王文章
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：复旦大学生命科学学院遗传学研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Kennedy病散发病例1例报告
- 2009年
- 赵玫张社卿王文章徐晓云丁素菊
- 关键词：KENNEDY散发病例基因诊断X连锁隐性肌萎缩症
- 一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究
- 2009年
- 目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活检。采集外周静脉血常规提取基因组DNA,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子的CAG重复数。结果:先证者(Ⅲ-11个体)CAG重复数为54;1例患者(Ⅳ-2个体)CAG重复数为55;1例症状前个体(Ⅳ-8个体)CAG重复数为54。此外,还发现3例女性携带者(Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体)。先证者肌酶增高,肌电图示神经源性损害,血睾酮增高,神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩。结论:Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是金标准;本病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹相比病程明显延长,预后相对良性。
- 赵玫张社卿王文章徐晓云丁素菊
- 关键词：雄激素受体基因基因检测系谱
