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魏莉: 作品数：12 被引量：37H指数：4; 供职机构：南京军区南京总医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目南京军区南京总医院青年基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学政治法律经济管理更多>>

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严重少弱畸精子症不育患者合并罕见染色体重排的细胞遗传学研究: 本文对1例罕见染色体重排合并少弱畸精子症不育患者用细胞遗传学及分子遗传学方法做详细深入的研究。结果表明：该患者少弱畸精子临床表型可能是染色体重排干扰了减数分裂中染色体联会过程的结果，这导致生精阻滞在精母细胞阶段，该病例核...; 魏莉夏欣一崔英霞史轶超姚兵戈一峰商学军黄宇烽; 关键词：细胞遗传学临床表型; 文献传递

USP26基因突变与精子发生研究进展被引量：6: 2010年; 泛素特异蛋白酶26(USP26)基因位于Xq26.2,仅有单一外显子,编码由913个氨基酸组成的蛋白质,USP26属于去泛素化酶家族,特异表达于睾丸。USP26基因常见突变类型有插入突变和点突变。目前,该基因与精子发生的关系各研究报道还不一致。本文从USP26基因突变与精子发生障碍之间的关系,USP26基因突变的种族、地域分布差异和USP26基因进化方面,综述了USP26基因与精子发生障碍的关系和研究进展。; 魏莉史轶超崔英霞黄宇烽; 关键词：精子发生男性不育

SEDL基因及其突变体真核表达载体的构建与鉴定被引量：1: 2010年; 目的构建SEDL基因及其突变体与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)表达载体的融合表达质粒pEGFP-C3-SEDL并获得表达。方法分别提取X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)患者和正常对照外周血淋巴细胞RNA,RT-PCR方法扩增SEDL基因cDNA,双酶切后克隆至pEGFP-C3空载体,构建表达质粒pEGFP-C3-SEDL。双酶切和DNA测序鉴定后,转染COS-7细胞,通过流式细胞仪和荧光显微镜观察重组蛋白表达情况。结果 DNA测序显示重组真核表达载体pEGFP-C3-SEDL构建成功,SEDL基因c.370-371ins A突变位点被成功克隆到突变体重组质粒中。荧光倒置显微镜观察证实重组质粒均能在细胞内进行蛋白表达。结论 SEDL基因及其突变体真核表达载体的成功构建为其进一步研究SEDL基因突变致SEDT的分子机制奠定了基础。; 夏欣一周鑫崔英霞魏莉戈一峰姚兵李晓军黄宇烽

不育男性无精子症因子微缺失的分子与临床特征:5年研究回顾被引量：15: 2010年; 目的:近年来,Y染色体长臂无精子症因子(AZF)微缺失与男性不育关系的研究已经取得了很大的进展。然而,AZF微缺失的形成机理及各种缺失类型与临床表型之间的关系还不十分确定。本研究的目的是探讨中国不育男性的Y染色体微缺失的发生率、缺失类型以及基因型与表型之间的关系。方法:本研究对2005年至2009年本院男科门诊502例非梗阻性无精子症和306例严重少精子症的不育男性进行Y染色体AZF缺失分析。结果:AZF总体缺失率为7.80%(63/808),其中无精子症不育男性缺失率为9.16%(46/502),严重少精症患者为5.56%(17/306)。完全的AZFa缺失或AZFb缺失患者的精液中均没有成熟精子,而AZFc缺失的表型是多样化的。1例部分AZFb缺失患者有成熟精子发生,精子密度呈轻度进行下降。最常见的缺失类型为AZFc b2/b4亚型,占60.32%(38/63),其中39.47%(15/38)的患者精液中能发现成熟精子,其中1例为自然遗传的AZFc b2/b4缺失。63例缺失患者中仅1例AZFc b2/b4缺失患者的精子密度超过2×109/L。结论:AZF微缺失对精子发生障碍具有良好的诊断和评估价值。对Y染色体微缺失的大样本临床研究有利于进一步明确基因型与表型的关系,更好地理解AZF缺失的机制。; 史轶超崔英霞魏莉周玉春邵永夏欣一商学军朱维铭黄宇烽; 关键词：Y染色体微缺失无精子症因子不育

