吴志强
- 作品数：4 被引量：21H指数：2
- 供职机构：华大基因研究中心更多>>
- 发文基金：浙江省公益性技术应用研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变113例,阳性率47.16‰,其中致病突变14例,阳性率5.84‰,分别为GJB2 235delC纯合突变1例,GJB3 38C→T杂合突变6例和547 G→A杂合突变4例,线粒体rRNA 1555A→G纯合突变3例;杂合突变99例,阳性率41.32‰。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3538C→T杂合突变。结论新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助早期发现与遗传相关的迟发性耳聋,预防药物性耳聋,应倡导新生儿听力与聋病易感基因联合筛查。
- 余红杨晶群刘丹吴志强
- 关键词：新生儿听力筛查
- 新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践被引量：16
- 2015年
- 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P<0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。
- 余红刘丹杨晶群吴志强
- 关键词：新生儿听力筛查
- 听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析被引量：1
- 2014年
- 目的对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3突变(χ2=25.767,P<0.01),未检测到线粒体DNA基因1494C>T和1555A>G突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。
- 余红杨晶群刘丹吴志强
- 关键词：听力筛查耳聋基因突变听力损失
