- 无症状和轻症高肌酸激酶血症临床及组织病理学特征分析
- 2023年
- 目的评价骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的诊断价值。方法与结果选择2020年7月至2023年2月经北京大学第一医院确诊的无症状和轻症高肌酸激酶血症患者共146例,均行骨骼肌组织活检术。其中,72.60%(106/146)呈组织学改变,包括肌营养不良样(73例)、炎性或坏死性肌病样(16例)和其他肌病样(15例)改变,以及神经源性骨骼肌损害(2例);病理诊断阳性率为50.68%(74/146),肌营养不良占82.43%(61/74)、炎性肌病8.11%(6/74)、代谢性肌病9.46%(7/74);病因诊断阳性率为85.62%(125/146),肌营养不良占67.20%(84/125)、炎性肌病13.60%(17/125)、代谢性肌病7.20%(9/125)、其他病因12%(15/125)。不同亚组比较,血清肌酸激酶显著升高组和青少年组病理异常比例(χ^(2)=14.043,P=0.000;χ^(2)=12.740,P=0.000)、病理(χ^(2)=10.641,P=0.001;χ^(2)=25.530,P=0.000)和病因(Fisher确切概率法:P=0.000;χ^(2)=10.811,P=0.001)诊断阳性率分别高于血清肌酸激酶轻度升高组和成人组,无症状组病理诊断阳性率高于轻症组(χ^(2)=4.792,P=0.029);血清肌酸激酶轻度升高组与显著升高组(Fisher确切概率法:P=0.000)、青少年组与成人组(χ^(2)=86.149,P=0.000)、无症状组与轻症组(χ^(2)=20.608,P=0.000)相比,病因构成比差异均有统计学意义。结论骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的病因学诊断具有重要参考价值,肌营养不良是无症状和轻症高肌酸激酶血症患者的常见病因。
- 袁玉静刘畅谢志颖赵亚雯孟令超吕鹤王朝霞袁云张巍
- 关键词：神经肌肉疾病肌酸激酶病理学
- 366例成人特发性炎性肌肉病的临床特征分析
- 目的分析经肌肉活检确诊的四类成人特发性炎性肌肉病(IIM)患者的临床特征。方法回顾2001年至2014年于北京大学第一医院神经内科就诊,并经骨骼肌活检确诊的皮肌炎(DM),多发性肌炎(PM),免疫性坏死性肌肉病(NAM)...
- 孟令超李毅张巍王朝霞高枫郝洪军袁云
- 文献传递
- 肯尼迪病存在肌病样骨骼肌病理改变以及周围神经病,10例分析
- 孟令超刘婧刘潇王朝霞袁云张巍
- 皮肌炎存在微小动脉病变和骨骼肌梗死
- 目的：传统观点认为毛细血管病变导致青少年皮肌炎的骨骼肌出现束周肌纤维缺血损害,但伴随出现的其他实体器官的梗死,特别是心、脑卒中的发生率明显增加难以用毛细血管病变加以解释,皮肌炎是否存在微小动脉病变以及相关的骨骼肌梗死还需...
