李园
- 作品数：16 被引量：13H指数：2
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 相关领域：医药卫生理学文学政治法律更多>>
- β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。
- 吴雪李园陈琼毋盛楠苏畅李东晓陈永兴卫海燕
- 关键词：酮症酸中毒
- 罕见儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定
- 2024年
- 目的总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定,分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势和不足。方法分析2020年5月—2022年3月在河南省儿童医院就诊的基因诊断明确的6例罕见儿童遗传性肾上腺疾病患儿的临床特征及类固醇激素水平。结果6例患儿经基因检测均诊断明确,分别为:11β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α羟化酶缺陷症(17α-OHD)、21羟化酶缺陷症(21-OHD)、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)、类脂性先天性肾上腺皮质增生症(LCAH)、X-连锁肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,AHC),6例患儿中社会性别男性2例,女性4例,患儿就诊年龄1月20天~10岁,11β-OHD和PORD患儿因“阴蒂肥大”就诊,21-OHD患儿因“生长加速、变声、发现睾丸肿物”就诊,17α-OHD患儿因“高血压”就诊,LCAH患儿因“皮肤黄染”就诊,AHC患儿因“皮肤黏膜色素沉着”就诊,采用LC-MS/MS技术检测类固醇激素,发现11β-OHD表现为11-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质酮明显升高,17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17-OHP)轻度升高,17α-OHD表现为孕烯醇酮、孕酮、11-脱氧皮质酮、11脱氧皮质醇、皮质酮升高,17-OHP、皮质醇、雄烯二酮、脱氢表雄酮降低,21-OHD表现为21-脱氧皮质醇、17-OHP、睾酮、雄烯二酮、17羟孕烯醇酮明显升高,皮质醇降低,PORD表现为孕酮、17-OHP、11脱氧皮质醇、21-脱氧皮质醇升高,睾酮不高,LCAH表现为类固醇激素均降低,AHC则出现11-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质酮、雄烯二酮略升高,皮质醇正常,基因检测结果分别为:CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)和c.64C>T(p.Q22*)复合杂合突变、CYP17A1 c.985_987delinsAA(p.Y329Kfs*90)纯合突变、CYP21A2 c.293-13A/C>G(I2G)和c.1451_1452delinsC(p.R484Pfs*58)复合杂合突变、POR c.1370G>A(p.R457H)纯合突变、StAR c.465+2T>A和c.229C>T(p.Q
- 杨海花黄爱李园陈琼刘英卫海燕
- 关键词：液相色谱-串联质谱类固醇激素儿童肾上腺
- 腹析患者腹透导管引流不畅的原因分析及护理体会被引量：1
- 2020年
- 目的:分析腹析患者引流不畅病因及实施针对性优质护理的临床效果。方法:本研究选我院2017年2月至2018年2月间收治进行腹膜透析且引流不畅患者共计118例,随机分为为护理组59例和对照组59例,采用不同的护理办法,比较护理效果。结果:护理组恢复腹透比例为98.31%,与对照组相比差异具有统计学意义,P<0.05。护理组护理满意度评分为94.51分,与对照组相比差异具有显著性,P<0.01。护理组在躯体功能评分及心理功能评分与对照组相比,差异具有显著性,P<0.01。结论:分析临床发病原因并对患者实施针对性护理,对于腹透导管引流不畅患者不良情绪改善具有良好作用,并且提升患者躯体功能康复,值得临床借鉴和广泛推广。
- 李园陈媛媛
- 关键词：腹膜透析引流不畅发病原因护理效果
- 颈围在儿童青少年筛查超重肥胖中的应用价值
- 2024年
- 目的探讨颈围用于筛查儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3~16岁儿童青少年共2493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)、腰高比等信息。采用Mann-Whitney秩和检验、Spearman相关分析、受试者工作特征曲线对数据进行统计分析。结果3~16岁儿童青少年超重肥胖率为33.05%,腹型肥胖率为28.33%。男女童超重肥胖组颈围在学龄前期、学龄期、青春期与正常体重组相比差异均有统计学意义(Z=-16.69~-4.54,P值均<0.05)。不同性别各年龄分期儿童青少年颈围与BMI均呈正相关(r=0.50~0.79,P值均<0.01)。ROC曲线分析显示男女童颈围在学龄前期、学龄期、青春期时协助筛查超重肥胖发生准确性较好[男童AUC值(95%CI)分别为0.80(0.71~0.89),0.89(0.86~0.91),0.84(0.81~0.87);女童分别为0.76(0.67~0.86),0.81(0.74~0.88),0.73(0.68~0.77),P值均<0.01],男童最佳颈围界值分别为26.95,28.95,33.55 cm,女童分别为25.05,26.55,28.35 cm。男女童在学龄期、青春期颈围与腰高比均呈正相关(r=0.41~0.70,P值均<0.01)。ROC曲线显示男女童颈围在学龄期、青春期时协助筛查腹型肥胖发生准确性较好[男童AUC值(95%CI)分别为0.89(0.86~0.92),0.82(0.78~0.85);女童分别为0.84(0.75~0.93),0.87(0.75~0.93)],男童最佳界值分别为28.95,32.75 cm;女童最佳界值分别为26.45,31.85 cm。结论颈围可应用于儿童青少年超重肥胖和腹型肥胖筛查,为儿童青少年超重肥胖防控工作提供了新思路。
