周万军
- 作品数：47 被引量：151H指数：7
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 反相高效液相色谱快速分离珠蛋白肽链及其应用研究
- 目的 建立一种简便快速高分辨率的珠蛋白肽链反相液相色谱分离技术并探讨其临床应用价值,为同类工作提供一种有参考价值的经验.方法 采用梯度洗脱,菲罗门Jupiter C 18(250×4.6mm,5μm,300A)...
- 万均辉田佩玲熊符周万军韦相才徐湘民
- 关键词：反相液相色谱珠蛋白肽链地中海贫血异常血红蛋白
- 华南特色遗传病生物样本库的建设和应用示范
- 赵存友徐湘民熊符商璇张健李淑芬何菲周万军李亮叶宇华魏小凤
- 华南特色遗传病生物样本库所收纳样本以地中海贫血和精神分裂症的遗传资源为代表，还收纳了牙釉质发育不全、脊髓性肌萎缩、甲状腺素结合球蛋白基因突变家系以及器管移植者等疾病患者及相应正常对照人群的遗传资源，其中包括双生子、家系、...
- 关键词：
- 单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
- 2025年
- 目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三联体复合变异顺式或反式排列未明样本ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α2例,ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)10例,HKαα/--SEA型待确证2例,均采用SMRT技术进行地中海贫血(简称地贫)基因检测。另招募一个基因型为ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异病例的家系,包含先证者(Ⅱ-1)和其父亲(Ⅰ-1)、母亲(Ⅰ-2),采用PCR-导流杂交和SMRT技术进行地贫基因检测。结果SMRT技术检测结果显示,36例样本中共检出35例α三联体,1例αααα^(anti4.2)型α珠蛋白基因四联体(简称α四联体)。2例ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α变异样本中ααα^(anti4.2)与α^(CS)α均为反式排列,基因型为ααα^(anti4.2)/α^(CS)α,10例ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异样本中ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为顺式排列样本9例,基因型为HKαα/αα,ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为反式排列样本1例,基因型为ααα^(anti4.2)/-α^(3.7)。相较PCR-导流杂交技术,SMRT技术多检出1例大片段缺失型β珠蛋白基因变异和2例未知变异,阳性检出率提高10.71%(3/28)。家系分析表明,先证者(Ⅱ-1)ααα^(anti4.2)和-α^(3.7)变异均遗传自母亲(Ⅰ-2),其基因型为HKαα/αα,与SMRT技术检测结果一致。结论SMRT技术不仅能够准确检测α三联体、α四联体及其复合变异等位基因,而且具有高准确性、一步到位识别2种变异顺式或反式排列、地贫基因变异覆盖全等优势,具有良好的临床应用价值。
- 张宇张宇方艳平梁丽仪梁丽仪周万军
- 关键词：高通量测序
- 目的基因拷贝数定量方法快速筛查缺失型α-地中海贫血
- 2014年
- a-地中海贫血（a-地贫）是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一[1]，我国南方广西、广东、江西、四川等省份和地区的人群携带率分别高达17．55％、8．53％、2．60％、1．92％[2-3]。此病目前缺乏有效治疗手段，通过人群筛查与遗传咨询，对高风险胎儿实施产前诊断而阻止重症患儿出生，是国内外公认的首选预防措施。随着以降低地贫患儿出生率为目标的预防计划与措施的相继实施，
- 赵学峰王格袁晓文周万军
- 关键词：快速筛查缺失型单基因遗传病人群筛查重症患儿
- 切胶回收及树脂纯化酶切片段在连接实验中的比较被引量：1
- 2005年
- 目的 比较切胶回收及树脂纯化酶切片段在连接实验中的应用效果。 方法 将目的片段及载体酶切后分别用切胶回收及树脂纯化 ,再进行连接 ,转化受体菌DH 5α后挑取菌落筛选阳性克隆 ,比较其阳性克隆比。 结果 切胶回收阳性克隆比为 10 0 % ,树脂纯化阳性克隆比为 67%。 结论 切胶回收纯化阳性克隆比明显高于树脂纯化 ,但树脂纯化操作相对简单、快速 ,67%的阳性克隆比也已符合一般连接实验的要求。
- 周万军柳永和唐孟萱
- 关键词：纯化
- 一例罕见的Chinese Gγ（Aγδβ）°-thal纯合子的基因检测及临床表型分析被引量：2
- 2018年
- 目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定，明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR（Gap-PCR）]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型，设计相应的引物，建立检测该突变的Gap-PCR方法。结果 患者的基因型被确定为-Chinese Gγ（Aγδβ）°/-Chinese Gγ（Aγδβ）°，其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血。所建立的Gap-PCR体系能够对Chinese Gγ（Aγδβ）°-thai进行准确的检测。结论Chinese Gγ（Aγδβ）°-thal在中国南方地区具有一定的发生率，应引起重视。应用Gap-PCR体系能够对该突变进行简单快捷的检测，适于推广。
- 张强张艺佳徐惠玲许明丽温晓君徐湘民周万军
- 关键词：CHINESE地中海贫血
- 一种快速检测α-珠蛋白基因簇拷贝数变异的方法
- 本发明公开了一种快速检测α-珠蛋白基因簇拷贝数变异的方法，包括以下步骤：设计一对通用引物，三种TaqMan探针，三对加尾引物，样本检测：分别以待检基因和标准基因为模板，加入三对加尾引物，进行首轮巢式荧光定量PCR，得到首...