- 金苏芹刘琳琳孟令超吕鹤张巍王朝霞袁云
- 关键词：皮肌炎病理机制
- 他汀类药物相关肌病的临床和骨骼肌病理特点被引量：7
- 2015年
- 目的探讨他汀类药物相关肌病（简称他汀肌病）的临床特点及骨骼肌病理改变特点。方法分析2012年4月至2014年10月就诊于北京大学第一医院并行肌肉活检的9例他汀肌病患者的临床及病理资料。结果9例患者均口服他汀类药物4d至4年，就诊年龄55～74（63±6）岁，其中男6例，女3例。3例出现肌痛，6例出现四肢近端为主的肌无力，3例无任何临床症状。所有患者血清肌酸激酶（CK）升高（468～8000U／L）。7例患者行血清肌炎抗体检查，均阴性。6例患者行肌电图检查，2例出现肌源性损害。6例患者行双侧大腿骨骼肌MRI检查，其中2例显示有部分肌群水肿及轻度脂肪化。骨骼肌活检病理主要表现：肌纤维萎缩、坏死、再生、脂肪滴增多，部分患者出现破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维及还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶活性降低，主要组织相容性复合物-Ⅰ在肌纤维膜不同程度表达，补体C5b-9染色显示肌内衣、胞质以及毛细血管少量补体沉积。随访发现，多数（7例）患者停用他汀类药物或换用其他他汀类药物后，症状及CK水平改善，仅2例患者需应用免疫抑制治疗且有效。结论本组患者中多数（7例）他汀肌病为自限性，停用他汀类药物后可白行好转，个别患者（2例）可出现免疫性坏死性肌肉病，需要应用免疫抑制治疗。
- 孟令超鹿媛媛张巍王朝霞吕鹤袁云
- 关键词：肌疾病他汀类药物
- SPTLC2基因突变导致中间型腓骨肌萎缩症一家系
- 2022年
- 目的:报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法:从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系,并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全外显子基因测序结果。结果:经筛选得到1个家系,其先证者为16岁女性,出现双下肢远端痛觉减退和无汗4年,行走困难16个月,于2022年1月就诊于北京大学第一医院。体格检查发现四肢远端痛觉减退和皮肤干燥,双下肢远端肌力下降。其父亲在儿童期出现下肢远端麻木无汗,成年期出现下肢无力和萎缩,于52岁病故。先证者神经传导提示四肢感觉神经和下肢的运动神经动作电位未引出,双侧尺神经和正中神经运动传导复合肌肉动作电位波幅降低,双侧正中神经传导速度分别为32 m/s和24 m/s。神经超声可见周围神经增粗。腓肠神经活组织检查提示有髓和无髓神经纤维重度丢失伴随洋葱球样结构。全外显子基因测序结果显示患者SPTLC2基因存在已知p.G435V杂合突变。经予以L-丝氨酸口服后患者下肢无力好转。结论:SPTLC2基因突变可以导致中间型腓骨肌萎缩症表型,L-丝氨酸可以改善其运动症状。
- 孟健孟健杜康初旭珺孟令超孟令超吕鹤王朝霞
- 关键词：夏科-马里-图斯病系谱
- 散发性包涵体肌炎的MRI表现被引量：1
- 2016年
- 目的分析散发性包涵体肌炎（sIBM）的MRI特征性表现。方法回顾性分析2013年5月至2014年11月经肌肉病理检查确诊的6例sIBM患者的临床及影像资料。所有患者均表现为缓慢发展的下肢无力，大腿肌肉活检证实为散发性包涵体肌炎。所有患者均进行大腿肌肉MRI检查，结合MRI影像对患者大腿肌肉脂肪浸润、水肿、萎缩情况进行评估。结果6例患者均表现为不同程度的脂肪浸润，12块肌肉脂肪浸润受累频率由高到低分别为臀大肌（6例）、股外侧肌（6例）、股中间肌（6例）、股内侧肌（6例）、缝匠肌（5例）、大收肌（5例）、股直肌（4例）、半膜肌（4例）、半腱肌（4例）、股二头肌（4例）、股薄肌（3例）、长收肌（2例）。