- 刘芳袁淑娴李园郝会民林一凡陈永兴卫海燕
- 关键词：超重肥胖症ROC曲线儿童
- 基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍对青春期T1DM患儿的应用价值
- 2024年
- 目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照组。比较两组儿童各项临床资料、监测指标及安全性。结果在3个月随访时观察组、对照组平均目标范围内时间(TIR)分别为76.6%±9.1%、65.9%±15.0%,中位高血糖时间(TAR)两组分别为7.0%(3.0%~14.3%)、21.0%(12.0%~29.0%),平均低血糖时间(TBR)两组分别为14.5%±7.1%、10.2%±6.8%,在6个月随访时观察组、对照组平均TIR两组分别为76.0%±8.9%、65.5%±14.3%,中位TAR两组分别为8.0%(3.3%~13.8%)、24.0%(15.0%~29.0%),平均TBR两组分别为14.4%±5.9%、10.0%±6.8%,以上变量两组间差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组两次随访中位胰岛素用量低于对照组。48例观察组患儿两次随访时中位胰岛素用量、中位BMI、平均TIR、平均TBR均高于其基线水平,中位TAR水平低于自身基线水平,以上变量差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组4例(8.33%)出现胃肠道症状,无严重低血糖发生。结论二甲双胍联合胰岛素治疗方案,可以有效提高青春期T1DM儿童TIR。TBR水平增加,并不增加严重低血糖风险,安全性良好。二甲双胍联合胰岛素治疗对青春期T1DM儿童是一种可行的选择。
- 刘芳陈琼李杨世玉李园曹冰燕卫海燕张淼
- 关键词：1型糖尿病二甲双胍青春期
- 一种基于光催化的甲醛净化装置
- 本实用新型公开了一种基于光催化的甲醛净化装置，包括净化反应管、设置在净化反应管进气口的气泵、设置在净化反应管内壁的折流板和照明装置，所述折流板上涂布有光触媒涂层。本实用新型能够有效净化室内甲醛，净化效率高，可重复使用，成...
- 裴非李园孙琰宋琦朱佳兴赵利平
- 文献传递
- 家庭护理指导在儿童腹膜透析中的应用被引量：1
- 2019年
- 目的探讨家庭护理指导在儿童腹膜透析中的应用效果。方法选取从2016年3月～2017年9月在本院肾脏风湿科行腹膜透析治疗的42例慢性肾衰竭患儿,随机分为实验组与对照组,通过复诊、电话随访及微信交流平台的方式进行详细的家庭护理指导。给予对照组患儿一般腹膜透析护理措施,对患儿的再住院情况和治疗后身体状况进行追踪。实验组患儿在对照组护理方案基础上实施家庭护理指导。采用自制满意度评价表及家庭护理能力评价表对护理效果进行评价。结果两组患儿腹膜透析家庭护理效果比较,护理指导干预后,两组患儿自我护理能力量表评分有统计学意义(P <0.05),即实验组患儿自我护理能力量表评分明显高于对照组。结论良好的家庭护理指导对儿童腹膜透析的顺利进行及对儿童的身心健康有着一定的的影响。
- 陈媛媛李园
- 关键词：儿童腹膜透析家庭护理
- 儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征
- 2024年
- 目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。
- 杨海花卫海燕王诗琦黄爱李杨世玉李园张强
- 关键词：性发育异常高血压
- FCC模式的护理干预在肾功能衰竭患儿腹膜透析治疗过程中的应用被引量：2
- 2019年
- 目的:观察以家庭为中心(FCC)模式的护理干预在肾功能衰竭患儿腹膜透析治疗过程中的应用效果。方法:选取我院72例肾功能衰竭患儿,按照入院时间分组,各36例。两组均予以腹膜透析治疗,常规组实施常规护理干预,FCC组在常规组基础上实施FCC模式的护理干预。对比两组患儿并发症发生率、家属护理满意度、干预前后汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分。结果:干预后FCC组患儿HAMD评分、HAMA评分较常规组低(P<0.05);FCC组患儿并发症发生率5.56%(2/36)较常规组25.00%(9/36)低(P<0.05);FCC组患儿家属护理满意度94.44%(34/36)较常规组72.22%(26/36)高(P<0.05)。结论:在肾功能衰竭患儿腹膜透析治疗过程中,实施FCC模式的护理干预,可疏导患儿负性情绪,减少并发症发生,提高家属护理满意度。
- 李园
- 关键词：肾功能衰竭腹膜透析以家庭为中心并发症
- 一种双加成富勒烯吡咯烷及其制备方法
- 本发明公开了双加成富勒烯吡咯烷及其制备方法，涉及药物化学领域。本发明通过环加成，在富勒烯分子上引入两条水溶性的乙二醇臂，得到双加成N-取代富勒烯吡咯烷，不仅增加了其溶解度，而且可以避免聚集，在水溶液中高度均匀分散。其结构...
- 张静李园
- 文献传递
