- 外周血染色体G显带550条带的临床应用研究被引量：2
- 2021年
- 目的研究外周血染色体G显带550条带的制备方法及临床应用。方法对4例患者同时采用G显带400条带和550条带两种制备方法,并进行染色体核型分析。结果4例患者有2例400条带未检出异常,2例检出异常但无法明确定位;550条带均检出异常,且有明确定位。结论应用G显带550条带技术染色体可以提高染色体病诊断水平,为更多有生育需求患者提供明确诊断,为其指明今后治疗方向。
- 黄宁刘艳秋饶慧华周吉会
- 关键词：G显带染色体核型分析
- 无创产前检测9号染色体拷贝数异常的临床价值被引量：1
- 2021年
- 目的探讨无创产前检测技术(NIPT)在9号染色体非整倍体中的临床价值。方法对9例NIPT提示9号染色体异常孕妇采用胎儿染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)两种产前诊断方法检测。结果胎儿染色体核型分析有8例异常,其中6例为9三体嵌合体,1例9p部分缺失,1例核型无异常;CMA检测有9例异常。结论NIPT提示9号染色体异常者,应当建议产前诊断以明确胎儿核型,视不同的异常类型提供产前咨询。
- 黄宁刘艳秋邹永毅周吉会
- 关键词：染色体核型分析9号染色体
- 江西地区997对自然流产夫妇外周血染色体变异分析被引量：2
- 2022年
- 目的分析江西地区自然流产夫妇外周血染色体变异的类型、发生率及其在男、女性中的分布差异,探讨自然流产与染色体变异的关系。方法根据流产次数将997对(1994例)自然流产夫妇分为4组:流产1次、2次、3次、≥4次,检测外周血染色体核型并进行统计分析。结果(1)997对自然流产夫妇染色体变异率为13.94%(139/997),包括染色体多态83例,染色体畸变56例,其中平衡易位占总畸变的55.36%(31/56)。(2)流产1次夫妇中男性与女性染色体变异类型差异无统计学意义(P>0.05),但流产≥2次夫妇染色体结构异常与流产1次夫妇比较差异有统计学意义(P<0.05);流产≥4次夫妇染色体多态性与其他组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)自然流产3次以内,随着流产次数增加,染色体畸变率增加,两者的关联存在统计学意义(OR=1.648,95%CI:1.163~2.334,P<0.05)。结论染色体易位是造成复发性流产的主要遗传因素,自然流产3次以内染色体畸变率与流产次数成正相关。对于RSA夫妇应常规进行染色体检查,流产≥4次的夫妇应关注染色体多态的遗传效应,评估再生育风险。
- 饶慧华刘艳秋黄淑晖周吉会杨必成
- 关键词：自然流产染色体变异复发性流产
- 江西地区13545例外周血染色体核型回顾性分析
- 2024年
- 目的回顾性分析江西地区13545例外周血染色体核型分析的异常核型类型、发生概率,探讨异常核型与临床表型的关系。方法选取2021年5月至2022年5月于江西省妇幼保健院就诊的13545例检查者,对其外周血淋巴细胞进行培养及秋水仙素处理,使其停止在分裂中期,经G显带后进行染色体核型分析。结果13545例受检者中共检出染色体异常核型398例(2.94%,染色体多态性除外)。其中数目异常182例(45.73%),结构异常210例(52.76%),有4例被纳入《中国人类染色体异常核型数据库》,性反转综合征6例(1.51%)。结论通过外周血染色体核型分析,可以协助查明不孕不育、复发性流产、停育等病因,为临床诊断、遗传咨询、优生优育及生殖医学等提供重要依据及指导意义,从而减少染色体病患儿的出生,提高总体人口质量。
- 吴翠婷刘艳秋卢婉黄宁饶慧华黎俏周萍杨必成周吉会
- 关键词：染色体核型分析染色体异常染色体病
- 染色体平衡易位四例被引量：2
- 2009年
- 例1女，30岁，婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育。夫妇双方表型及智力正常，非近亲结婚，孕期无病毒感染及有毒物接触史，查体无异常。细胞遗传学检查：抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为46，XX，t（8；13）（8pter→8q11：：13q32→13qter；13pter→13q32：：8q11→8qter）t（7；21）（7qter→7p22：：21q22→21qter；21pter→21q22：：7p22→7pter）（图1）。其丈夫体检正常，染色体核型为46，XY。家系调查：患者父母身体健康，无异常生育史，患者哥哥、弟弟均已生育正常儿，家系成员拒查染色体。
- 刘艳秋李宇中周吉会谢康张爱萍
- 关键词：染色体平衡易位细胞遗传学检查异常生育史淋巴细胞培养夫妇双方毒物接触史
- 胎儿右位主动弓合并迷走左锁骨下动脉的遗传学研究及临床价值被引量：5
- 2020年
- 目的:研究胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法:选取产前超声检查胎儿RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例。采集胎儿羊水或脐血标本行传统核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,分析染色体异常检出率的情况,并寻找基因组中拷贝数变异情况。结果:99例胎儿RAA-ALSA中,染色体核型分析检出异常10例(10.10%),CMA检出异常29例(29.29%)。孤立性RAA-ALSA中核型未检出异常,CMA检出异常4例(7.84%)。RAA-ALSA合并心内结构异常18例,核型检出异常4例(8.33%),CMA检出异常10例(20.83%);合并心外结构异常30例,核型检出异常6例(12.5%),CMA检出异常15例(31.25%)。胎儿RAA-ALSA中CMA染色体异常检出率高于核型分析,差异有统计学意义(P<0.05),CMA在非孤立性RAA-ALSA中的染色体异常检出率高于孤立性RAA-ALSA,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孤立性RAA-ALSA染色体异常风险存在;RAA-ALSA合并其他结构异常时,染色体异常风险明显增加;在拷贝数异常情况下CMA比核型具有更高的分辨率及敏感性。当产前超声检查为RAA-ALSA时,应建议行介入性产前诊断,除传统的染色体核型分析外,同时行CMA检测,为进一步的遗传咨询提供指导帮助。