- 周万军徐湘民
- 红细胞渗透脆性试验参考区间的建立及在地中海贫血筛查中的初步应用被引量：1
- 2022年
- 目的通过分析健康人群中散射比浊法测得的红细胞渗透脆性(EOF)分布特征,建立南方医科大学珠江医院实验室的EOF的参考区间,并对其在地中海贫血(以下简称“地贫”)筛查的应用进行初步探讨。方法检测2451名健康查体者剩余样本的EOF,并依据其分布特征建立生物参考区间;再选取其中170名应用传统试管法平行进行红细胞渗透脆性的定性检测,比较两种方法的检测结果一致性;最后检测122例地贫筛查者的EOF,以基因检测结果为金标准,初步评价其在地贫筛查中的临床应用价值。结果依据其分布特征,EOF的参考区间为男性?73%、女性?74%。以此为阴阳性界值,其测定结果与传统试管法的检测结果差异无统计学意义(P?0.05)。单独应用到地贫筛查时,EOF敏感性为73%、特异性为95%、阳性预期值为81%、阴性预期值为92%;联合平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)检测后,敏感性为93%、特异性为83%、阳性预期值为64%、阴性预期值为97%。结论自动化散射比浊法测红细胞渗透脆性的生物参考区间为男?73%、女?74%。与MCV、MCH联合使用可显著提高地贫筛查的敏感性与阴性预期值。
- 何思华方艳平林丽娟李紫岩黄振艺周万军江凌晓
- 关键词：散射比浊法地中海贫血
- 三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常
- 2010年
- 目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参比基因,分别设计引物和TaqMan探针,经PCR反应体系优化,采用单管三重及2-ΔΔCt相对定量数据分析,根据基因拷贝数变化诊断21号和X染色体数目异常,并进行方法学应用评价。结果通过优化,模板量在5～30ng/μl时3个基因都可以得到有效扩增,目的基因和参照基因扩增效率基本一致,均接近100%。采用上述体系检测24例正常标本和20例异常标本(包括血液和羊水标本),正常标本的21号2-ΔΔCt值均为2,而唐氏综合征患者均为3;正常男性的X染色体2-ΔΔCt值均为1,而正常女性均为2。其临床标本检测结果的敏感性、特异性均达100%。结论建立的三重TaqMan实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常方法 ,稳定性、可靠性和实用性均较好。
- 刘彦慧吴亚敏黎丽芬李超强周万军
- 关键词：荧光定量PCR拷贝数染色体数目异常
- 临床遗传学教学方法的探索被引量：3
- 2008年
- 如何教好临床遗传学，充分培养学生的临床技能，是众多教学工作者所面临的实际问题。将基础理论充分结合临床实践，以突出临床、解决临床问题、学以致用、学有所用为原则进行教学，化抽象为具体，以激发学生的学习兴趣与求知欲，提高教学质量，取得好的教学效果。
- 周万军杨海英
- 关键词：临床遗传学教学方法病例
