赵维鹏 作品数:51 被引量:96 H指数:7 供职机构: 复旦大学附属中山医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 上海市科学技术委员会资助项目 上海市青年科技启明星计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 自动化与计算机技术 理学 一般工业技术 更多>>
全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因 被引量:2 2018年 目的对一扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系行全基因组外显子测序以寻找该家系的致病基因。方法收集在复旦大学附属中山医院就诊的一位DCM患者及其家系成员的临床资料,采集相关家系成员外周血并抽提DNA,对该家系5名成员行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证。结果通过对家系患者与正常人测序结果比对分析,同时经过多个生物数据库数据过滤,发现LMNA基因6号外显子上存在的杂合突变c.961 C>T(p.Arg321Ter)为该家系的可能致病基因突变。LMNAc.961 C>T无义突变导致LMNA编码蛋白质过程提前终止,相应蛋白质功能异常,进而导致该家系中此突变基因的携带者出现心功能异常。结论本研究应用全基因组外显子测序从一DCM家系中发现其致病基因及突变位点:LMNAc.961 C>T(p.Arg321Ter),突变导致该家系相关成员心功能异常。此位点在汉族人群中尚属首次报道。 周年伟 秦胜梅 秦胜梅 赵维鹏 崔洁 赵维鹏 陈瑞珍 王小林 潘翠珍关键词:扩张型心肌病 基因突变 汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒 本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术,通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列,发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变,包括:Chmp4c基因c.488A>G突变、LMNA基... 舒先红 王小林 周年伟 秦胜梅 仇子龙 张翼 潘翠珍 赵维鹏文献传递 房室瓣反流容积M型PISA定量方法以及电子设备 本发明公开了一种房室瓣反流容积M型PISA定量方法,接收三幅目标心脏超声图像,第一图像——房室瓣反流束的连续波多普勒频谱图像,第二图像——M型PISA彩色图像,第三图像——M型PISA灰度图像;从第二图像和第三图像中获得... 葛振一 潘翠珍 薛武峰 舒先红 程蕾蕾 赵维鹏三维斑点追踪技术评价阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者左心室收缩功能 被引量:4 2014年 目的应用三维斑点追踪技术评价阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)患者左心室收缩功能。方法应用三维斑点追踪技术对经昼夜多导睡眠监测仪确诊的OSA患者[根据睡眠呼吸暂停指数(AHI)>5次/h]39例和所有检测指标正常的正常对照组45例进行左心室心肌斑点追踪分析,比较两组的BMI、左心室射血分数(LVEF)及左心室三维应变指标,并且分析比较AHI、BMI与三维应变指标之间的相关性。结果 (1)与正常人比较,OSA患者的BMI、左心室舒张末期容积(EDV)、左心室收缩末期容积(ESV)均明显增大(P<0.05);OSA患者左心室三维环向、径向应变值较正常人有明显减小(P<0.05);(2)相关性分析:BMI与EDV、ESV、长轴应变、径向应变、扭转、扭转度有较好的相关性:EDV(r=0.523,P<0.01),ESV(r=0.617,P<0.01),长轴(r=-0.402,P<0.01),环向(r=-0.284,P>0.05),径向应变(r=-0.423,P<0.01),扭转(r=-0.370,P<0.05),扭矩(r=-0.419,P<0.01)。结论三维应变参数能够敏感反映OSA患者左心功能改变,其中三维环向及径向应变能够在患者LVEF发生改变之前反映心功能的变化且左心功能的改变与BMI有关。 周年伟 李政 沈洪 李善群 舒先红 巩雪 陈海燕 赵维鹏 潘翠珍二维、三维经食管超声心动图在经导管主动脉瓣植入术中的应用价值 被引量:5 2016年 目的探讨二维、三维经食管超声心动图在经导管主动脉瓣植入术(TAVI)中的应用价值。方法对2010年5月至2015年10月在复旦大学附属中山医院行TAVI的11例重度主动脉瓣狭窄[主动脉瓣狭窄口面积<1.0 cm2,主动脉瓣口最大流速>4 m/s,平均跨瓣压差>40 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)]和1例人工生物主动脉瓣中重度反流患者术前均行常规经胸超声心动图检查及二维、三维经食管超声心动图检查(2DTEE、3DTEE),术中二维、三维经食管超声心动图监测,术后常规经胸超声心动图随访。采用Pearson相关分析分析3DTEE与计算机断层扫描(MDCT)评价主动脉瓣环最大值、最小值、瓣环面积以及狭窄口面积的相关性及3DTEE、MDCT与连续性方程评价狭窄口面积的相关性。