- 潘璐刘艳秋黄婷婷周吉会陈佳
- 关键词：右位主动脉弓拷贝数变异染色体核型分析
- 表现为羊水过多、单脐动脉的14q31.2q32.33微重复胎儿1例报道被引量：1
- 2020年
- 14q31.2q32.33微重复综合征属于罕见的染色体微重复综合征,该重复片段22.95Mb,因此可表现为染色体的常见临床表型,如智力障碍、先天畸形、生长发育迟缓及异常面容等,我们诊断1例,现报告如下。1临床资料孕妇,30岁,G2P1A1,曾生育一正常男孩,本次妊娠因孕24+2周在江西省妇幼保健院行常规四维超声筛查提示胎儿羊水指数251cm、脐动脉一根、球拍状胎盘。夫妻非近亲婚配,体格及智力发育正常。此次自然受孕,孕期无毒物及药物等不良接触史。
- 潘璐刘艳秋陆清周吉会
- 关键词：产前诊断
- 双胎妊娠羊膜腔穿刺23例分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨双胎妊娠羊膜腔穿刺术的临床应用价值。方法回顾性分析在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的23例双胎妊娠孕妇(45个胎儿),分析其染色体核型及染色体微阵列检测结果及后续处理。结果共45个胎儿进行产前诊断,标本行染色体核型分析及微阵列分析,核型分析提示1例18三体,2例21三体,微阵列分析检出4例致病性变异,致病性染色体异常检出率15.56%(7/45),术后2周随访均未发生流产等并发症,6例孕妇实施了选择性减胎术。结论双胎羊膜腔穿刺术是发现双胎妊娠胎儿染色体及遗传基因是否正常的有效手段,为双胎孕妇是否需要行孕期选择性减胎术提供临床依据。
- 黄婷婷刘艳秋刘丹平周吉会
- 关键词：羊膜腔穿刺双胎妊娠产前诊断
- 2216例高危孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量：7
- 2019年
- 目的探讨孕中期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析的临床应用价值。方法 2216例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,双线培养羊水中脱落的胎儿细胞、收获、G显带,进行染色体核型分析。结果 2216例羊水成功培养2196例,成功率为99.1%,共检出异常核型388例,异常检出率为17.67%,其中21三体193例,检出率为8.78%;18三体61例,检出率为2.78%;13三体11例,检出率为0.5%;性染色体数目异常65例,检出率为2.96%;结构异常53例,检出率为2.41%。检出多态核型100例,检出率为4.55%。结论对高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺是一项安全有效的产前诊断方法,对预防出生缺陷仍具有一定的临床应用价值。
- 饶慧华刘艳秋黄婷婷周吉会卢婉
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺核型分析
- 孕妇外周血无创产前检测失败的原因分析及妊娠追踪被引量：12
- 2020年
- 目的探讨孕妇外周血无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的失败原因并对检测失败的孕妇进行妊娠追踪,为NIPT在妊娠妇女产前诊断中的规范应用提供理论依据。方法对2017年1月至2018年12月期间,因血清学筛查临界风险/高风险、高龄及自愿要求在我院进行NIPT检测的23704例孕妇进行回顾分析,并对NIPT检测失败的孕妇进行随访。结果23704例样本中初次NIPT检测未获有效结果需重抽样154例,其中因胎儿浓度低(<4.0%)需重取样共计88例,因两次建库Z值均处于临界区域(“灰区”)而需重取样61例,质控因素5例。实际重取样144例样本中有111例获得有效NIPT结果,24例游离胎儿DNA浓度低,8例Z值仍处于“灰区”,1例多条染色体离群。对33例未获有效结果的孕妇进行妊娠追踪,发现24例游离胎儿DNA浓度低的孕妇中有2例失访,1例因孕期并发症放弃生产,1例因胎儿超声结构异常引产,5例补做血清学筛查/NIPT,10例行羊膜腔穿刺术,未做任何处理者5例;羊膜腔穿刺术后检出一例47,XN,+21,一例46,XN,t(1;16)(p32;q12),其余8例未见异常。8例“灰区”的孕妇除1例双胎因担心手术风险外均进行羊膜腔穿刺术,检出一例47,XN,+21,7例未见异常。结论NIPT作为广泛应用的产前筛查技术存在一定的失败率,采样时的孕妇孕周大小、BMI指数,母体自身染色体核型、肝素用药史等均可能影响检测。对于两次取样仍未获得有效结果,特别是血清学筛查已提示临界风险或者高风险的孕妇,更应该加强遗传咨询和围产期保健。
- 卢婉刘艳秋黄婷黄婷婷周吉会阳彦
- 关键词：胎儿游离DNA羊膜腔穿刺
