姚英姿
- 作品数：19 被引量：121H指数：7
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- 中山地区新生儿苯丙酮尿症筛查10年回顾性分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨中山市新生儿疾病筛查中心10年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法取72小时,充分哺乳8次以上的168 466例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平,对PKU患儿实施phe饮食控制。结果在168 466例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑患儿30例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿5例,均为经典型PKU,总发病率为1/33693.PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论中山地区PKU发病率低于全国水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高中山地区出生人口素质。
- 姚英姿杨孜方小武谭志伟万志丹
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症发病率
- ISO15189全面质量管理体系在新生儿疾病筛查网络中的应用被引量：1
- 2010年
- 万志丹姚英姿
- 关键词：ISO15189
- 中山地区150例先天异常新生儿染色体分析及临床研究被引量：2
- 2003年
- 目的 研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况。方法 新生儿外周血染色体分析。结果 15 0例先天异常新生儿中发现染色体异常 88例 ,检出率 5 8.6 7% ,其中Down’s综合征 78例 ,18三体 3例 ,13三体、5 p -、13s+各 1例 ,性染色体异常 2例 ,4 6 ,XY女婴 2例。结论 Down’s综合征是先天异常新生儿中发病最高 ,危害最严重的染色体病。积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常新生儿出生的有效措施。
- 徐建亚谭志伟高建慧干志锋单念忠姚英姿
- 关键词：新生儿染色体先天异常
- 中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析被引量：7
- 2003年
- 目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。
- 谭志伟徐建亚单念忠姚英姿干志峰梁少霞韦剑洪
- 关键词：新生儿筛查脐血电泳地中海贫血
- 广东省中山市新生儿α-地中海贫血筛查回顾性分析被引量：9
- 2013年
- 目的探讨脐血Hb Bart's含量对α-地中海贫血分型的价值,分析中山地区人群中α-地中海贫血的发生率,为全市开展新生儿α-地中海贫血期筛查工作,提供科学依据。方法对2009年6月-2010年3月出生新生儿采取脐血进行α-地中海贫血血红蛋白电泳初筛,并对疑似α-地中海贫血者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术进行基因确诊实验,根据基因确诊结果和高效毛细管电泳技术筛查新生儿脐带血的结果,运用统计学方法分别得出α-地中海贫血静止型、标准型、Hb H病和Hb Bart's胎儿水肿综合征的Hb Bart's含量参考范围。统计分析中山地区新生儿不同类型α-地中海贫血的发生率。结果 1.Hb Bart's含量参考范围为:静止型为0～1%,标准型范围1%～10%。其中10份Hb Bart's含量0～1%中有1份确诊为标准型,85份1%～10%中有1份确诊为静止型。2.在11 194例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品595例(5.31%),Hb Bart's含量0～1%有118例(1.05%),1～10%有463例(4.14%),大于10%有14例(0.12%)。结论 1.新生儿脐血血红蛋白电泳只能做为α-地中海贫血初筛试验,不能准确对其进行分型。具体分型需要PCR技术做基因确诊。2.中山市新生儿α-地中海贫血初筛携带率为5.31%,其中静止型,标准型和Hb H的携带率分别为1.05%,4.14%,0.12%。3.脐血血红蛋白电泳筛查简便、快速且经济,并能初步估算α-地中海贫血携带者的α基因缺失情况,可作为α-地中海贫血常规筛查的方法。
- 姚英姿方小武万志丹庄丑菊吴学威
- 关键词：脐血PCR
- 新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：6
- 2008年
- 目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果:在95471例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47736。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论:中山地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU采用的治疗方法适用、有效。
- 姚英姿谭志伟杨孜单念忠
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症发病率
- 中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析被引量：12
- 2002年
- 目的 建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果 CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论 新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。
- 徐建亚谭志伟杨孜姚英姿单念忠王冬娥
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏
- 中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析被引量：15
- 2007年
- 目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症(Congen italHypothyroid ism,CH)的发病率及疗效观察。方法1998年11月~2006年4月年间采集95471名出生48h^72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(thyroid stimu lating hormone,TSH)值;可疑阳性者再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度;确诊为CH的患儿根据病情轻重,及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例,可疑阳性患儿350例,确诊40例,发病率1/2387,其中男性患儿17例,女性患儿23例,平均治疗50.2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平,早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。
- 姚英姿吴日然谭志伟杨孜单念忠
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症新生儿疾病筛查促甲状腺激素发病率
- 中山地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析被引量：4
- 2011年
- 目的探讨中山地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率及治疗情况。方法 2008年8月到2010年9月间采集105320名出生48～72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中17α羟孕酮(17-α-OHP)的浓度;可疑阳性的召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿105320例,可疑患儿307例,确诊2例,均为男婴,发病率1/52660。结论中山地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断与治疗对CAH患儿的愈后十分重要。
- 万志丹姚英姿黄湘梁睿李冬秀吴学威庄丑菊
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查发病率
- 毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用被引量：9
- 2012年
- 目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。
- 姚英姿方小武庄丑菊万志丹
- 关键词：地中海贫血毛细管电泳技术HB脐血
