黄潕
- 作品数：6 被引量：8H指数：2
- 供职机构：福建医科大学附属闽东医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Sturge-weber综合征一例报告及文献复习被引量：1
- 2010年
- 目的通过报道少见的神经系统疾病-脑三叉神经血管瘤病(Sturge-weber综合征,也称脑-面部血管瘤病),引起同行对该病的认识和重视。方法对脑三叉神经血管瘤病进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,该病例被确诊为脑三叉神经血管瘤病。结论治疗主要是对惊厥发作、青光眼等对症治疗,若惊厥难以控制时,可考虑外科切除病变的脑组织。
- 黄潕陈东亮陈国英
- 关键词：脑三叉神经血管瘤病病例报告文献复习
- 先天性鱼鳞病一例报告及文献复习被引量：2
- 2011年
- 目的通过报道少见的先天性皮肤病-先天性鱼鳞病,引起同行对该病的认识和重视。方法对先天性鱼鳞病病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,该病例被诊断为先天性鱼鳞病。结论本病临床少见,临床上有局部皮肤发亮、发红的患儿,应警惕本病的可能,以早期诊断与治疗。
- 黄潕陈国英陈蕊艳张薇
- 关键词：先天性鱼鳞病病例报告文献复习
- 儿童视神经脊髓炎(附4例报告及文献复习)
- 2012年
- 目的通过报道少见的儿童视神经脊髓炎病例,引起同行对该病的认识和重视。方法对儿童视神经脊髓炎病例4例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,确诊4例病儿为视神经脊髓炎病例。结论本病临床少见,临床上有遇到(1)轻重程度不等的横贯性脊髓炎表现;(2)急性对称性或非对称性视神经炎表现;(3)一般无视神经和脊髓以外的临床征象;(4)病程多呈单相性的患儿,应警惕本病的可能,本病死亡率高,重症患者可死于急性期或复发后加重,死因多为呼吸肌麻痹或肺及尿路感染。应尽早发现,对可疑患者应进行全面的体格检查,综合分析,权衡利弊,掌握足够的证据后以期得到早期诊断与早期治疗。
- 黄潕曾子健
- 关键词：儿童视神经脊髓炎病例文献复习
- 闽东地区畲族小儿β-地中海贫血15例临床分析及干预措施探讨
- 2007年
- 目的通过对闽东地区13年来15例畲族小儿β-地中海贫血病例的回顾性分析,小结β-地中海贫血的各种治疗方法,并提出干预措施。方法用回顾性分析方法对闽东地区13年来15例畲族小儿β-地中海贫血病例进行临床分析。结果闽东汉族人口300万,畲族人口20万,畲汉人口比例为1：15,闽东汉族小儿β-地中海贫血住院率为0.0046‰,畲族为0.05‰,畲汉之比为12.1：1,按人口比例畲族小儿住院率远高于汉族,u=3.98,P〈0.01,有高度显著性差异。畲族小儿β-地中海贫血患者占同期总住院病人数的0.05%,占同期溶血性贫血病人的6.1%,占同期β-地中海贫血住院总数的51.72%,其中男11例,女4例;山区10例,沿海5例;发病年龄1个月～7岁,平均年龄1.33岁;随访4年,12例出院后7天～4年内死亡,1例第2次住院时死亡,2例失访。结论β-地中海贫血目前尚缺少有效的治疗方法,现有的治疗包括一般治疗（含输血治疗、铁鳌合剂治疗、脾切除和脾栓塞治疗）、药物治疗（含r-基因活化治疗、抗脂质过氧化治疗、α-肽链合成抑制剂治疗）、造血干细胞移植（HSCT,含骨髓移植、BMT、脐血移植UCBT、外周血造血干细胞移植PBCCT）及基因治疗等,后二者被认为是目前根治重型β-地中海贫血的最佳方法。对夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇,在妊娠早期或中期进行产前诊断,防止重型β-地中海贫血患儿的出生,是最积极、有效的预防措施。
- 黄潕谢芳李朝晖郑屏生沈清玉
- 关键词：畲族小儿Β-地中海贫血干预措施
- 儿童Prader-Willi综合征一例报告及文献复习被引量：1
- 2013年
- 目的通过报道少见的儿童Prader-Willi综合征病例,引起同行对该病的认识和重视。方法对儿童Prader-Willi综合征病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,确诊该病儿为Prader-Willi综合征患者。结论本病临床少见,遇到有随年龄的不同而有所改变的如下特征:(1)新生儿期表现为多睡少动,难以被唤醒,吸吮及吞咽能力差,体重增长慢;(2)小婴儿及幼儿期较突出表现是肌张力低下、四肢松软无力,智力、体格生长发育迟缓,;(3)6岁以下儿童运动、认知和语言发育延迟、智力低下;(4)生长激素的缺乏,成人患者身材短小;(5)面部及躯体有头长、前额径短、杏仁眼、嘴小、下颌小、手足小特征性表现;(6)性腺发育不良,男性表现不完全,女性病人月经初潮延迟,第二性征发育不完全;(7)肥胖、糖尿病及其他的表现,如性格行为问题,、睡眠障碍、皮肤白、毛发色浅、眼睛异常、连续发音缺陷、疼痛及呕吐阈值增高、脊柱侧弯、骨质疏松等应警惕本病的可能。本病死亡率高,应尽早发现,以期得到早期诊断与早期治疗。
- 黄潕曾子健王慕卿陈凯
- 关键词：儿童PRADER-WILLI综合征病例报告文献复习
- 马凡综合征一例报告及文献复习被引量：4
- 2009年
- 目的通过报道少见的结缔组织病—马凡综合征,引起同行对该病的认识和重视。方法对马凡综合征病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,该病例被诊断为马凡综合征。结论对诊断为马凡综合征的病人,应重视眼及心血管的病变,除保守治疗外,对有手术指征的病人,应予以积极治疗。
- 黄潕陈俊平林泉郑屏生
- 关键词：马凡综合征病例报告文献复习
