段宝华
- 作品数：17 被引量：64H指数：4
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 凝血因子Ⅹ基因外显子1 T58→G突变导致的因子Ⅹ缺陷症被引量：4
- 2001年
- 目的 检测 1例凝血因子Ⅹ缺陷患者的基因突变。方法 PCR对凝血因子Ⅹ基因进行扩增 ,扩增范围包括因子Ⅹ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列 ,用DNA测序检测因子Ⅹ的基因突变。结果 因子Ⅹ基因外显子 1第 5 8位核苷酸存在T→G的突变 ,从而导致在外显子 1编码的信号肽中 11Ser(AGT)→Arg(AGG)的错义突变。结论 该基因突变可能是导致患者因子Ⅹ缺陷的原因。
- 尹俊王鸿利王学锋储海燕璩斌郭雪梅康文英段宝华王振义
- 关键词：凝血因子X聚合酶链反应基因突变G突变
- 遗传性凝血因子缺陷症分子发病机制研究
- ＜正＞ 目的研究无纤维蛋白原（Fg）血症、凝血酶原（FⅡ）、凝血因子Ⅴ（FⅤ）、凝血因子Ⅶ（FⅦ）、凝血因子Ⅷ（FⅧ,血友病）、血管性血友病因子（vWD）、凝血因子Ⅸ（FⅨ,血友病B）、凝血因子Ⅹ（FⅩ）、凝血因子Ⅺ（F...
- 王鸿利王学锋丁秋兰刘湘帆傅启华武文漫段宝华王文斌方怡王振义
- 文献传递
- 遗传性凝血因子缺乏所致出血病和抗凝因子缺乏所致血栓病的研究
- 王鸿利王学锋王振义傅启华丁秋兰武文漫段宝华周荣富王文斌王明山方怡戴菁谢爽
- 基因突变研究遗传性凝血因子缺陷症9种，107个家系。遗传性抗凝因子缺陷症3种，3个家系。在血友病A和B携带者及产前基因诊断方面率先建立适合中国人的血友病B微卫星标记（STR）间接诊断法，用于血友病B患者、携带者和产前基因...
- 关键词：
- 关键词：基因
- 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症两种新基因突变的确定被引量：9
- 2002年
- 目的 探讨遗传性凝血因子 (F )缺乏症的基因缺陷。方法 采用PCR、核苷酸测序的方法对两个遗传性F缺乏症家系先证者及其亲属外周血白细胞基因组DNA的FA基因进行检测 ,并用RT PCR检测先证者外周血白细胞FA基因mRNA水平 ;ARMS PCR对 6 0名正常人外周血白细胞基因组DNA的FA基因进行检测。结果 ①发现两种新的基因突变 ,先证者 1在第 12 41位核苷酸由C突变为G ,位于外显子 10 ,导致Ser413Trp(TCGTGG) ,先证者 2及其妹妹在第 2 32位核苷酸由C突变为T ,位于外显子 3,导致Arg77Cys(CGCTGC) ,均为单碱基突变 ,无限制性内切酶酶切位点的改变 ;先证者 1的父母及先证者 2的父、母、舅则分别在DNA水平相同位点呈杂合状态。②采用ARMS PCR法分析正常人群未发现这两种突变的存在。③患者血浆存在少量FA ,而FA基因在mRNA水平几乎没有变化。结论 这两例F缺乏症患者均由于FA基因缺陷造成。患者的FA在细胞内不稳定、易降解可能是F缺乏的原因。家系 1的突变位点在F的核心区 ,对其结构功能的影响较为明显。而家系 2的突变位点位于F的表面 ,可能对蛋白的空间结构产生影响。
- 段宝华王鸿利储海燕王学锋璩斌李稻王红尹俊康文英王振义
- 关键词：基因突变分子机制
- 血友病B患者及其携带者基因诊断新进展被引量：2
- 2002年
- 血友病B是X性连锁隐性遗传疾病 ,随着对其基因缺陷本质的认识及生物技术的发展 ,临床上已经能对患者及其携带者进行基因诊断及产前诊断 ,本文对此作一简要介绍。
- 段宝华王鸿利
- 关键词：血友病B基因缺陷基因诊断
- 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症分子机制的研究
- 目的凝血因子ⅩⅢ是凝血过程不可缺少的因子,其功能是使松弛的纤维蛋白聚体发生交联而变得紧密、坚固。FⅩⅢ是2个A亚基和2个B亚基形成的四聚体(AB)。A亚基为催化亚基,B亚基为保护A亚基免于降解的载体。遗传性FⅩⅢ缺陷症是...
