戴德林
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- Down氏综合征的遗传学研究及产前诊断进展
- 1988年
- 本文从医学遗传学角度扼要描述了Down氏综合征的21号染色体不分离机理、致病基因研究现状和父母年龄对Down氏综合征发病率的影响。宫内诊断Down氏综合征对降低出生率具有重要意义,囚此,提高30岁以上孕妇产前诊断的利用率是降低Down氏综合征患儿出生率的重要措施。
- 王新春戴德林张贵寅
- 关键词:产前诊断出生率DOWN综合病症综合征
- 神经元蜡样质脂褐素沉积症
- 1992年
- 神经元蜡样质脂褐素沉积症(NCL)是一组常染色体隐性或显性遗传病。NCL基本生化缺陷迄今不明,以进行性痴呆、癫痫发作与视力受损害为特征。神经组织内形态特征的包涵体为本病典型的病理学改变。通过连锁分析己将 JNCL 基因定位于16q,INCL 基因定位于 p。本病目前尚无有效的治疗措施,仅以支持疗法来维持或延长患者的生命,以对症疗法来减轻患者的痛苦。动物实验表明,骨髓移植将成为有效的治疗方法。自体骨髓细胞逆转录病毒基因治疗将为 NCL 的治疗带来希望。
- 王庆然戴德林张贵寅
- 关键词:染色体病
- 遗传性运动与感觉神经病
- 1991年
- 遗传性运动与感觉神经病(HMSN)是一组以常染色体显性、隐性或X连锁型遗传的疾病,以进行性的肌萎缩和肢体远端感觉障碍为特征,这组疾病具有广泛的异质性。应用DNA重组技术及家系调查连锁分析将本病的常见型HMSN I与Duffy血型连锁的HMSNIB定位于1p21-1p23;不与Duffy血型连锁的HMSNIA定位于17p11.2-p12。本病X连锁显性型的基因制图于Xq13,而X连锁隐性型早期研究制图于DXYS1和DXS14之间的X染色体着丝粒区;近期研究表明,有两个位点,即Xp22.2和Xq26。
- 王庆然戴德林张贵寅
- 关键词:感觉神经病HMSN