您的位置： 专家智库 > >

轩维存

作品数：12 被引量：9H指数：2
供职机构：唐山市妇幼保健院更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 11篇期刊文章
  • 1篇科技成果

领域

  • 12篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 3篇遗传学
  • 3篇细胞
  • 3篇细胞遗传
  • 3篇细胞遗传学
  • 3篇先天
  • 2篇特异
  • 2篇特异性
  • 2篇综合征
  • 2篇细胞遗传学研...
  • 2篇先天愚型
  • 2篇面部
  • 2篇惊厥
  • 2篇患儿
  • 2篇家系
  • 2篇儿童
  • 2篇病例
  • 1篇蛋白
  • 1篇低血磷

机构

  • 12篇唐山市妇幼保...
  • 1篇河北医科大学
  • 1篇华北煤炭医学...
  • 1篇华北煤炭医学...

作者

  • 12篇轩维存
  • 9篇韩宝生
  • 7篇孙琳杰
  • 7篇李秀娟
  • 5篇刘树平
  • 3篇赵恩禄
  • 2篇董琰
  • 2篇曹丽华
  • 1篇庞宝东
  • 1篇孙凤云
  • 1篇孙福凤
  • 1篇封纪真
  • 1篇李艳华
  • 1篇吴家骅
  • 1篇郭剑
  • 1篇武守山
  • 1篇郭畅
  • 1篇肖晓素
  • 1篇刘双林
  • 1篇庞保东

传媒

  • 5篇中国优生与遗...
  • 2篇中国妇幼保健
  • 2篇中国综合临床
  • 1篇现代口腔医学...
  • 1篇中华儿童保健...

