王丽辉
- 作品数：35 被引量：109H指数：5
- 供职机构：河北省儿童医院更多>>
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- 影像学表现为孤立性皮质发育不良的结节性硬化症(附1例报告及文献复习)
- 2024年
- 目的探讨仅表现为孤立性的局灶性皮质发育不良(FCD)的结节性硬化症(TSC)患者的临床特点,以及与FCD的鉴别要点。方法回顾性分析1例以孤立性FCD为主要表现TSC患儿的临床资料、诊断、治疗经过,并结合相关文献进行分析。结果患儿女性,8月龄+25d。患儿无明显诱因间断发热,抽搐3 d入院。入院后脑电图提示右侧前头部放电;头颅MRI提示右额叶局灶性皮质发育不良;口服抗癫间药物治疗效果欠佳。患儿姨母有癫间病史,进一步行基因检测提示来源于母亲的TSC1基因无义变异。目前,检索文献尚无TSC1基因c.144_157del(p.Tyr48Ter)相关病例报道。之后患儿行右额病灶切除术,术后抽搐未再发作。病理提示存在灶性钙化,结合家系情况及基因报告,确诊为TSC。予制定长程随访管理。结论FCD与TSC临床表现有相似之处,但两者的治疗选择、长程管理及预后不同。当FCD患者且存在癫间家族史时,应积极完善基因检测,可避免误诊;TSC1基因c.144_157del(p.Tyr48Ter)位点变异的发现扩大了TSC疾病的基因谱。
- 刘兰李宝广赵青张瑜王丽辉
- 关键词：结节性硬化症局灶性皮质发育不良影像学
- TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调一例
- 2022年
- 目的 探讨TBC1D24基因突变致病的临床特点。方法 分析河北省儿童医院收治的1例TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调患儿临床资料、实验室检查和影像学表现,并采用高通量二代测序及Sanger验证技术进行基因检查。结合相关文献对其致病特点进行分析。结果 患儿主要表现为癫痫,肌阵挛,发作性共济失调,耳聋。使用奥卡西平治疗肌阵挛无加重,肌阵挛同期视频脑电图(VEEG)未见明显锁时关系的放电。头颅影像学表现为进行性小脑萎缩伴异常信号。基因检测提示:TBC1D24基因复合杂合突变,两个等位基因突变均为可能致病性突变。结论①TBC1D24基因应作为儿童癫痫、发作性共济失调、耳聋等表现的候选筛查基因之一;②TBC1D24基因突变所致肌阵挛可能为皮质下肌阵挛。
- 李宝广吴文娟刘学芳王丽辉王薇
- 关键词：癫痫共济失调小脑萎缩
- 不同剂量托吡酯联合卡马西平对改善小儿癫痫症状效果分析被引量：23
- 2018年
- 目的探讨不同剂量托吡酯联合卡马西平治疗小儿癫痫的临床效果及安全性。方法选取2014年3月至2016年12月本院收治的癫痫患儿103例,随机分为观察组与对照组。对照组患者接受常规剂量托吡酯(6mg·kg^(-1)·d^(-1))联合卡马西平(15mg·kg^(-1)·d^(-1))治疗,观察组患者接受小剂量托吡酯(2mg·kg^(-1)·d^(-1))联合卡马西平(15mg·kg^(-1)·d^(-1))治疗。对比两组患者的临床治疗效果与不良反应发生情况。结果观察组患者治疗3个月癫痫发作减少率大于对照组患者(P<0.05)。截止治疗后6个月,2组患者治疗总有效率差异无统计学意义(P>0.05),但对照组患者共发生不良反应32例,不良反应发生率为62.75%,显著高于观察组患者的不良反应发生率28.85%(P<0.01)。结论小剂量托吡酯联合卡马西平治疗小儿癫痫患者,能够有效改善其临床症状,降低癫痫发作品率,并且减少不良反应发生,有较高的安全性。
