王曼丽
- 作品数：30 被引量：42H指数：4
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技计划项目国家自然科学基金江苏省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 融合“飞白”理念的情景模拟教学法在儿科临床见习中的应用
- 2024年
- 目的探索融合“飞白”理念的情景模拟教学法在儿科学临床见习中的教学效果,为儿科学临床带教教学模式的探索提供思路。方法2022年9—12月,以在苏州大学附属儿童医院临床见习的儿科班、临床班、口腔班及影像班学生为研究对象进行教学试验。其中,儿科班23人、临床班20人、口腔班18人及影像班18人为试验组,接受融合“飞白”理念的情景模拟教学法;剩余儿科班22人、临床班23人、口腔班18人及影像班16人为对照组,接受传统讲授式教学法。临床见习结束后对各班级试验组学生的期末考试成绩进行统计,并对2组学生进行包括临床思维、自主学习能力、学习兴趣、教学满意度及职业满足感提升程度5项的问卷调查,对比试验组及对照组学生的期末考试成绩及问卷调查结果。结果儿科班、临床班、口腔班及影像班各试验组学生在儿科学临床见习后的期末成绩均高于对照组学生,其中,儿科班试验组期末成绩(75.83±5.45)分,对照组(71.68±7.32)分;临床班试验组期末成绩(78.30±5.37)分,对照组(72.52±9.12)分;口腔班试验组期末成绩(79.89±6.60)分,对照组(74.11±6.29)分;影像班试验组期末成绩(81.56±6.84)分,对照组(74.94±5.94)分,差异均有统计学意义(P<0.05)。课程结束后对各班级学生进行包括学习兴趣、自主学习能力、临床思维及职业满足感是否提升及教学满意度5个维度的问卷调查,结果显示儿科班及临床班试验组每项问卷调查得分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);口腔班及影像班除临床思维是否明显提升外,其余4项问卷调查结果均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论融合“飞白”理念的情景模拟教学法不仅有利于学生对理论知识的掌握,同时学生对教学效果的反馈也优于传统的讲授式教学法。
- 肖潇王曼丽
- 关键词：情景模拟教学法讲授式教学法临床见习教学效果评价
- Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)被引量：1
- 2022年
- 目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征。方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论。结果 患儿男性,1岁5月龄,因“1 d内抽搐1次”入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀。精神运动发育迟滞。头颅MRI和长程脑电图未见异常。胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸。家系全外显子基因测序提示:患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病。结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后。
- 邢玉娇汤继宏王红英王曼丽王曼丽师晓燕
- 关键词：先天性鱼鳞病
- 儿童急性淋巴细胞白血病伴白质脑病临床及影像学特点被引量：1
- 2022年
- 目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿并发白质脑病的临床特点及影像学特点,以提高对ALL伴白质脑病的认识。方法回顾性分析2011年5月至2021年4月发生白质脑病的28例ALL患儿的临床资料。结果28例患儿中男18例、女10例;ALL中位发病年龄为6.63(1.37~12.87)岁,白质脑病中位发病年龄为7.81(1.45~14.01)岁。24例患儿出现神经系统表现,以癫痫发作(13例)、瘫痪(8例)、肢体麻木(6例)、视力障碍(6例)及口齿不清(4例)等为主。影像学上,病灶主要分布在顶叶(10例)、侧脑室周围及半卵圆中心白质区(9例)、基底节区(6例)、额叶(4例)及枕叶(4例)等部位,病灶呈多发性、不规则小片状或大片状分布。ALL伴白质脑病发生后立即停用化疗药物并予对症处理,大多数病例临床症状及影像学病灶逐渐消失。随访1年,28例中19例复查了头颅MRI,其中16例(84.2%)病灶较第1次明显改善,11例(57.9%)异常信号完全消失。结论白质脑病可能是ALL治疗期间重要并发症。虽然ALL伴白质脑病的临床与影像学表现多样,但当神经系统症状出现时,给予早期诊断与治疗后预后较好。
- 褚思嘉汤继宏张兵兵肖潇王曼丽
- 关键词：急性淋巴细胞白血病白质脑病影像学特点儿童
- RARS2基因变异一家系报告并文献复习
- 2021年
