公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究被引量：5: 2011年; 目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性。方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELEFIA)Perkin.Elmer试剂盒检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。采用百分位数法确定切值,并应用SPSS软件—ROC曲线(受试者工作特征曲线)分析筛查切值。结果:新生儿筛查TSH检测水平呈偏态分布,平均值为2.27μU/ml,中位数值为2.74μU/ml,正常新生儿99%百分位数值为9.20μU/ml。初筛值为0～5μU/ml者占89.77%,其中0.00～0.99、1.00～1.99、2.00～2.99、3.00～3.99和4.00～4.99μU/ml者分别占15.16%、27.68%、23.37%、15.20%和8.56%。有0.7%的受检者初筛TSH在8.00～8.99μU/ml之间。按照切值为9μU/ml,复查率为1.38%。一共确诊206例CH患儿,CH发生率1/1 219,尚无漏诊报道。在确诊患儿中42.23%的初筛测定值在9～20μU/ml。结论:苏州市新生儿中CH的发生率高于全国平均水平。筛查切值9.0μU/ml较适合苏州人群,对于临界切值的样本根据质控值与筛查阳性率作2次选择。; 孙健姜东陈亚平傅文宇王挺陈瑛李红; 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查切值 ROC曲线

复杂额外小标记染色体的产前诊断和遗传咨询: 2017年; 目的应用高通量基因测序技术对产前诊断过程中发现的1例胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法通过羊水培养、染色体G显带技术进行羊水细胞核型分析,诊断出1例胎儿额外小标记染色体,染色体核型为47,XN,+mar。应用高通量基因测序技术,对该羊水细胞进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围、遗传效应。结果羊水细胞染色体核型分析结果为47,XN,+mar。高通量基因测序结果显示14q11.2(19460001-20440000)×3,重复片断大小为0.98Mb;15q11.1q11.2(20180001-22500000)×3,重复片断大小为2.32Mb;16p11.2(32500001-33900000)×3,重复片断大小为1.40Mb。查询公共数据库显示:14号染色体重复区域,为多态性;15号染色体重复区域,为多态性;16号染色体重复区域,为多态性。结论产前诊断过程中,由于普通细胞遗传学方法的局限性,额外小标记染色体的遗传咨询充满挑战,而高通量测序技术可以在基因组水平明确额外小标记染色体的大小、具体区域范围,为判断额外小标记染色体的遗传效应和遗传咨询提供帮助。; 刘一琳偶健段程颖姜东傅文宇林春花; 关键词：产前诊断

苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征被引量：14: 2012年; 目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。; 孙健姜东陈亚平潘宇虹王挺陈瑛; 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症发病率

SNaPShot基因分型技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用: 目的:明确苏州地区PKU人群苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的热点突变,探索SNaPShot基因分型技术检测PAH基因12个热点突变在苯丙酮尿症(PKU)基因诊断方面的应用价值。方法:通过SNaPShot基因分型技术检测25...; 王本敬程洪波李海波姜东毛君李红陈瑛; 文献传递

高通量基因测序技术鉴定嵌合型额外小标记染色体被引量：1: 2017年; 目的应用高通量基因测序技术在对1例嵌合型胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法对1例羊水核型分析诊断为47,XY,+mar[33]/46,XY[17]的嵌合型额外小标记染色体,应用高通量基因测序技术进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围及遗传效应。结果羊水细胞染色体核型分析结果为47,XY,+mar[33]/46,XY[17],高通量基因测序结果显示为4p12q12(46040001-571 00000)×3[60%],重复片断大小为11.06Mb。父母染色体核型分析结果正常,该额外小标记染色体为新生性,源自非近端着丝粒染色体片段4p12q12,此区域的重复可能有临床表型。结论高通量测序技术可以在基因组水平明确嵌合型额外小标记染色体的大小、具体区域范围、嵌合比例,为判断额外小标记染色体的遗传效应和产前咨询提供帮助。; 刘一琳偶健段程颖姜东傅文宇林春花; 关键词：产前诊断核型分析

苏州地区40，645例孕妇孕中期产前筛查结果分析被引量：2: 2011年; 目的评价在苏州地区进行孕中期产前筛查的应用价值.方法应用PerkinElmer公司1420型半自动时间分辨仪检测孕15～20周的孕妇血清中AFP、free-β-HCG浓度.结合孕妇临床资料,联合应用分析软件Lifecycle 3.0和2T评估出生缺陷胎儿发生的风险率.结果 2008年～2009年40,645例孕妇筛查出唐氏综合征（Down Syndrome,DS）高风险2,242例,占5.52%;爱德华氏综合征（Edwards Syndrome,ES）高风险100例,占0.25%;神经管畸形（Neural Tube Defects,NTD）高风险445例,占1.1%.经诊断检测出DS 13例,ES 5例,NTD 11 例;低风险中随访出生DS 7例,特异性为65%.较之前仅用2T-RISK 分析,检出效率明显提高（P＜0.05）.结论联合应用Lifecycle 3.0和2T对孕中期孕妇血清学产前筛查具有较高的敏感性和特异性,可作为苏州地区预防出生缺陷的有效手段.; 李琼王挺孙健陈亚平姜东李海波王玮; 关键词：产前筛查 AFP FREE-Β-HCG

SNaPShot基因分型技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用: 目的:明确苏州地区PKU人群苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的热点突变,探索SNaPShot基因分型技术检测PAH基因12个热点突变在苯丙酮尿症(PKU)基因诊断方面的应用价值.方法: 通过SNaPShot基因分型技术检测2...; 王本敬程洪波李海波姜东毛君李红陈瑛

全选清除导出

共1页<1>

姜东