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史珊珊

作品数：15 被引量：57H指数：5
供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 14篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 15篇医药卫生

主题

  • 9篇染色
  • 9篇染色体
  • 6篇核型
  • 6篇核型分析
  • 5篇多态
  • 5篇多态性
  • 5篇绒毛
  • 5篇胎儿
  • 5篇产前
  • 5篇产前诊断
  • 4篇单核
  • 4篇单核苷酸
  • 4篇单核苷酸多态
  • 4篇单核苷酸多态...
  • 4篇综合征
  • 4篇微阵列
  • 4篇基因
  • 4篇核苷
  • 4篇核苷酸
  • 3篇遗传学

机构

  • 15篇暨南大学附属...
  • 3篇中山大学附属...
  • 1篇中山大学

作者

  • 15篇史珊珊
  • 9篇查庆兵
  • 9篇李玮璟
  • 7篇施资坚
  • 6篇潘观玉
  • 4篇闫瑞玲
  • 3篇杨艳东
  • 3篇林少宾
  • 2篇郭丽
  • 2篇李瑞满
  • 1篇张占会
  • 1篇陈争
  • 1篇汤小湄
  • 1篇宋元宗
  • 1篇陈宝江
  • 1篇吴坚柱
  • 1篇楼湘莹
  • 1篇廖燕芬
  • 1篇王雪勤
  • 1篇向静文

传媒

  • 6篇中华医学遗传...
  • 4篇中国优生与遗...
  • 2篇中国妇幼保健
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中国产前诊断...