- 王薇李鑫王丽辉刘康张晓青孙素真
- 关键词：托吡酯卡马西平癫痫安全性
- 脑电图对儿童头痛的诊断价值
- 2019年
- 目的:探讨脑电图在儿童头痛诊断中的临床应用。方法:选择河北省儿童医院神经内科门诊2017年6月至2018年1月诊治的以头痛为首发症状的患儿508例,行常规脑电图检查并对其脑电图的波形进行观察分析。结果:165例脑电图正常,314例脑电图出现非特异性异常,即弥漫性或阵发性慢波,提示脑功能受损。29例脑电图出现特异性异常,即棘波、棘慢波发放,提示头痛型癫癎。异常放电波主要在左侧颞区。结论:脑电图检查对儿童头痛的临床诊断及鉴别诊断具有非常重要的应用价值,可以及早鉴别头痛及头痛型癫癎。
- 张静杜雅坤王磊王丽辉孙素真
- 关键词：头痛脑电描记术脑电波儿童
- 唑尼沙胺单药治疗儿童癫痫疗效及骨代谢的影响被引量：1
- 2016年
- 目的:探讨唑尼沙胺(Zonisamide ZNS)对儿童癫痫疗效及骨代谢的影响。方法:选择2013年3月至2014年3月到河北省儿童医院神经内科门诊及病房就诊的新诊断癫痫患儿,其中男性36名,女性24名,年龄在2-14岁,给予唑尼沙胺单药治疗,分别于服药前、服药后6月查血甲状旁腺素、血钙、磷、碱性磷酸酶和骨密度测定,并与对照组进行对比。对照组选择就诊于儿保科年龄、性别相匹配的正常儿童。并分析癫痫患儿发作频率及严重程度,评估疗效。结果:唑尼沙胺治疗53例癫痫患儿中,42例(79.2)无发作,8例(15%)有效,3例(5.7%)无效。且对骨代谢相关血清学指标、骨密度无明显影响。结论:ZNS对儿童癫痫有显著疗效,是一种广谱、耐受良好的抗癫痫药。
- 王丽辉陈芳郑华城杨花芳孙素真杜雅坤
- 关键词：唑尼沙胺癫痫疗效骨代谢
- 唑尼沙胺对癫痫大鼠脑组织NO含量的影响及相关性研究
- 2015年
- 目的探讨新型抗癫痫药物唑尼沙胺的作用机制。方法将50只戊四氮致痫大鼠随机抽取8只为正常对照组,余42只造模成功后,随机抽取24只作为实验动物,随机分为唑尼沙胺组、苯巴比妥组和癫痫模型组,每组8只。监测4组大鼠唑脑组织NO、MDA含量及NOS、SOD的活性变化并观察大鼠海马组织结构的改变。结果癫痫组大鼠脑组织NO、MDA含量及NOS活性与正常对照组比较明显增高(P<0.05),SOD活性明显降低(P<0.05);唑尼沙胺组及苯巴比妥组大鼠脑组织的NO、MDA含量及NOS活性与癫痫组比较明显降低(P<0.05),SOD活性明显升高(P<0.05);唑尼沙胺能够改善癫痫大鼠海马组织的结构。结论唑尼沙胺通过降低脑组织NO含量而发挥其抗癫痫作用。
- 陈芳王丽辉刘斌张静王薇孙素真
- 关键词：唑尼沙胺戊四氮癫痫一氧化氮海马
- 不同类型KCNQ2基因突变所致癫痫五例临床分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果本研究共收集5例KCNQ2基因突变阳性患儿,其中自发突变3例:含错义突变2例,截短突变1例;家系遗传2例;错义突变、无义突变各1例。3例自发突变临床表型均为癫痫性脑病,家系遗传中1例为良性家族性新生儿癫痫。家系1同一位点突变呈现3种不同表型。结论①KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),还可引起多种癫痫性脑病;②自发突变更可能导致癫痫性脑病;③同一家系携带同一基因突变位点成员也可能有不同表型。
- 李宝广杨花芳郑华城左月仙王丽辉崔晓普郑会晓吴文娟
- 关键词：癫痫癫痫性脑病
- 奥卡西平对戊四氮诱导癫大鼠神经元凋亡的影响被引量：3