- 段宝华王鸿利王学锋胡翊群储海燕王红武文漫丁秋兰傅启华尹俊郭雪梅方怡王文斌周荣福谢爽康文英王振义
- 文献传递
- 遗传性凝血因子缺陷症和抗凝因子缺陷症的基础与临床研究
- 王鸿利王学锋王振义傅启华丁秋兰武文漫段宝华周荣富王文斌王明山
- 1993年1月1日～2003年2月28日，由2项国家自然科学基金和1项上海自然科学基金资助，进行了研究。遗传性凝血因子缺陷症和抗凝因子缺陷症为单基因遗传性疾病，除血友病A与B(凝血因子Ⅷ与Ⅸ缺乏)外，其他均为常染色体遗传...
- 关键词：
- 关键词：单基因遗传病发病机制
- 中国汉族人凝血因子Ⅶ基因中三个多态位点的研究被引量：2
- 2002年
- 康文英王鸿利熊立凡王学锋储海燕璩斌刘湘帆尹俊段宝华王振义
- 关键词：中国汉族人PCR分子遗传学
- 两个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分子缺陷的初步探讨被引量：7
- 2002年
- 目的 探讨两个遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺乏症家系的基因突变类型。方法 用DNA直接测序法对 2例患者及其家庭成员FⅦ基因进行分析 ;应用等位基因特异PCR(ASPCR)以及PCR辅助酶切反应鉴定是否有基因改变。结果 家系A中先证者有两种基因突变 :6 390位T→G导致Trp40Cys,11496位G→A导致Arg35 3Gln ,这两个突变均为杂合子 ;PCR辅助MspⅠ酶切证实其母亲也是杂合子Arg35 3Gln。家系B的先证者有 11482T→G ,导致His34 8Gln ,PCR辅助NspⅠ酶切证实先证者及其女含有同样的杂合子基因突变 ;还发现有 115 14位C→T导致Thr35 9Met,ASPCR证实先证者及其子携带同样的杂合子突变基因。结论 在两个遗传性FⅦ缺乏症家系中找到 3种FⅦ基因的错义突变 ,其中Trp40Cys为首次报道。
- 储海燕王鸿利王学锋郭雪梅璩斌段宝华尹俊康文英王振义
- 关键词：家系分子缺陷基因突变聚合酶链反应
- 血友病A基因治疗的初步实验研究被引量：3
- 2002年
- 目的 制备血友病A的治疗基因 ,从invivo途径观察人凝血因子Ⅷ (hFⅧ )在动物体内的表达。方法 将B区缺失 (76 0～ 16 39位氨基酸 )的hFⅧcDNA克隆至真核细胞表达载体pRC/RSV ,与转染试剂DOTAP Cholesterolliposome混合 ,制备治疗基因pRC/RSV hFⅧBD DOTAP Cholesterol。肌肉注射给BALB/c小鼠后 ,在第 2 ,10 ,2 0 ,30 ,40 ,5 0天取小鼠的血液以及心、肝、脾、肺、肾、骨骼肌等组织。检测血浆中的hFⅧ抗原和抗体 ,用PCR和RT PCR方法检测hFⅧBDcDNA在小鼠各组织基因组中的分布及其转录情况 ,免疫组织化学染色检测各组织中hFⅧ的表达。结果 在注射结束后的第 48小时 ,小鼠血浆和组织中即有hFⅧ的表达 ,第 10天血浆中的hFⅧ抗原水平最高 ,达 17.5 5ng/ml,以后逐渐下降。血浆中的hFⅧ抗体在注射结束后的第 10天出现 ,以后缓慢升高 ,第 5 0天时达 37.0 6U/ml。PCR、RT PCR检测和免疫组织化学染色显示小鼠各组织中均有hFⅧBDcDNA的存在、转录和表达 ,但随着时间推移逐渐减少。脾、肺、肾脏中hFⅧBDcDNA的转录和表达时间均长于心脏、肝脏和骨骼肌。结论 由pRC/RSV hFⅧBD与DOTAP Cholesterolliposome结合而制备的治疗基因pRC/RSV hFⅧBD DOTAP Cholesterol能够通过invivo途径在动物体内很好地表达hFⅧ ,这为?
- 尹俊王鸿利胡翊群王学锋璩斌储海燕段宝华康文英戚正武王振义
- 关键词：血友病A基因治疗基因表达