年份

  • 1篇2020
  • 1篇2019
  • 1篇2018
  • 2篇2017
  • 5篇2016
  • 1篇2015
  • 2篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 15 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析被引量：5
2017年
目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析（single nucleotide polymorphism array,SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。对18q缺失断裂点进行定位，分析基因型与表型的关系。父母行SNParray分析以明确胎儿基因组变异的来源。结果患儿外周血染色体核型为46，XY，del（18）（q23）。外周血基因组DNA的SNParray结果为arr[hg19]18q22．2q23（68158880—78014123）×1，即18q22．2q23末端缺失，大小为9．855Mb。基因组定位分析明确该缺失为18q远端缺失，覆盖多个18q部分缺失综合征的表型关键区域。父母外周血DNA的SNParray结果均未见18q22．2q23微缺失，表明患儿所携带的微缺失为新发变异。患儿外周血中期分裂相FISH结果提示18q末端缺失，验证了SNParray的结果。结论18q22．2q23末端缺失位于18q远端缺失综合征区域，覆盖多个关键致病区域，可能是导致患儿异常表型的主要原因。
史珊珊郭丽查庆兵施资坚杨艳东
关键词：基因型表型
早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值被引量：8
2019年
目的探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系。方法对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率。结果136例绒毛标本经G显带染色体核型分析,共检出异常核型38例,染色体异常率为27.9%(38/136)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(62.1%,18/29)较孤立性软指标异常胎儿(18.7%,20/107)显著增高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。其中,胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚合并其他软指标异常胎儿异常率为56.5%(13/23),孤立性NT增厚胎儿染色体异常率为25.8%(17/66),两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。鼻骨缺如合并其他软指标异常和孤立性鼻骨缺如的胎儿染色体异常率分别为60.0%(15/25)和3.9%(1/26),两者具有显著差异(P<0.05)。结论多发软指标异常及孤立性NT增厚对染色体异常有较高的检出率,早孕期对该人群行产前诊断可有效防止出生缺陷以及减少对孕妇的伤害。
施资坚查庆兵史珊珊闫瑞玲李瑞满
关键词：早孕期绒毛染色体核型分析
产前绒毛染色体核型分析为假阴性的13三体胎儿的遗传学分析被引量：4
2020年
目的:探讨1例13三体胎儿产前绒毛染色体核型分析假阴性结果的原因及其可能的形成机制。方法:对1例产前超声提示胎儿多发结构畸形而绒毛染色体核型分析为46,XY的病例,进一步行羊水穿刺进行荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),以及孕妇外周血胎儿非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)。应用QF-PCR对引产后的胎盘及胎儿组织进行常见非整倍体检测。结果:羊水QF-PCR、染色体核型分析及CMA结果均显示胎儿核型为47,XY,+13,并且NIPT提示13三体高风险。终止妊娠后胎盘和胎儿组织的QF-PCR结果提示,胎盘母体面及胎儿面右侧为正常核型(XY)和13三体的嵌合体;而胎盘胎儿面(脐带中央区/上/下/左侧)、脐带、羊膜及胎儿肌肉组织为13三体,提示为胎盘嵌合体。结论:绒毛染色体核型分析可能受到胎盘嵌合体的影响而出现假阴性的结果。当绒毛染色体核型与胎儿超声异常表型或NIPT结果不一致时,应考虑羊水或脐血穿刺联合应用多种细胞与分子遗传学技术,以验证绒毛活检结果,降低绒毛染色体核型分析假阴性或假阳性的干扰。
史珊珊查庆兵施资坚李瑞满
关键词：嵌合体绒毛
一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析
目的：对一例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析.方法：对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array...
史珊珊郭丽查庆兵施资坚杨艳东
关键词：基因型表型
胎儿前脑无裂畸形的超声异常特点及其与染色体异常的关系被引量：1
2016年
目的分析胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)的超声异常特点及其与染色体异常的关系。方法收集2010年1月-2014年12月产前超声检出HPE并行染色体核型分析的16例胎儿,总结胎儿HPE的超声异常特点,并分析HPE的染色体异常分布情况。结果根据胎儿超声的异常特点,16例胎儿HPE分为无叶HPE 13例(81.25%,13/16)和半叶HPE 3例(18.75%,3/16),未检出其他类型HPE。16例HPE胎儿均伴有不同程度的颜面畸形,其中14例(87.50%,14/16)合并其他异常,2例(12.50%,2/16)未合并其他异常。16例HPE胎儿共检出染色体异常10例,异常率为62.5%(10/16)。染色体异常类型包括:13三体(7例)、18三体(2例)和嵌合体46,XX,del(7)(q32)[32]/46,XX,der(7)(q32::?)[7](1例)。结论妊娠期胎儿HPE主要依靠产前超声诊断。HPE的染色体异常率较高,当胎儿超声检查提示或诊断为HPE时,应行染色体核型分析,以明确胎儿是否存在染色体异常。
史珊珊闫瑞玲王雪勤向静文李玮璟
关键词：前脑无裂畸形胎儿超声染色体异常
1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析被引量：8
2015年