结果所有患者均成功植入人工生物主动脉瓣,其中1例患者术中发现心脏压塞合并升主动脉夹层分离,经心包穿刺以及升主动脉夹层分离保守治疗3 d后突发心脏压塞死亡。所有患者MDCT与3DTEE评价主动脉瓣环最大径、最小径、瓣环面积及狭窄口面积的相关性均较好(r=0.98、0.97、0.97、0.99,P均<0.01);术前连续性方程测量的主动脉狭窄口面积与MDCT及3DTEE评价结果的相关性均很好(r值均为0.99,P均<0.01)。结论 2DTEE、3DTEE能快速、准确地定量主动脉瓣环的大小及评价主动脉的解剖结构,能实时引导和监测经导管主动脉瓣植入及其并发症。 潘翠珍 舒先红 周达新 潘文志 赵维鹏 孔德红 罗红 葛均波右心声学造影及肺动脉造影诊断肝肺综合征1例 被引量:2 2017年 患者男,52岁,反复气促2年,近3个月来呼吸困难加重,伴皮肤黏膜青紫。既往乙型肝炎病史30年。查体:呼吸急促,口唇紫绀,肝掌、杵状指、颈部可及数枚“蜘蛛痣”,脾脏略大,余无异常。实验室检查未见异常。 赵维鹏 李倬哲 潘翠珍 舒先红关键词:超声心动描记术 动脉造影术 肝肺综合征 主动脉夹层患者的高血压危险因素分析 被引量:5 2016年 目的分析主动脉夹层患者的高血压危险因素,为临床诊断提供参考。方法回顾分析2003年1月-2008年6月由复旦大学附属中山医院心外科收治的361例主动脉夹层患者。对收集的资料中9项相关因素(年龄、性别、疼痛与否、疼痛程度、病程、神经系统临床表现、Stanford分型、有无中度以上主动脉瓣反流、术后转归)进行高血压病的单因素和多因素Logistic回归分析。结果单因素分析结果显示,年龄(OR=4.274,95%CI为2.775~6.585,P=0.000)、病程(OR=0.560,95%CI为0.340-0.923,P=0.023)、有中度以上主动脉瓣反流(OR=0.366,95%CI为0.198~0.680,P=0.001)和术后转归(OR=0.466,95%CI为0.235-0.942,P=0.029)均与高血压相关,性别、有无疼痛、疼痛程度、Stanford分型、有无神经系统临床表现均与高血压不相关(P值均〉0.05)。多因素分析结果显示,年龄(OR=3.514,95%CI为1.563~7.900,P=0.002)和有中度以上主动脉瓣反流(OR=0.373,95%CI为0.197-0.707,P=0.003)均与高血压相关,病程和术后转归均与高血压不相关(P值均〉0.05)。结论主动脉夹层患者中,随着年龄的增长,并发高血压的危险性升高;中度以上主动脉瓣反流并发高血压的危险性降低。 沈洪 姚志峰 陆树洋 赵维鹏 薛渊 姚晨玲 魏来 王春生 舒先红关键词:主动脉夹层动脉瘤 高血压 二维、三维经食管超声心动图在房颤患者左心耳封堵术中的应用价值 潘翠珍 舒先红 赵维鹏 孔德红 周达新 张晓春 郭克芳超声造影评价心脏再同步化治疗对比格犬缺血性心肌灌注的作用 被引量:1 2012年 目的应用心肌造影超声心动图(MCE)定量评价心脏再同步化治疗(CRT)后心肌血流量的变化,以研究CRT是否能够改善心肌灌注。方法将12条比格犬随机分为A、B两组,分别结扎第一对角支,建立心肌梗死后心力衰竭的动物模型。随后A组植入三腔起搏器,行心脏再同步化治疗;B组亦植入三腔起搏器,但不启动起搏器。在基础状态、起搏器术前及起搏器术后4周,用MCE和斑点追踪显像技术定量评价心肌血流量(MBF值),环向、径向和纵向12节段达峰时间标准差(Cir12SD、R12SD和L12SD),探讨CRT对心肌灌注水平的影响。结果基础状态及CRT术前,A、B两组的左室射血分数(LVEF)、左室舒张末容积(LVEDV)、左室收缩末容积(LVESV)、Cir12SD和R12SD均无明显差异(P〉0.05)。CRT后4周,A、B两组的LVEF、LVEDV、LVESV、Cir12SD和R12SD分别为(58.8±8.2)%对(39.5±8.7)%,(28.2±2.9)ml对(34.2±2.5)ml,(13.9±2.6)ml对(21.5±4.7)ml,(29.1±6.6)ms对(46.5±10.1)mS和(36.1±10.7)ms对(67.6±11.2)ms(P均〈0.05)。基础状态下A、B两组的A、8和MBF值分别为(13.6±2.2)dB对(14.9±3.0)dB,(5.1±1.1)s-1对(4.8±2.1)s,(67.6±12.1)dg/S对(72.8±8.6)d]3/s(P〉0.05)。在CRT术前A组和B组的A、B和MBF值分别为(7.4±1.2)dB对(7.3±2.7)dB,(3.9±0.9)s。对(2.9±0.9)s,(23.4±4.2)dB/s对(22.2±4.1)dB/s(P均〉0.05)。在CRT术后4周A组的A、B和MBF值较B组显著提高,分别为(12.1±1.8)dB对(9.5±1.7)dB,(4.7±0,3)s-1对(3.1±0.8)S,(47.2±8.6)d]3/S对(29.5±4.2)dB/s(P均〈0.05)。结论心肌梗死后心力衰竭犬行心脏再同步化治疗,不仅能改善心脏收缩同步性,更能改善缺血心肌的心肌灌注。 陈永乐 程蕾蕾 姚豪华 陈海燕 董丽莉 孔德红 赵维鹏 潘翠珍 舒先红关键词:微气泡 心脏再同步化治疗 实时三维超声心动图在评价左室致密化不全患者中的应用价值 潘翠珍 舒先红 赵维鹏 董丽莉 葛均波