12块肌肉脂肪浸润评分由高到低分别为股外侧肌（3．2分）、股中间肌（3．2分）、股内侧肌（3．0分）、大收肌（3．0分）、臀大肌（2．7分）、股二头肌（2．2分）、半膜肌（2．1分）、半腱肌（1．8分）、股直肌（1．5分）、缝匠肌（1．3分）、股薄肌（0．8分）、长收肌（O．7分）。6例患者均表现为远端肌肉受累为主，脂肪浸润对称。3例出现水肿，1例患者仅表现为股外侧肌受累，另外2例患者12块肌肉均表现为不同程度的水肿。6例患者中5例出现萎缩，12块肌肉萎缩受累频率由高到低分别为股外侧肌（5例）、股中间肌（5例）、股内侧肌（4例）、大收肌（4例）、半膜肌（2例）、股直肌（1例）、缝匠肌（1例），臀大肌、长收肌、股薄肌、半腱肌及股二头肌未见萎缩。结论sIBM主要的MRI表现为脂肪浸润及萎缩，最常受累的肌肉为股外侧肌、股中间肌、股内侧肌及大收肌，并且以远端受累更常见。
- 苑倩倩肖江喜朱颖孟令超袁云王霄英
- 关键词：磁共振成像肌炎
- 12例肯尼迪病患者的骨骼肌及周围神经病理特点被引量：1
- 2015年
- 目的 分析12例基因确诊的肯尼迪病患者的骨骼肌和周围神经病理改变特点.方法 选取2006年1月至2014年10月于北京大学第一医院神经内科就诊的男性患者12例.所有患者最终经雄激素受体基因检测确诊为肯尼迪病.平均年龄为（52±10）岁.起病部位均为下肢.患者肌酸激酶出现不同程度升高,在209～3 600 U/L之间.神经电生理检查发现患者出现广泛神经源性损害,周围神经中运动神经和感觉神经均可受累.8例进行肱二头肌活检,3例进行腓肠肌活检,1例行股四头肌活检,4例进行腓肠神经活检,分析其病理特点.结果 患者的骨骼肌主要病理表现是出现神经源性病理改变,部分患者伴随肌病样病理改变,表现为肌纤维坏死、再生、分裂、涡旋、核内移以及氧化酶活性下降.4例的腓肠神经出现有髓神经纤维数目减少,部分患者出现毛细血管基底膜增厚,伴随轴索变性、再生簇及薄髓鞘纤维,电镜检查可见轴索变性、再生簇、薄髓鞘纤维以及洋葱球样病理改变.结论 肯尼迪病的骨骼肌存在肌病样病理改变,伴随慢性轴索性及髓鞘性感觉神经损害.
- 孟令超刘靖刘潇王朝霞袁云张巍
- 关键词：雄激素受体病理
- 误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的正己烷中毒性周围神经病两例临床分析被引量：4
- 2019年
- 目的总结误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的正己烷中毒性周围神经病患者的临床表现与组织病理学特点。方法与结果2例密切接触含有正己烷成分粘合剂的患者均于6~8个月后出现亚急性或慢性周围神经病变,以始于双下肢远端的肢体麻木、无力为首发症状,逐渐进展至下肢近端和上肢,脱离有毒作业环境后临床症状呈延迟恶化现象。神经传导检测提示四肢运动和感觉神经传导速度减慢、波幅降低,下肢重于上肢。腓肠神经活检有髓纤维密度呈轻至中度减少,可见有髓纤维形成巨大轴索和Wallerian变性,偶见再生簇结构,巨大轴索内充满神经微丝和颗粒物质。治疗原则为迅速脱离有毒作业环境和B族维生素营养神经,预后良好。结论正己烷中毒性周围神经病的临床症状和脑脊液改变与CIDP相似,周围神经组织活检术可明确诊断。
- 李毅孟令超吕鹤张巍王朝霞刘靖左越焕袁云
- 关键词：周围神经系统疾病中毒
- GFPT1突变所致先天性肌无力综合症临床、电生理及病理特点分析
- <正>目的报道2例GFPT1突变所致的先天性肌无力综合征,探讨其临床、电生理及病理改变特点。方法例1为16岁患者,表现为活动后易疲劳10年,加重伴四肢无力2年。例2为9岁男性,表现为运动能力差6年,进行性四肢无力1年半。...
- 张巍孟令超吕鹤左越焕刘靖王朝霞袁云
- 文献传递
