王薇
- 作品数：9 被引量：16H指数：2
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市社会发展科技计划项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 叶酸代谢关键酶基因多态性与大剂量甲氨蝶呤毒副反应的相关性研究
- 目的：甲氨蝶呤(MTX)是抗叶酸代谢药物,在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗中有重要作用.MTX代谢有显著的个体差异性,导致个体间毒副反应差异.检测与MTX代谢密切相关的叶酸代谢通路关键酶基因多态性：叶酸还原载体基因...
- 吕慧杜智卓王薇胡绍燕柴忆欢
- 关键词：儿童急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤基因多态性毒副反应
- 文献传递
- 江苏地区汉族儿童多药耐药基因3个单核苷酸多态性位点的单倍型研究
- 2011年
- 目的分析江苏汉族人群多药耐药基因-1(MDR1)的单核甘酸多态(12外显子1236C→T突变、21外显子2677G→T/A突变、26外显子3435C→T突变)及其构成的单倍型分布。方法通过多重单碱基延伸反应(SNaPshotSNP分型技术)对江苏地区170名健康儿童的MDR1C1236T、G2677T/A、C3435T的SNP位点进行基因分型,统计各基因型频率。UNPHASED软件对MDR1的SNPs(C1236T-G2677T/A-C3435T)进行单倍型分析。结果在170例儿童中,等位基因1236T、2677T、2677A、3435T频率分别为63.5%、37.4%、17.0%和35.0%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(HWE),差异无统计学意义(P>0.05)。MDR1的1236、2677、3435三个位点间(C1236T-G2677T/A-C3435T)存在连锁不平衡性,以TTT(31.8%)、TGC(25.3%)、CGC(17.7%)和CAC(16.2%)四种单倍型为主。结论江苏地区汉族人群MDR1的单核甘酸多态及单倍型分布具有自己的特点。在临床应用相关药物时,进行基因型及单倍型检测,将有助于指导临床个体化用药。
- 吕慧杜智卓王薇赵文理王易胡绍燕柴忆欢
- 关键词：多药耐药基因-1单核苷酸多态性单倍型
- PDW对儿童血小板减少性紫癜治疗效果评价被引量：2
- 2008年
- 目的探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)时血小板参数,尤其是PDW的变化及其临床意义。方法对初诊确诊为特发性血小板减少性紫癜患儿156例分别测定其治疗前后的血小板数(PLT)、血小板压积(PCT)、血小板分布宽度(PDW)及平均血小板体积(MPV)。随访6个月,区分急性血小板减少性紫癜(aITP)和慢性血小板减少性紫癜(cITP),并就其第一次治疗前、后血小板参数进行比较。结果aITP初次治疗后PLT、PCT上升,MPV下降,PDW治疗早期上升,后下降;cITP初次治疗后部分患儿PLT、PCT上升,MPV、PDW变化则无统计学意义。PDW在aITP组中的变化差别具有统计学意义,在cITP组中无统计学意义;治疗前3d和5～7d两个时间点上,PDW在aITP和cITP组中的差异有统计学意义。结论血小板参数尤其是PDW的动态观察有助于急慢性ITP的早期诊断及疗效评估。
- 陆叶胡绍燕李捷何海龙李祯萍范俊杰王薇柴忆欢
- 关键词：儿童特发性血小板减少性紫癜血小板参数PDW
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病风险的相关性研究
- 目的叶酸在调节细胞内甲基化反应和保持基因稳定性方面具有重要作用。叶酸在细胞内需要代谢转化才能发挥生物学作用。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢关键酶,催化5-10亚甲基四氢酸还原为5-甲基四氢叶酸,对于细胞内D...
- 吕慧王薇柴忆欢
- 文献传递
- 药物代谢酶基因多态性在儿童白血病个体化治疗中的意义
- 人类基因上存在大量单核苷酸多态，这是造成不同人群在相同环境中对疾病的易感性、药物敏感性以及毒副反应等不同的原因。其中药物代谢酶基因多态性对于疾病的发生、治疗以及预后的意义日益受到重视。
本研究对细胞色素P450...
- 柴忆欢卢俊李捷肖佩芳孙依娜曹岚吕慧王薇杜智卓何海龙王易赵文理胡绍燕李建琴
- 关键词：药物代谢基因多态性儿童白血病药物敏感性
- 文献传递
- 儿童膀胱横纹肌肉瘤2例-附文献复习
- <正>横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童和青少年时期最常见的软组织肉瘤,起源于中胚层横纹肌母细胞,非肌肉组织亦可发生。多见于5岁以下儿童,男孩多于女孩,好发于眼眶、头颈、四肢、泌尿生殖系等,其中...
