盒通过化学发光发联合检测癌胚抗原CEA、糖类抗原CA125和C‑反应蛋白CRP,从而进行恶性肿瘤的诊断和筛查,与现有技术相比... 王俊利 杨凤莲 韦玉霞 何涛 陆群凤 韦贵将 王春芳 庞晓霞 宋延伦文献传递 ~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血家系的表型与基因型分析的警示 被引量:10 2015年 目的分析基因缺失突变导致的Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地贫基因型与表型的关系,探讨Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫在高危β地贫家系的产前诊断方法。方法以表型与基因型对一家系进行分析。表型分析采用红细胞相关指标与血红蛋白电泳分析;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测Gγ+(Aγδβ)0地贫缺失突变;并对高危β地贫家系进行了产前指导。结果先证者(重症地贫)为一种Gγ+(Aγδβ)0地贫与β地贫双重杂合子,其Gγ+(Aγδβ)0地贫基因遗传自母方,β地贫遗传自父方。结论诊断出极罕见的缺失型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因与β地贫移码突变的双重杂合子导致重型地贫高危儿。本病例诊断采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考,避免β重型地贫高危儿的出生。 王春芳 韦传东 雷茗 张婷 王俊利 罗宏成 农乐根关键词:基因缺失 产前诊断 mir⁃3168靶向抑制TP53促进AGS与AGS/DDP胃癌细胞恶性转化与顺铂耐药 2023年 目的:探讨mir‑3168对AGS与AGS/DDP胃癌细胞恶性转化与顺铂耐药影响,并验证其靶基因。方法:qPCR检测胃癌顺铂敏感细胞AGS与胃癌顺铂耐药细胞AGS/DDP细胞中mir‑3168表达,合成mir‑3168 mimic、inhibitor与阴性对照,分别转染AGS与AGS/DDP胃癌细胞,qPCR检测mir‑3168与TP53 mRNA表达,梯度浓度顺铂处理与非处理下采用CCK8检测细胞活力,流式检测细胞凋亡,Transwell检测细胞侵袭,Western blot检测TP53蛋白表达,数据库预测mir‑3168与TP53结合位点,根据结合位点采用双荧光素酶实验验证mir‑3168与TP53结合。结果:相对胃癌顺铂敏感细胞AGS,mir‑3168在胃癌顺铂耐药细胞AGS/DDP细胞中的表达水平明显提高;mir‑3168 mimic促进AGS与AGS/DDP胃癌细胞顺铂抵抗、增殖与侵袭,抑制AGS与AGS/DDP胃癌细胞凋亡;mir‑3168 inhibitor抑制AGS与AGS/DDP胃癌细胞顺铂抵抗、增殖与侵袭,促进AGS与AGS/DDP胃癌细胞凋亡;mir‑3168 mimic抑制TP53 mRNA与蛋白表达,mir‑3168 inhibitor促进TP53 mRNA与蛋白表达;Targetscan数据库预测mir‑3168与TP53存在结合点,双荧光素酶实验提示mir‑3168与TP53结合,且通过预测的结合位点结合。结论:mir‑3168可能通过靶向抑制TP53促进AGS与AGS/DDP胃癌细胞恶性转化与顺铂耐药。 韦武均 王春芳 蒋旗 许桂丹 黄晶晶 林成 胡仁统 常正义关键词:顺铂耐药 TP53 人类免疫缺陷病毒与乙型肝炎病毒共感染的抗病毒治疗研究进展 2022年 人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)和乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染均具有较强的社会危害性,二者传播途径相似,故临床上较易出现HIV-HBV共感染情况。随着HIV早期筛查和抗病毒治疗的广泛覆盖,HIV感染者的生存期大大延长。然而相关研究显示,即使能够有效抑制HIV和HBV的复制,HIV-HBV共感染者的发病率和病死率还是明显高于HIV或HBV单独感染者。面对如此挑战,笔者综述了针对HIV或HBV感染的抗病毒药物和治疗方案,旨在为HIV-HBV共感染患者的临床治疗提供参考。 张英杰 王春芳关键词:人类免疫缺陷病毒 乙型肝炎病毒 抗病毒治疗 中国广西地区健康人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A多态性分析 2013年 目的:研究E-选择素基因单核苷酸多态性(SNP)rs5359A/G、rs4786G/A等位基因及其基因型在中国广西地区健康人群中的分布频率,并与其他种族和地区间的分布进行比较。方法:应用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法检测199例中国广西人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A的多态性,并与人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲、非洲、日本和中国北京人群的基因型及等位基因的频率进行比较分析。结果:E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A存在多态性,其基因型及等位基因频率在广西地区男女组间及与非洲、日本、中国北京人群比较无统计学差异(P>0.05),但与欧洲人群比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中国广西地区健康人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A存在多态性,与欧洲人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学研究可能起到重要作用。 王春芳 韦叶生 王俊利 潘国刚 韦贵将 罗春英 黄照权关键词:E-选择素 单核苷酸多态性 种族 高等医学院校医学检验专业本科生科研能力薄弱原因剖析及应对措施 2023年 医学检验专业是一门涉及实验室研究的专业,主要通过检验人体样本来评估疾病状态并做出诊断[1]。其本科生的培养目标:一是掌握基础医学、临床医学、现代医学等相关学科的基本理论和实践操作技能,具备较强的综合运用医学知识解决问题的能力;二是熟悉国家卫生政策和法律法规,了解医药行业最新动态信息,能够满足卫生服务、健康保障和社会公共事务等岗位需求;三是具备独立思考和创造性思维的能力,善于团队协作,能够适应不同环境下的挑战和变革[2]。 韦贵将 梁家东 王春芳 陈文成 邓益斌 梁丽梅 梁丽娜关键词:本科生 CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究 被引量:4 2015年 目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832C/T、rs1569723A/C和rs4810485G/T单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因频率的相对风险分析发现,rs1883832T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.557倍(P=0.002);携带rs1883832T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者(P<0.05)。联合基因型分析发现,脑卒中组T-C-T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险(P=0.033)。结论 CD40基因rs1883832C/T多态性和T-C-T单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。 韦叶生 韦传东 王俊利 王春芳 袁微 蒙兰青关键词:多态性 卒中 基因频率