泛素特异蛋白酶26基因序列改变与精子发生相关性的研究被引量：4: 2010年; 目的泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitin specific protease 26,USP26)序列改变是否影响精子发生还存在争议。文中对精子发生障碍患者进行USP26基因序列分析,以检验USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布,并分析与精子发生障碍之间的关系。方法在排除染色体畸变和Y染色体微缺失的基础上,对156例无精子症和非梗阻性少精子症不育患者和86例正常生育男性对照者进行了USP26基因测序。结果USP26基因序列存在6种改变,其中g.508G>A,p.G170R仅在少精子组中发现,以前未见报道。除同义突变g.576G>A外,其他序列改变在不育组和生育组中的分布没有显著差异。结论USP26基因序列改变可能并不直接影响精子发生。; 魏莉史轶超范晓博崔英霞黄宇烽; 关键词：精子发生多序列比对

中国典当业之民法考察: 典当作为一种灵活便利的融资方式在我国由来已久，绵亘古今中外。它指的是当户将其动产、财产权利作为当物质押或者将房地产作为当物抵押给典当行，交付一定的比例费用，取得当金、偿还当金、赎回当物的行为。典当作为人类社会经济生活中多...; 魏莉; 关键词：典当物权法; 文献传递

严重少弱畸精子症不育患者合并罕见染色体重排的细胞遗传学研究: 目的:对1例罕见染色体重排合并少弱畸精子症不育患者用细胞遗传学及分子遗传学方法做详细深入的研究。方法:患者,男,29岁,于2009年因原发性不育症和少弱畸精子症就诊。经高分辨染色体核型分析发现患者13号染色体畸变。用双色...; 魏莉夏欣一崔英霞史轶超姚兵戈一峰商学军黄宇烽; 文献传递

L县职校教师工作满意度调查研究: 魏莉

精子发生障碍患者复杂染色体平衡易位分析及USP26基因序列改变研究: 本研究分为两部分:第一部分对1例罕见染色体重排合并少弱畸精子症不育患者用细胞遗传学及分子遗传学方法做详细深入的研究,以探讨染色体重排导致的减数分裂阻滞与精子发生衰竭之间关系,扩大染色体疾病的表型谱。　　方法:患者,男...; 魏莉; 关键词：染色体重排精子发生减数分裂染色体疾病; 文献传递

性染色体与男性不育被引量：4: 2010年; 男性不育是个全球化的问题,其包括遗传原因在内的影响因素众多。对男性而言,X染色体和Y染色体均为单个拷贝。Y染色体因为包含了许多精子发生和性腺发育的关键基因,因而成为研究的热点。Y染色体微缺失是男性精子发生障碍最常见的原因之一。Y染色体长臂的无精子症因子(AZF)区是Y染色体微缺失的好发区域。目前明确定位于AZF区域与精子发生相关的编码蛋白基因有14个,但由于通常的AZF缺失为多基因的联合缺失,因而AZF区域的特定基因在精子发生中的作用还不是很清楚。哺乳动物X染色体在精子发生中的作用因其富集着许多精子发生过程中生殖细胞特异表达基因而受到重视,如AR、USP26、TAF7L、TEX11、KAL1、AKAP4和NXF2等基因。在男性,由于X染色体为半合子状态,X连锁基因通常承受着特别的进化压力,X染色体连锁的单拷贝基因突变不会象常染色体那样被1个正常的等位基因所掩盖掉。尽管许多关于X染色体与精子发生关系的研究已经进行,但X染色体与男性不育的关系仍然还不清楚,还有待更进一步研究。; 史轶超魏莉崔英霞黄宇烽; 关键词：Y染色体 X染色体男性不育无精子症因子基因

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