年份

  • 2篇2001
  • 2篇2000
  • 1篇1999
  • 3篇1995
  • 1篇1994
  • 1篇1992
  • 1篇1991
  • 1篇1990
共 12 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
低血磷抗维生素D性佝偻病1个家系几例报告
1995年
低血磷抗维生素D性佝偻病(Vitamin D resis-tant rickets)比较罕见,但往往被误诊为维生素D缺乏性佝偻病而延误治疗,现报告一个家系。病例摘要患儿,女,1.5岁,因双下肢进行性弯曲就诊。患儿足月顺产,出生体重2900克,无畸形,9个月出牙,14个月会走。出生7个月发现枕秃、易烦燥、多汗、双下肢略见弯曲,当地医生按维生素D缺乏性佝偻病治疗;肌注维生素D_240万单位,隔两周1次.连用3次,同时口服钙片每日6片,连服1个月停药后未复查。半年后因患儿下肢弯曲进行性加重而再次就医,又肌注维生素D_240万单位,连用2次.停药后3个月因下肢弯曲仍在加重而来我院诊治.
孙福凤轩维存孙凤云
关键词：佝偻病低血磷儿童家族史病例报告
1395例遗传咨询病例的细胞遗传学研究
1992年
本文对1395例遗传咨询病例进行了外周血染色体分析,发现异常核型116例,异常率为8.35％,其中已鉴定的世界首报核型9种。就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(53.82％),先天性智能发育不全次之(43.13％),其他还有原发闭经及性征异常等(3.05％)。本文就染色体异常类型及遗传咨询进行了讨论。
轩维存刘树平李秀娟赵彬孙琳杰韩宝生
关键词：原发闭经异常核型
男性不育诸因素分析研究被引量：3
2001年
为分析研究男性不育诸因素,应用细胞遗传学实验、放免及ELISA方法分别检测男性不育症的染色体、性腺激素、抗精子抗体(ASA)共156例。结果显示,染色体异常与无精症明显相关,而与少弱精子症无明显关系;性腺激素在生精功能受损时,出现明显变化,一般不是男性不育的直接原因;抗精子抗体与男性不育有一定关系。研究表明,染色体异常、抗精子抗体是造成不育的重要因素。性腺激素在男性不育的诊断及分类方面具有重要作用。
刘双林轩维存韩宝生李秀娟孙琳杰郭剑
关键词：男性不育染色体抗精子抗体
癫痫惊厥患儿血浆中神经肽Y测定及其临床意义被引量：1
2000年
庞保东董琰曹丽华轩维存韩宝生吴家骅
关键词：癫痫惊厥血浆儿童
126例先天愚型的临床与实验研究被引量：1
1995年
本文对１２６例先天愚型患儿进行了细胞遗传学研究，并对其中４３例患儿的头面部器官、皮纹及智能进行了测查分析。本项研究结果表明，先天愚型的染色体核型有４种类型，即标准型占９１．３％，易位型６．３％，嵌合型１．６％，复合型０．８％；其头面部及皮纹的特征性改变对本征具有较高的临床诊断价值；细胞遗传学检查为优生咨询、产前诊断提供了科学依据。
轩维存赵恩禄韩宝生孙琳杰封纪真李秀娟刘树平
关键词：先天愚型头面部测查分析易位型皮纹
用荧光原位杂交(FISH)技术研究染色体复杂的微小结构畸变
轩维存韩宝生张小雯等
荧光原位杂交(SISH)技术是90年代发展起来的一种分子细胞遗传学新技术，它将分子生物学技术与细胞遗传学技术融为一体，其基本原理是将DNA探针先与某介导分子结合，杂交后经免疫细胞化学过程连上荧光染料，在染色体上相应的DN...
关键词：
关键词：荧光原位杂交
50例Down综合征口腔颌面部畸形的研究
1995年
本文对５０例Ｄｏｗｎ综合征进行了细胞遗传学及口腔颌面部畸形的研究，并对其中３６例患儿进行了智能分析。研究结果表明，Ｄｏｗｎ综合征的口腔颌面部的特征性改变对本病具有较高的诊断价值，细胞遗传学可为优生咨询，产前诊断提供科学依据，是优生优育的一项重要手段。
赵王林赵恩禄轩维存韩宝生
关键词：口腔颌面部畸形智商三体综合征细胞遗传学
妊娠特异性β_1精蛋白测定的临床分析被引量：1
1994年
采用单向免疫扩散法对149例晚期妊娠孕妇血清妊娠特异性β_1糖蛋白(sP_1)值进行测定,并以新生儿出生时Apgar评分、羊水性质、B型超声胎盘分级检查做对照研究。结果表明,正常妊娠与异常妊娠两组间有显著性差异。提示孕36周后血清SP_1值≤100μg/ml时,对胎儿预后有一定影响。认为测定孕妇血清SP_1值可做为筛选胎盘功能不全,预测胎儿预后较好的指标。
李秀娟轩维存刘树平孙琳杰韩宝生
关键词：免疫扩散法妊娠糖蛋白
用FISH技术研究染色体复杂的微小结构畸变被引量：1
2000年
本文应用ＦＩＳＨ 技术，对６ 例用Ｇ显带法不能确诊的染色体异常病例进行了研究。实验中对常规技术的染色体ＤＮＡ 变性处理温度、时间及杂交信号放大步骤中的几个重要环节进行了改进，使杂交信号的强度及清晰度都有了明显提高，并通过用双重探针同步杂交法，对染色体微小片段的异常作出了确切的诊断。
轩维存韩宝生张小文李秀娟孙琳杰郭畅PhilipD.Cotter
关键词：FISH技术产前诊断
380对产史不良夫妇的染色体分析
1991年
本文对380对有流产、死胎、死产和畸胎史的产史不良夫妇,进行了外周血染色体检查,发现25例异常,检出率为3.3%,并就染色体异常类型及遗传咨询进行了讨论。提示妊娠胎儿丢失是检出染色体异常携带者的重要指征。
轩维存赵彬刘树平李秀娟孙琳杰
关键词：流产死胎畸胎染色体
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0