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陈汝雪
作品数:
1
被引量:7
H指数:1
供职机构:
中国人民解放军
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
张利红
中国人民解放军
王添章
中国人民解放军
庞艳
中国人民解放军
余宙耀
中国人民解放军
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张利红
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2002
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β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析
被引量:7
2002年
目的 了解 β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法 采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行 β珠蛋白基因突变类型分析。 结果 2 9例患儿共查出 10种不同的基因突变 ,突变频率为 3 4 %~ 37 9% ,其中以CD4 1- 4 2 ( CTTT)、IVS 2nt6 5 4 (C→T)、TATAbox 2 8nt(A→G)出现的频率最高 ,1例患者未能分型。结论 婚前与产前检查对减少β地贫
王添章
张利红
庞艳
陈汝雪
余宙耀
关键词:
Β地中海贫血
G6PD缺乏
基因突变
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