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以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症临床特征被引量：2: 2017年; 目的分析5例以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症患儿临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法。方法回顾性分析2012年7月-2016年8月江西省儿童医院神经内科收治5例以癫痫发作起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验室检查、治疗,以及随访至2017年3月资料。结果 5例患儿均为男性,起病时间为出生后3~9个月不等,均以惊厥为主要临床表现,实验室检查均有持续性低血糖和高胰岛素血症,并伴有低脂肪酸血症和低酮血症,3例使用二氮嗪治疗有效,2例单纯饮食治疗发作并无明显减少;2例继发癫痫,3例为急性症状发作;随访至2017年3月,1例智力正常,3例均有不同程度发育落后,1例失访。结论先天性高胰岛素血症多以癫痫发作为首发症状,低血糖严重和病程长者脑损伤多见且严重,早期治疗能明显改善预后。可通过血糖监测、血胰岛素、血酮体、血脂等检查作出早期诊断;多数患儿应用二氮嗪治疗有效。; 曾兴颖查剑易招师李小燕虞雄鹰吴华平谢基华章静静钟建民; 关键词：先天性高胰岛素血症婴儿癫痫发作

ERCC8基因复杂变异导致儿童发生Cockayne syndrome: 目的:1例13岁男性患儿,具有多种医学问题:严重生长落后(<3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、严重皮疹。患儿弟弟2岁,具有以上相同表型,较轻。但患者父母、姐姐发育正常,询问无家族史,孕期发育无明显异常,染...; 谢华李小燕彭继平陈倩宋小珍李巍宇肖建球李才华钟建明陈晓丽; 关键词：基因变异 CGH 外显子; 文献传递

以癫痫发作为首发症状的高胰岛素血症临床特征: 目的分析5例以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症患儿临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法。方法回顾性分析2012至2016年江西省儿童医院神经内科收治的5例以癫痫发作起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实...; 曾兴颖查剑易招师李小燕虞雄鹰吴华平谢基华章静静钟建民; 关键词：癫痫发作高胰岛素血症首发症状; 文献传递

16p11.2微缺失综合征表现型与基因型研究进展: 目的通过熟悉16p11.2微缺失概念和特征,提高临床对这一遗传性疾病的诊治水平。方法16p11.2微缺失长约600kb,不能被传统细胞遗传学检出,但可采用微阵列技术、多重连接探针扩增技术、荧光原位杂交等技术进行识别。结果...; 李小燕钟建民; 文献传递

偏侧惊厥-偏瘫-癫（痫）综合征五例报道并文献复习被引量：1: 2015年; 目的探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫（痫）综合征（hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome,HHES）的临床特点和诊疗对策.方法对我院收治的5例HHES患儿的临床资料进行回顾性分析,总结临床特征及必要的辅助检查.结果 5例患儿均6岁内起病,2例有热性惊厥史,2例出现癫（痫）持续状态,4例偏瘫后反复癫（痫）发作.2例头颅MRI可见异常.脑电图均可见背景活动慢,3例可见受累大脑异常放电.4例经抗癫（痫）药物治疗后,3例好转,1例放弃治疗出院;1例未予抗癫（痫）治疗,自行好转出院.结论 HHES临床少见,诊治复杂,应提高对该病的认识,防治并重.; 李小燕查剑虞雄鹰钟建民

伴癫癎发作结节性硬化患儿临床和脑电图特征分析: 目的探讨伴有癫癎发作的结节硬化患儿的临床、影像及脑电图特征。方法回顾分析2013年1月-2015年10月本院收治合并癫癎发作的结节性硬化住院患儿的临床病历资料,整理和分析其临床和脑电图特征。结果 26例患儿21例有皮肤病...; 虞雄鹰易招师查剑吴华平李小燕陈勇钟建民; 关键词：痉挛发作结节性硬化; 文献传递

李小燕