- 目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号。先证者检测到RARS2基因复合杂合变异,NM_020320 c.1157G>T(p.R 386L),NM_020320 c.1210A>G(p.M 404V)。先证者姐姐首次基因检测无发现,再次分析发现RARS2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇,包括本家系2例共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS 2基因33个变异位点。结论RARS2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差。
- 张桐汤继宏王曼丽黄静张兵兵
- “成长陪伴”理念在医学生教育应用的探索
- 2024年
- 随着社会的发展,先阶段的医学生更加注重人文关怀,更加开放多元,面对学生特点的转变,医学教育模式也随之迎来新的理念。本文在讨论“成长陪伴”理念在医学生教育应用的探索,结合当代大学生的心理特点和现实需求,指出该理念提高医学教育的教学效果,促进师生的共同进步。
- 赵东敬王曼丽
- 关键词：医学生
- MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析
- 2025年
- 目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资料,总结其临床特征,对核心家系成员进行家系全外显子基因测序,并对其基因变异特点进行分析。结果先证者为10岁5个月男童,因“间断抽搐7年”就诊,临床表现为局灶性及全面强直-阵挛性发作、听觉先兆,语言及智力发育正常。3.0 T头颅磁共振平扫成像、3D头颅磁共振薄层扫描成像中T_(1)及液体衰减反转恢复序列未见异常。长程视频脑电图示左侧额、颞区棘波和棘慢波发放。核心家系成员全外显子基因测序结果提示,先证者MICAL1基因存在未见报道的新生杂合错义变异(NM_022765):c.763G>T(exon6)(p.Val255Leu),根据2015年美国医学遗传学基因组学学会和分子病理协会指南,该变异为可能致病变异。应用抗癫痫发作药物能有效控制癫痫发作。结论听觉症状为常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的主要临床表现,抗癫痫发作药物能有效控制患儿的癫痫发作,MICAL1基因c.763G>T(p.Val255Leu)变异是本例先证者的遗传学病因。
- 梅道启马昂张兵兵师晓燕王曼丽张利亚汤继宏
- 关键词：常染色体显性遗传
- 和谐医患关系视域下的儿科住院医师规范化培训
- 2021年
- 医患关系是目前全社会普遍关注的热点问题,而医患紧张的持续存在对医学教育工作,特别是儿科教育产生了深远的影响。我国儿科医师工作强度高、医疗风险大、医患纠纷多,在儿科住院医师规范化培训中加强医患沟通的培养,是储备具有良好综合素质和沟通能力的儿科医师的重要保障。本文从医患关系的内涵、我国医患关系的特点出发,分析了儿科住院医师规范化培训阶段的医患关系紧张的原因,探讨了住院医师规范化培训目前医患沟通的教育问题,并对规培期间的医患沟通的教育方法进行了探索,以期为儿科规培生今后的医疗工作打下坚实基础。
- 肖潇王曼丽
- 关键词：医患关系儿科医学教育
- Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型1例报告被引量：4
- 2019年
- 目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料。结果患儿男性,2岁2个月首次就诊。临床表现为精神运动发育迟缓,不能站立、行走,口齿不清。肌酸激酶显著升高;头颅磁共振提示双侧脑室前角、后角周围及半卵圆中心深部白质呈长T1长T2、FLAIR序列大片高信号影。基因检测显示患儿有分别源自父亲的剪接突变(c.4718-1G>A)、源自母亲的移码突变(c.4529delC),为复合杂合突变。查阅既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,两种变异均判定为致病性变异,确诊为MDC1A。结论MDC1A为LAMA2基因突变所致,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断。本次发现的基因突变为首次报道,扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。
- 索桂海索桂海汤继宏张兵兵张兵兵
- 关键词：先天性肌营养不良基因突变
- NADH脱氢酶1基因变异致Leigh病1例报告并文献复习被引量：3
- 2021年
- 目的探讨NADH脱氢酶1(ND1)基因m.3688G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征。方法回顾分析1例由ND1基因m.3688G>A变异导致Leigh病患儿的临床资料。结果1岁3个月男性患儿,以表情淡漠为首发症状,伴有精神运动发育迟滞。头颅MRI示双侧基底节、丘脑、大脑脚以及大脑皮质区多发异常信号影,病灶大致呈对称分布。基因检测在ND1上发现一个意义未明的线粒体碱基变异m.3688G>A。结合临床特征及文献复习,患儿确诊为新发基因变异的Leigh病。文献复习显示,mtDNA变异数量是决定临床表型的关键因素。结论线粒体基因检测技术是诊断线粒体疾病的重要手段。
- 赵东敬汤继宏刘影张兵兵肖潇王曼丽
- 关键词：线粒体脑肌病LEIGH病线粒体基因基因变异
- 儿童惊厥性癫痫持续状态后血液生化指标的变化及其意义
- 王曼丽汤继宏