目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%(216/216)、培养成功率99.07%(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%(3/1626)。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%(90/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54%(41/480)、高龄孕妇组3.23%(4/124)、双亲染色体异常组3.23%(1/31)、超声软标记物组2.93%(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%(8/430),其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%(27/1624),其次为18-三体,占0.68%(11/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%(51/57)。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000)。检出染色体多态核型180例,占11.08%(180/1624),其中Yqh+74例,inv(9)37例,1qh+23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏高风险和胎儿结构异常是主要的产前诊断指征,高龄孕妇、超声�
闫瑞玲李玮璟查庆兵史珊珊潘观玉施资坚
关键词：产前诊断指征核型染色体多态性
胎儿标记染色体及衍生染色体的细胞与分子遗传学研究被引量：3
2014年
目的：探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及光谱核型分析（spectral karyotyping，SKY）等3种技术平台的联合应用，对2010年3月12日至2012年11月9日在中山大学附属第一医院检出的5例胎儿标记染色体及1例胎儿衍生染色体孕妇进行细胞与分子遗传学水平诊断的情况进行回顾性分析。结合胎儿的超声检查结果，评估2种染色体异常的临床表型效应及妊娠结局。结果5例标记染色体均为新发性突变，2例为镶嵌体，3例为非镶嵌体。其中2例为47,XX,＋mar型标记染色体，超声检查提示胎儿异常，通过FISH及SKY确定其分别来源于4号和22号染色体；其余3例为Turner综合征型标记染色体，超声检查提示胎儿未见异常。这3例中，2例行FISH检测，证实标记染色体来源于Y染色体；1例行FISH和SKY检测，证实为环状X染色体。1例衍生染色体为新发性突变，行FISH及SKY证实为2号和6号染色体间相互易位形成的衍生染色体。5例标记染色体胎儿及1例衍生染色体胎儿均于妊娠25～32周选择引产。结论传统染色体显带技术、FISH及SKY等3种技术平台联合应用，可以准确诊断胎儿标记染色体及衍生染色体的来源及其所含的部分染色体成分。结合超声检查结果，可以为临床表型效应的评估及临床遗传咨询提供指导。
林少宾史珊珊谢英俊陈争陈宝江吴坚柱方群
关键词：染色体畸变产前诊断染色体显带光谱核型分析
一例9p正向重复伴末端缺失综合征胎儿的遗传学分析被引量：2
2017年
目的应用下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体，探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系。方法采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G显带染色体核型分析，同时分析其亲代外周血的染色体核型。通过脐血穿刺术获取胎儿脐血样本进行NGS检测。结果胎儿羊水细胞的染色体核型为46，XX，der（9）（？：：p21→qter），其父母染色体核型均未见异常。胎儿脐血的NGS检测发现9p21．3p24．2（4454279—25126275）重复和9p24．2p24．3（10001—4442364）缺失，长度分别为20．67Mb和4．43Mb。前者覆盖9p重复综合征的致病区域，后者与9p缺失综合征致病区域部分重叠，并覆盖了46，XY sex reversal 4的致病区域。将测序数据通过数据库进行比对分析，提示9p21．3p24．2重复为正向重复。回顾分析9p21．3p24．2片段重复的形态特征，也证实9p21．3p24．2重复为正向重复。因此，胎儿的核型最终被确定为46，XX，der（9）dirdup（9）（p21．3p24．2），del（9）（p24．2p24．3）。结论将G显带染色体核型分析与NGS相结合，可以有效地鉴定dir dup del（9p）。分析dir dup del（9p）的形成机制及其基因型与表型的关联，可以为临床遗传咨询和再发风险评估提供参考。
史珊珊林少宾楼湘莹李玮璟
关键词：胎儿下一代测序
孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用被引量：5
2014年
目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组(95例)和结构异常组(39例)两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果 134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28.4%(38/134)。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76.3%(29/38)。结构异常组染色体异常率为(46.2%,18/39)较单纯软指标异常组(21.1%,20/95)高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28.1%(20/65)和19.4%(6/31)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(66.7%,12/18)较单纯软指标异常胎儿(10.4%,8/77)高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57%(8/14)和87.5%(7/8)。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。
潘观玉史珊珊查庆兵施资坚李玮璟
关键词：早孕期超声绒毛染色体非整倍体
SNP array精确诊断1型缺失型Angelman综合征一例被引量：1
2016年
目的探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）在Angelman综合征（Angelman syndrome, AS） 基因型与表型对应分析中的应用。方法对1例临床表现为先天畸形、智力低下、发育迟缓等异常的患儿及其父母行外周血染色体核型分析和SNParray检测，同时用基于SNP信号的孟德尔遗传错误校验进行家系传递分析，之后用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）检测验证SNParray结果。结果患儿SNParray结果显示15q11．2q13．1（22770421～28823722）存在6．053Mb缺失，与1型缺失型AS关键区域完全重叠。患儿父母染色体核型、SNParray及FISH检测结果均未见异常，表明15q11．2q13．1缺失为新发的变异。家系孟德尔遗传错误校验结果提示患儿15q11．2q13．1缺失为母源性片段缺失。结论SNParray可以精确地分析15q11q13缺失片段的大小、断裂点及其亲源性，从而有效地诊断缺失型As，促进As基因型与表型的对应关系分析。
史珊珊林少宾廖燕芬李玮璟
关键词：ANGELMAN综合征基因型表型
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