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周仲民

作品数：4 被引量：12H指数：2
供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 2篇遗传学
  • 2篇综合征
  • 2篇睑裂
  • 2篇睑裂狭小
  • 2篇家系
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇遗传学诊断
  • 1篇支气管
  • 1篇支气管肺炎
  • 1篇智力障碍
  • 1篇手足
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇气管
  • 1篇染色
  • 1篇染色体

机构

  • 4篇中南大学
  • 1篇湖南省妇幼保...

作者

  • 4篇周仲民
  • 3篇邬玲仟
  • 2篇梁德生
  • 2篇李红艳
  • 1篇尹飞
  • 1篇彭镜
  • 1篇王华
  • 1篇全意
  • 1篇吴丽文
  • 1篇夏晓波
  • 1篇柳固
  • 1篇龙志高
  • 1篇胡正茂
  • 1篇薛晋杰
  • 1篇赵娟

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华眼科杂志
  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2010
  • 3篇2009
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
xp21邻近基因缺失综合征一例及其分子遗传学诊断被引量：6
2009年
患儿男，68d。因反复气促、喉鸣、喂养困难、反应低下50d入院。患儿在当地医院诊断为“支气管肺炎”，曾予“氯化钠、抗生素静脉滴注”治疗后有好转。回家停止输液即出现精神反应差，30d前患儿出现纳奶减少、前囟饱满、哭闹，在外院诊断为“颅内感染？”，予抗感染、输液治疗后病情改善。出院后间断在诊所输注“氯化钠、抗生素”治疗，病情反复，为求进一步诊治入我院。出生史、家族史正常。
彭镜尹飞吴丽文柳固周仲民邬玲仟
关键词：遗传学诊断基因缺失综合征分子病情反复支气管肺炎
先天性小睑裂综合征FOXL2基因缺失和突变分析被引量：2
2010年
目的 对5例先天性小睑裂综合征（BPES）患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）、聚合酶链反应及DNA测序技术对1例BPES伴智力障碍和4例单纯BPES患者行FOXL2基因缺失和突变分析.结果 BPES伴智力障碍患者染色体3q22.1-q23存在包含FOXL2基因在内约9.4 Mb的杂合性缺失;例2和例3患者FOXL2基因存在c.704delG杂合突变,已报道该突变病例的临床表型为Ⅰ型BPES,但例3临床表现为Ⅱ型BPES;例4和例5未检测到突变.结论 染色体3q22.1-q23可能存在导致智力障碍的相关基因;FOXL2基因c.704delG杂合突变（表达截短蛋白）可导致Ⅰ和Ⅱ型BPES.
周仲民梁德生全意薛晋杰李红艳夏晓波邬玲仟
关键词：睑裂狭小叉头转录因子类突变多态性单核苷酸精神发育迟滞
一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析被引量：4
2009年
2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先证者相似。8例患者在家系中表现连续四代分布，男女均有患病，其中男4例，女4例，符合常染色体显性遗传特征。
李红艳梁德生龙志高王华胡正茂周仲民赵娟邬玲仟
关键词：足畸形家系病位常染色体显性先证者
2个Wolf-Hirschhorn综合征家系及5例睑裂狭小综合征患者的遗传学分析
一、2个Wolf-Hirschhorn综合征家系的遗传学分析 目的：通过2个Wolf-Hirschhorn综合征家系的遗传学分析，探讨家系成员中4p部分单体和4p部分三体的来源及基因型与表型的关系，为患者及其家...
周仲民
关键词：睑裂狭小综合征智力障碍遗传学分析
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