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张素华: 作品数：53 被引量：239H指数：10; 供职机构：中华人民共和国司法部更多>>; 发文基金：国家自然科学基金中央级科研院所社会公益研究专项资金国家科技支撑计划更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律生物学更多>>

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Investigator HDplex试剂盒在华东汉族人群中的法医学应用价值被引量：7: 2012年; 目的调查Investigator HDplex试剂盒中所包含的12个常染色体STR基因座在华东汉族人群中的遗传学数据,考察其法医学应用价值。方法应用Investigator HDplex试剂盒对华东地区484名华东汉族健康无关个体进行常染色体STR基因座分型检测,统计分析12个常染色体STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况。结果 12个常染色体STR基因座在本次研究的人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座之间相互独立。个人识别率(DP)均大于0.8,在群体中的累积个人识别率(CDP)为0.999 999 999 92,在二联体的累积非父排除率为0.999 82,在三联体的累积非父排除率为0.999 998 6。结论 Investigator HDplex试剂盒中所包含的12个常染色体STR基因座在华东汉族人群中具有良好的多态性,该试剂盒可以作为法医DNA鉴定工作的良好辅助分型工具。; 张素华张喆人孙宽赵珍敏李成涛; 关键词：法医遗传学短串联重复序列 INVESTIGATOR 汉族

共有基因座数和等位基因数用于结直肠癌组织的身源认定被引量：5: 2009年; 目的探讨结直肠癌组织中STR基因座变异情况及其身源认定方法。方法用Identifiler系统对50对新鲜结直肠癌组织及其身源正常组织(CR-N)组进行STR分型,计算CR-N组中变异STR基因座及全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),比较CR-N组、无关个体对(UI)组和全同胞对(FS)组中上述参数的分布差异,通过判别分析建立判别函数。结果结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率为3.33%。CR-N组中A1、A2和IAn呈显著偏态分布并与其在UI或FS组中分布差异显著。依据IAn、A1/A2分别建立了CR-N与UI、CR-N与FS的判别函数,其对结直肠癌组织身源认定错判率均为0.00%。结论结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率较高;本研究所建立的判别函数是进行结直肠癌组织身源认定的一种可行方法。; 赵书民李成涛张素华李莉; 关键词：法医遗传学结直肠肿瘤

采用STR和SNP遗传标记鉴定全同胞姐妹关系被引量：9: 2010年; 目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨全同胞姐妹关系的鉴定策略。方法提取姐妹个体的DNA,采用SinofilerTM试剂盒检验常染色体上的15个STR基因座、采用Mentype Argus X-8试剂盒和多重X染色体STR检测试剂盒检验X染色体上的17个STR基因座,同时采用TaqMan技术对11个X-SNP位点进行分型检测。结果依据常染色体STR基因座的检测结果计算全同胞指数,不排除被检个体的同胞姐妹关系;X染色体上各个STR基因座和SNP位点均检见1～2个相同的等位基因,进一步支持被检个体的同胞姐妹关系。结论对于全同胞姐妹关系的鉴定案例,除了检测常染色体STR基因座外,还可以从X染色体上选择多态性遗传标记进行检测,获得更多的遗传信息。; 张素华赵书民李莉; 关键词：法医遗传学 X染色体短串联重复序列

肿瘤组织中部分杂合性丢失判定标准的适用性评估被引量：2: 2009年; 目的对肿瘤组织中部分杂合性丢失(partial loss of heterozygous,pLOH)的判定标准在Identifiler系统中的适用性进行评估。方法将696例正常无关个体Identifiler数据中共8428个杂合子基因座,对两个体同一杂合子基因座随机配对,构建两等位基因峰高或峰面积比值比。77对肿瘤-正常组织对Identi-filer分型数据中共896对杂合子基因座,将肿瘤组织与其身源正常组织配对构建两等位基因峰高或峰面积比值比。对上述比值比频率分布进行曲线拟合,按比值比<0.5和>2.0的标准判断正常无关个体对杂合子不均匀扩增误判为pLOH的比例,并比较依据峰高比值比和峰面积比值比对pLOH检出率的差异。结果正常无关个体对中共4214对杂合子基因座对的比值比和肿瘤-正常组织对中共896对杂合子基因座对的比值比均呈正态分布。按照峰高或峰面积比值比<0.5和>2.0的标准,正常无关个体对中有0.12%误判为pLOH。依据峰高比和依据峰面积比对肿瘤组织中pLOH检出率的差异无统计学意义(P=0.5632)。结论以峰高比值比或峰面积比值比(<0.5或>2.0)作为肿瘤组织中pLOH判断方法和标准适用于Identifiler系统。; 李成涛赵书民张素华李莉; 关键词：法医遗传学肿瘤

