兰菲菲
- 作品数：29 被引量：116H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨亲子鉴定中STR基因座的等位基因突变来源不明的现象、原因及亲权指数计算。方法采用Chelex-100法提取4385例家系样本DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,应用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型。发生突变的STR基因座,分别采用Identifiler体系或Microreader 23sp ID体系证实,同时用单基因座引物扩增测序的方法验证。结果2个家系分别在D12S391基因座、TPOX基因座和D8S1179基因座发生了来源不明的突变。不同检测体系证实了突变发生的真实性,测序结果分析发现,D12S391基因座和TPOX基因座的突变来源于母亲,均为一步突变。结论STR基因座来源不明的突变对该基因座亲权指数的计算有较大影响,进而影响鉴定结论。对于来源不明的突变应设计引物单独扩增STR基因座后通过测序验证其来源,正确计算亲权指数,保证鉴定结论的准确性和科学性。
- 兰菲菲丁红珂陈延冰余丽华尹爱华
- 关键词：亲子鉴定
- 应用染色体微阵列技术检测2q37缺失综合征被引量：1
- 2019年
- 目的产前诊断1例胎儿2q37缺失,并结合病例和文献资料探讨2q37缺失综合征的临床表型及诊断方法。方法对羊水细胞进行染色体核型分析及基因组拷贝数变异分析。结果检测到胎儿2号染色体2q37.2-qter存在约6.2Mb缺失,该区域与“2q37缺失综合征”重叠。结论导致该综合征的缺失区域差异大,临床表型不完全外显,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对该病诊断具有重要意义。
- 黄华洁兰菲菲彭海山黄伟伟卢建姚翠泽
- 2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析被引量：31
- 2012年
- 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。
- 杜丽尹爱华张彦梁驹卿周伟宁汪安石兰菲菲李海霞
- 关键词：Α地中海贫血Β地中海贫血产前诊断基因DNA突变分析
- 颅脑超声在早产儿颅脑疾病中的应用价值被引量：4
- 2017年
- 目的:对颅脑超声在早产儿颅脑疾病中的应用价值进行探讨。方法:研究参与对象为我院2015年1月—2016年12月收治的100例早产儿。100例早产儿均予以颅脑超声检查,分析其检查情况。结果:100例早产儿检查显示,有39例存在异常,其中颅内出血有29例,新生儿缺血缺氧性脑病有8例,颅内钙化有2例。在脑室内出血以及室管膜下出血诊断率方面,超声相比头颅CT更高,连续超声对早产儿病情以及预后有评估作用。结论:对早产儿疾病的评估,颅脑超声有显著的优越性,其具有无创性,操作简单且便捷,可动态监测颅脑病情的变化,可与头颅CT、MRI互补以提高疾病诊断率。
- 兰菲菲
- 关键词：颅脑超声
- 常染色体STR基因座母源突变的观察分析与亲权指数计算
- 2022年
- 目的 观察20个常染色体STR基因座在广东省汉族人群中发生母源突变的情况,分析母源突变基因座的亲权指数计算方法并探讨在亲子鉴定实践中的应对策略。方法 利用10 271例家系样本,提取基因组DNA,采用PowerPlex;21试剂盒扩增20个常染色体STR基因座,PCR扩增产物经过毛细管电泳后分析STR基因座的等位基因分型,观察母源突变的突变率、突变基因座等位基因片段大小及核心重复单位的增减情况等特点,分析突变STR基因座的亲权指数计算方法。结果 除TH01基因座和D7S820基因座外,在18个STR基因座共观察到86例母源突变现象,突变率在0.003%~0.05%之间。核心重复序列增加的占51.2%,减少的占32.6%。突变发生在中等长度等位基因的占87.2%。结论 STR基因座的母源突变发生率较低。主要为一步突变,核心重复序列增加情况较多。突变主要发生在基因座的中等长度等位基因。发生母源突变的单亲鉴定,建议增加STR检测位点。
- 兰菲菲梁杰胡听听陈延冰杜丽张彦尹爱华
- 关键词：STR基因座
- 应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析被引量：10
- 2012年
- 目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。
- 卢建杜丽李海霞何天文兰菲菲郭莉傅文婷尹爱华
- 关键词：QF-PCR产前诊断非整倍体
- 同时快速检测五种染色体数目的方法及试剂盒与应用
- 本发明公开了一种同时快速检测五种染色体数目的方法以及应用此方法的试剂盒与该试剂盒的应用。该方法通过同时对以下STR位点进行扩增：D21S1270、D21S1411、D21S1412、D21S1414、D21S1280、D...
- 尹爱华杜丽卢建何天文兰菲菲杨洁霞李海霞符振华郭莉傅文婷
- 一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析被引量：5
- 2020年
- 目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。
- 秦丹卿杜丽杜丽王继成丁红珂姚翠泽王继成
- 关键词：Β-地中海贫血
- 广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。
- 兰菲菲陈延冰丁红珂杜丽张彦尹爱华
- 联合运用多种技术鉴别3例罕见嵌合型22-三体被引量：1
- 2019年
- 目的初步探讨嵌合型22-三体胎儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在本院医学遗传中心确诊的3例嵌合型22-三体胎儿的产前诊断结果和妊娠结局。结果 3例胎儿羊水染色体G显带分析结果中有2例是嵌合型22-三体,1例是正常核型结果46,XX;3例胎儿羊水荧光原位杂交检测结果中,1例未做荧光原位杂交检测,1例结果提示胎儿为22-三体嵌合体,1例结果提示胎儿22号染色体数目正常;3例胎儿羊水染色体微阵列分析结果中,1例结果提示胎儿22号染色体存在拷贝数中性的杂合性丢失,2例结果提示2个胎儿均为22-三体嵌合体。结论嵌合型22-三体胎儿的临床特征缺乏特异性,使用单一的方法进行检测有可能发生漏诊,对于产前筛查怀疑是22-三体的胎儿应进行多种方法同时检测,对于产前诊断确诊为嵌合型22-三体的胎儿,应对胎儿预后进行多学科会诊评估。
- 胡晶晶蔡婵慧黎凤珍兰菲菲
- 关键词：染色体核型荧光原位杂交产前诊断