- 2010年
- 目的探讨奥卡西平对戊四氮致大鼠海马神经元凋亡的影响。方法 4周龄大鼠84只,随机分为4组:A组予9 g.L-1盐水(18只),B组予奥卡西平(18只),C组致后予9 g.L-1盐水(24只),D组致后予奥卡西平(24只)。C组、D组连续5 d腹腔注射戊四氮60 mg.kg-1.d-1,根据Racine分级观察大鼠发作情况,连续5 d出现Ⅳ～Ⅴ级癫发作,每次持续3～5 min为模型制备成功。第6天起,A组、C组腹腔注射9 g.L-1盐水,B组、D组予奥卡西平80 mg.kg-1.d-1灌胃。于喂药满9 d、15 d、21 d,处死动物取脑,做石蜡块,行HE、免疫组织化学染色。观察各组大鼠脑海马区神经细胞凋亡情况。结果 1.HE染色:光镜下,A组、B组脑组织形态学未见明显差别。C组可见细胞空泡样变性,胞膜内陷。D组可见大量凋亡细胞,细胞层数增多。2.Bcl-2表达:A组、B组大鼠海马区均有Bcl-2少量表达,在9 d、15 d、21 d时间点,组间比较差异均无统计学意义;C组Bcl-2阳性细胞数在9 d、15 d、21 d较A组、B组增多;D组Bcl-2的表达在9 d、15 d、21 d时较其他3组均显著增多;C组、D组Bcl-2因子早期显著表达后,迅速下降,但在21 d时仍显著高于A组、B组。3.Bax表达:A组、B组、D组3组大鼠海马区均有Bax表达,组间比较、组内各个时间点比较差异均无统计学意义。C组Bax阳性细胞数表达在9 d、15 d较其他3组均增多,差异有统计学意义,而在21 d时与上述3组比较无统计学差异。结论奥卡西平能减轻癫所致的海马部位神经元损伤,促进凋亡因子Bcl-2表达,抑制Bax表达。对大鼠海马区神经元具有保护作用。
- 王克玲张梅杰施荣富唐红霞孙素真王丽辉
- 关键词：凋亡奥卡西平
- 癫癎患儿丙戊酸钠治疗后体重指数和血浆甘丙肽的变化被引量：1
- 2010年
- 王克玲施荣富唐红霞孙素真王丽辉
- 关键词：抗癫痫治疗癫痫患儿丙戊酸钠甘丙肽药物副作用血浆
- 2014-2015年石家庄地区儿童病毒性脑炎临床流行病学及临床表现被引量：18
- 2016年
- 目的 研究石家庄地区儿童病毒性脑炎的临床特点、临床流行病学及病原学特征，为临床诊治提供依据。方法 选取2014-2015 年于河北省儿童医院住院治疗、出院诊断为病毒性脑炎的1091 例石家庄地区患儿，随机抽取200 例进行分析，入选病例急性期脑脊液（CSF）检测病毒IgM 抗体，标本选择检测的病毒抗体种类由临床医生根据临床症状及特点选择相应的病毒抗体检测。结果 200 例患儿年龄为1.5岁~12 岁，平均年龄4.91±0.06 岁，以学龄前儿童多见（72.6%）；散居儿童（64.5%）多于托幼儿童及学生（35.5%）；男性116 例，女性82 例（男女比例为1.4:1）；发病地区以正定（38.0%）、藁城（30.0%）为主，乡村111 例，城市89 例（比例为1.2:1）；发病至入院平均时间3.21±0.89d ；所有患儿均出现发热，症状依次为恶心、呕吐（84.5%）；头痛、头晕（81.5%）；腹痛（58.0%）；嗜睡（51.5%）；腹泻（12.0%）；皮疹（1.6%），病理征阳性（1.4%）。病原学检查均为肠道病毒，分别为埃可病毒176 例（88.0％）及柯萨奇病毒24 例（12.0％），全年均有发病，流行高峰为夏秋季节。结论 肠道病毒是2014-2015 年石家庄地区病毒性脑炎流行的主要病原，且在时间和地区分布上有明显集中趋势，应加强对病毒性脑炎的预警和防范。
- 王欣王丽辉岳玲唐晓娜郑华城
- 关键词：病毒性脑炎儿童流行病学