- 车琳赵文理王薇孔令军郭豆豆庞丽何海龙周云朱雪明
- 关键词：横纹肌肉瘤RMS泌尿生殖系统文献复习
- 文献传递
- 多药耐药基因多态性与儿童急性淋巴细胞性白血病相关性的研究被引量：8
- 2012年
- 目的探讨中国汉族儿童多药耐药基因（MDRl）3个位点的单核苷酸多态（12外显子1236C→T突变、21外显子2677G→T／A突变、26外显子3435C→T突变）与儿童急性淋巴细胞性白血病（ALL）的相关性。方法通过多重单碱基延伸反应（SNaPshotSNP分型技术）检测176例ALL患儿和170例对照组儿童的MDR1C1236T、G2677T／A、C3435T基因型分布。统计各位点基因型频率以及C1236T—G2677T／A．C3435T单倍体型频率。结合临床分型，比较不同基因型、单倍体型与儿童ALL发病风险、临床危险度的相关性。结果MDR1C3435T位点的基因型分布频率在病例组与对照组中存在差异。病例组中，MDR13435位点的T等位基因频率（55．1％）明显高于对照组中T等位基因频率（35％），差异有统计学意义（P=0．000）。MDR13435位点的基因型TT与儿童ALL发病相关（P=0．000，OR=4．504）。MDRl的3个位点间1236、2677、3435存在连锁不平衡性，共检出10种单倍体型（C1236T—G2677T／A—C3435T），其中以TTT（32．30％）、TGC（25．84％）、CGC（16．85％）及CAC（16．29％）四种单倍体型为主。单倍体型CGT在病例组（0．30％）和对照组（1．97％）间分布差异有统计学意义（P=0．034）。单倍体型TTT/TTT在高危组分布频率较高（16．6％）（P=0．037）。结论MDRlC3435T的基因多态性与儿童ALL易感性相关。MDR1的C1236T-G2677T／A-C3435T单倍体型可以考虑作为评判ALL危险度的指标之一。
- 吕慧杜智卓王薇赵文理王易胡绍燕柴忆欢
- 关键词：MDR单核苷酸白血病双表型急性疾病遗传易感性
- 儿童非霍杰金淋巴瘤37例临床分析被引量：1
- 2009年
- 目的：分析儿童非霍杰金淋巴瘤临床特点。方法：对37例儿童非霍杰金淋巴瘤的临床、细胞形态学及其对治疗、预后进行分析。结果：病理类型中，淋巴母细胞型最多见（71．9％）。按免疫组化分类T淋巴母细胞瘤居多。NHL易发生骨髓浸润和中枢神经系统侵犯。治疗方法上多采用联合化疗，部分病人化疗结合放疗或手术。结论：儿童恶性淋巴瘤早期临床表现具多样性且不典型，容易误诊，必须予以足够重视。肿瘤组织的病理分型诊断非常重要，确诊病例须根据不同分型分级进行序贯治疗。
- 王薇柴忆欢何海龙杜智卓范俊杰陆叶
- 关键词：非霍杰金淋巴瘤儿童预后
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病风险的相关性研究被引量：5
- 2011年
- 目的探讨中国汉族儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的单核甘酸多态(MTHFR 677C→T及1298 A→C突变)对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的影响。方法收集176例ALL患儿以及与其匹配的170例对照者外周血,通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)检测MTHFR C677T和A1298C基因型。结合临床资料,比较不同基因型对儿童ALL发病风险的影响及与临床危险度的相关性。结果 MTHFRC677T位点和MTHFR A1298C位点的各基因型在病例组与对照组间分布差异无统计学意义。兼具二种突变的基因型677CT/1298AC分布频率在病例组与对照组间分布差异无统计学意义。MTHFR C677T基因多态性在临床危险度分型及复发组中分布差异有统计学意义。MTHFR 677基因型TT在标危组中占43.0%,高于中危、高危及复发组的频率(P<0.01)。MTHFR 677基因型CC在标危组中占24.0%,低于中危、高危及复发组的频率(P<0.05)。结论 MTHFR 677基因型与儿童ALL的临床危险度分型和复发相关。MTHFR基因677C→T突变可能对中国儿童ALL有一定保护性作用。
- 吕慧王薇杜智卓赵文理王易胡绍燕柴忆欢
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性急性淋巴细胞白血病遗传易感性