采用Identifiler系统进行全同胞关系判定的准则探讨被引量：9: 2011年; 目的探讨采用Identifiler系统进行全同胞关系判定时共有等位基因数(IAn)和全相同基因座数(A2)的标准。方法依据IAn和A2的有限分布,将IAn的31种取值代入已建立的判别函数,获得判定全同胞时IAn和A2的阈值,据此确定4种标准,对经Identifiler系统分型的280对全同胞和2003对无关个体对进行全同胞判定。采用ITO法计算累积全同胞指数(CFSI),并采用CFSI>1、CFSI≥5、CFSI≥20、CFSI≥100 4种标准同样进行全同胞判定。计算上述8个标准判定全同胞的敏感度、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值,通过Kappa检验比较基于IAn和A2的判定标准与CFSI标准判定结果的一致性。结果满足(Ⅰ)IAn≥15且A2≥4、或(Ⅱ)IAn≥16且A2≥3、或(Ⅲ)IAn≥17且A2≥3、或(Ⅳ)IAn≥18且A2≥3者均可认定为全同胞。上述4项标准与CFSI的4项标准进行全同胞判定的准确度、特异性和阴性预测值均大于0.9500。标准Ⅱ与CFSI≥5、标准Ⅲ与CFSI≥20、标准Ⅳ与CFSI≥100 3组判定标准的各项指标均接近,Kappa值分别为0.904 9、0.9204和0.9083,其中,标准Ⅲ与CFSI≥20对全同胞的阳性预测值和阴性预测值均大于0.950 0。结论 IAn≥17且A2≥3是采用Identifiler系统进行全同胞判定的简便易行且有效的标准,这一标准与CFSI≥20相当。; 赵书民张素华李成涛; 关键词：法医遗传学

21个非CODIS STR基因座的遗传多态性被引量：15: 2011年; 目的调查华东汉族人群21个非CODIS STR基因座的遗传多态性并评价其法医学应用价值。方法用AGCU 21+1 STR试剂盒,对华东地区汉族225个无关个体的21个非CODIS STR基因座进行扩增,用3130遗传分析仪检测扩增产物,GeneMapper ID v3.2软件进行分型,采用PowerStats v12.xls和Cervus 2.0分析软件计算常用法医遗传学参数。结果 21个非CODIS STR基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分布为0.596～0.804,个体识别率为0.764～0.948,二联体非父排除率(PEduo)为0.176～0.492,三联体非父排除率(PEtrio)为0.334～0.663,多态信息含量(PIC)为0.522～0.807。二联体累积非父排除率(CPE)为0.999707,三联体CPE为0.9999994,累积个体识别率(CDP)为0.99999999999999999994。结论 21个非CODIS STR基因座具有良好的遗传多态性,能有效运用于个体识别和三联体亲子鉴定,也可作为二联体亲子鉴定案例的补充工具。; 邵伟波张素华李莉; 关键词：法医遗传学 STR 亲子鉴定

一种基于Identifiler系统的肿瘤组织身源的认定方法: 本发明属于法医物证学技术领域，具体为一种基于Identifiler系统的肿瘤组织身源的认定方法。本发明包括：肿瘤组织和被鉴定个体之正常组织Identifler系统15个STR基因座分型检测；肿瘤组织与被鉴定个体之正常组织...; 李成涛赵书民张素华李莉柳燕; 文献传递

全同胞与半同胞关系甄别中似然比的算法被引量：4: 2012年; 目的推导单亲参与及双亲皆无情形下甄别全同胞与半同胞关系时似然比的计算公式。方法分别建立单亲参与和双亲皆无情形下进行全同胞与半同胞关系甄别的检验假设,依据贝叶斯原理计算原假设与备择假设对应的遗传学证据的条件概率,并对备择假设与原假设条件下的遗传学证据的条件概率比值进行化简。通过实际案例对推导得到的似然比计算公式进行验证。结果若有单亲参与,两名孩子在同一基因座共有14种不同的基因型组合,对应的似然比计算公式有5种;若双亲皆无,则共有11种不同的基因型组合,对应的似然比计算公式有7种。单亲参与时,所建立的似然比算法的把握度要高于全同胞指数与半同胞指数比值法。结论获得的不同情形下甄别全同胞与半同胞的似然比计算公式对于相关案例的鉴定具有实际应用价值。; 赵书民张琳娜张素华张娜赵珍敏李成涛; 关键词：法医遗传学似然比

一种荧光标记的插入缺失遗传多态性位点复合扩增系统及其应用: 本发明属于生物学检测技术领域，具体为一种荧光标记的插入缺失遗传多态性位点复合扩增系统及其应用。本发明包括：35个InDel位点的选择，35个InDel位点的PCR扩增引物的设计，PCR引物的荧光素标记的匹配，35个InD...; 赵书民李成涛张素华

新一代遗传标记——InDel研究进展被引量：10: 2013年; 法医DNA分型经历了三代遗传标记的研究,短串联重复序列(short tandem repeat,STR)作为比较成熟的工具已被广泛运用于法医生物学鉴定中。进一步对人类基因组的探索,先后发现了单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)等一系列遗传标记,而其中InDel作为新型的遗传标记,基本兼具各类遗传标记的优点,受到包括医学分子生物学和法医生物学在内各领域的广泛关注。本文就InDel的研究历史与相应的成果进行简单总结与回顾,以时间轴与研究目的为主要的分类指标,重点关注以多个InDel联合作为遗传标记的多重扩增系统(常染色体或X染色体)在法医生物学及人类学研究中的进展,并对今后该领域研究的方向与暨待解决的问题进行了综述。; 孙宽张素华朱如心赵书民李成涛; 关键词：法医遗传学

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