张卫华
- 作品数：21 被引量：59H指数：5
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- 一个常染色体隐性遗传非综合征遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况.方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查.收集先证者及父母的外周血,提取基因组DNA,使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测,对先证者父母MYO7A基因进行Sanger测序验证和qPCR分析.结果先证者双耳对称,出生后3天发现双耳听力异常,听阈110~120 dBnHL,无前庭及视网膜病变,为极重度感音神经性耳聋;哥哥为耳聋患儿,父母无耳聋病史.二代捕获测序结果显示先证者为MYO7A基因c.462C>A(p.Cys154Ter)无义和第43~46外显子缺失(EX4346 Del)复合杂合突变.经Sanger测序和qPCR分析验证,c.462C>A突变遗传自母亲,而EX43_46 Del突变来源于父亲.氨基酸功能影响预测提示两种突变均为致病性突变.结论发现了一个新的MYO7A基因突变EX43_46Del及一个新的MYO7A基因致病性复合杂合突变,丰富了MYO7A基因突变谱,为常染色体隐性遗传非综合征耳聋的遗传咨询及产前诊断提供了依据.
- 王圣然秦利涛丁克越郝冰涛卞莎莎王兆坤王青青王鑫张卫华廖世秀
- 关键词：常染色体隐性遗传突变
- 保孕安胎汤治疗先兆流产43例被引量：9
- 2004年
- 马春芬张卫华池晏民
- 关键词：先兆流产脾肾两虚
- 多重连接探针扩增技术在未培养羊水细胞染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：3
- 2012年
- 染色体数目或结构异常是导致严重致残、致畸出生缺陷的常见原因。染色体非整倍体异常是指染色体数目异常，包括三体综合征、单体综合征等，其中最常见的为13、18、21、x、Y染色体数目异常，占总的染色体数目异常的85％以,
- 侯巧芳楚艳吴东杨艳丽张朝阳廖世秀张卫华
- 关键词：多重连接探针扩增技术羊水细胞染色体数目异常三体综合征
- 3380例宫颈感染病原体检测分析被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨子宫颈解脲支原体 (UU)、沙眼衣原体 (CT)、淋菌 (NG )、人乳头瘤病毒 (HPV)感染情况 ,提出防治疾病的有效措施。方法 取宫颈分泌物 ,以PCR技术 ,随机对 3380例来自我院妇科门诊的患者 ,要求排查性传播疾病及有不洁性生活史者进行CT、UU、NG、HPV(11型 )检测。结果 总检出率为 2 5 .38%(85 8/ 3380 ) ,UU、CT、NG、HPV(11型 )检出率分别为 18.6 7% (6 31/ 3380 )、5 .77% (195 / 3380 )、0 .77% (2 6 /3380 )、1.83% (6 2 / 3380 )。结论 本组患者宫颈感染UU、CT、NG、HPV(11型 )检出排序为UU >CT >HPV >NG 。
- 张卫华席爱凤
- 关键词：UUHPVNG宫颈感染病原体检测
- 蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与不明原因复发性流产的相关性被引量：4
- 2012年
- 目的探讨蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性与不明原因复发性流产（URSA）的相关性。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）方法，对200对河南汉族URSA夫妇（URSA组）及76对有健康生育史的河南汉族夫妇（对照组）的基因型进行分析。结果（1）MTRRA66G等位基因频率：MTRRA66G等位基因A和G的频率URSA组分别为男性76．5％（153／200）、女性72．8％（146／200）；男性23．5％（47／200）、女性27．2％（54／200）；对照组分别为男性78．9％（60／76）、女性78．3％（59／76）；男性21．1％（16／76）、女性21．7％（16／76）。MTRRA66G等位基因频率在各组不同性别者及两组同性别者间比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。（2）MTRRA66G基因型频率：MTRRA66G基因型AA、AG、GG频率URSA组分别为男性57．0％（114／200）、女性52．0％（104／200）；男性39．0％（78／200）、女性41．5％（83／200）；男性4．0％（8／200）、女性6．5％（13／200）；对照组分别为男性59．2％（45／76）、女性59．2％（50／76）；男性39．5％（30／76）、女性38．2％（29／76）；男性1．3％（1／76）、女性2．6％（2／76）。MTRRA66G基因型频率在各组不同性别者及两组同性别者间比较，差异也无统计学意义（P〉0．05）。（3）联合基因型频率：夫妇联合基因型GG＋GG、GG＋AG、GG＋AA、AG＋AG、AG＋AA、AA＋AA频率URSA组分别为1．0％（2／200）、2．5％（5／200）、6．0％（12／200）、20．0％（40／200）、38．O％（76／200）、32．5％（65／200）；对照组分别为0、1．3％（1／76）、2．6％（2／76）、17．1％（13／76）、42．1％（32／76）、36．8％（28／76）；两组夫妇联合基因型比较，差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论MTRRA66G位点多态性与URSA的发生无明显相关性，不是URSA的遗传易感基因。
- 郭谦楠廖世秀康冰张菊新王睿丽丁雪冰张卫华
- 中医药治疗盆腔炎临床研究进展被引量：1
- 1997年
- 中医药治疗盆腔炎临床研究进展张卫华（河南省人民医院，郑州４５０００３）主题词子宫附件炎／中医药疗法综述盆腔炎为妇科常见病之一，祖国医学认为本病多因湿热邪毒、肝郁气滞所致。在治疗上以清热化湿、理气止痛为法。临床采用中医药辨证论治或内外合治的方法，取得了...
- 张卫华
- 关键词：盆腔炎子宫附件炎中医药疗法
- 中西药合治输卵管梗阻87例
- 2004年
- 张卫华
- 关键词：输卵管梗阻中西医结合疗法
- 胶艾颗粒剂治疗青春期功血临床研究被引量：1
- 2005年
- 目的:观察胶艾颗粒冲剂治疗青春期功能性子宫出血的疗效。方法:55例青春期功能性子宫出血的门诊患者,随机分成两组,治疗组37例,应用胶艾颗粒冲剂治疗,对照组18例用人工周期治疗。结果:治疗有效率94.6%,对照组治疗总有效率88.9%。两组总体疗效比较无显著性差异(P>0.05)。结论:胶艾颗粒冲剂为治疗青春期功能性子宫出血的有效制剂,且远期疗效稳定,依从性好,优于西药。
- 张卫华崔秀花贾秀改
- 关键词：功能性子宫出血青春期中医药疗法
- 桂枝茯苓丸在妇科的应用被引量：2
- 2004年
- 张卫华马春芬
- 关键词：桂枝茯苓丸妇科疾病加味汤剂
- 中国河南汉族HLA-DQB1基因多态性的群体调查
- 目的 从基因水平分析河南地区汉族人群人类白细胞抗原HLA-DQB1等位基因型和频率，并了解其多态性分布状况.方法 通过聚合酶链式反应一序列特异性引物(PCR-SSP)方法 对1126名河南籍汉族健康人群进行DQB1等位基...
- 郭谦楠张卫华廖世秀王莉吴东侯巧芳王应太
- 关键词：河南汉族HLA-DQB1基因频率
