区采莹
- 作品数：31 被引量：95H指数：6
- 供职机构：海南医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金海南省自然科学基金教育部科学技术研究重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 海南岛黎族不同支系Y-STR多态性研究
- 为研究本地黎、杞黎和侾黎之间的亲缘关系与差异,以及三个支系与其他人群的关系,我们对本地黎、杞黎和侾黎三个群体的6个Y染色体DNA多态位点DYS3891、DYS390、DYS391、DYS393 DYS395、DYS19的...
- 李冬娜区采莹陈路
- 文献传递
- 儿童性早熟被引量：13
- 2008年
- 郑诗华王红怡区采莹
- 关键词：儿童性早熟促性腺激素释放激素下丘脑-垂体-性腺轴促卵泡生成素GNRH促黄体激素
- 海南黎族不同支系Y-SNP的多态性分析被引量：3
- 2007年
- 目的分析海南黎族3个支系的Y-SNP的遗传多态性。方法利用Y染色体非重组区NRY的SNP的单倍群分型技术,分别对来自海南省白沙、保亭和乐东等地区的3个黎族支系的206个男性人群样本进行Y-SNP单倍群分型。结果黎族群体共检出4种单倍群,其中O-M175单倍群分布频率相当高。结论黎族3个支系父系族源来源于东亚南部。
- 杨波李冬娜孙元田区采莹应大君
- 关键词：黎族Y染色体
- 海南黎族0～14岁儿童遗传病及先天性畸形发病状况调查
- 2002年
- 目的:调查海南黎族0～14岁儿童遗传病及先天性畸形分布及患病率。方法:分层整群随机抽样对3个黎族聚集县共96个自然村的全部0～14岁儿童进行流行病学调查。结果:共调查6832人,男3501人,女3331人,其中遗传病及先天性畸形107例,总患病率15.65‰。男女患病率有显著性差异,发现病种共36种,其中染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病及其它可能与遗传有关疾病分别占3.74%、37.38%、48.50%、10.28%。结论:调查显示遗传病及先天性畸形严重影响黎族儿童素质,应加强优生遗传咨询及婚前、产前诊断工作,降低发病率,提高黎族人口健康素质。
- 陈路许蕴碧区采莹吴天美
- 关键词：遗传病先天性畸形儿童黎族
- 中国海南岛黎族人群Y染色体上四个微卫星基因座的多态性研究被引量：9
- 2003年
- 目的 调查 4个 Y染色体短串联重复序列 (shorttandem repeat,STR)基因座的遗传多态在海南岛黎族群体中的分布状况。方法 应用多重聚合酶链反应扩增后 ,用 ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果 在 2 30名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到 4个 Y- STR基因座均有遗传多态性 ,DYS3891有 4种等位基因 ,DYS390有 5种等位基因 ,DYS391有 4种等位基因 ,DYS393有 5种等位基因。获得了黎族群体在 4个 Y- STR基因座的等位基因频率、基因多样性和单倍型频率数据。结论 为我国不同民族人群 Y染色体特异性 STR的群体遗传学、法医学提供了可比性资料 。
- 李冬娜应大君区采莹陈路周贞鉴符生苗
- 关键词：黎族人群Y染色体微卫星短串联重复序列
- 海南343名黎族小学生α-地中海贫血基因型调查被引量：17
- 1999年
- 目的了解我国黎族群体α-地中海贫血的发生率及基因型的分布状况。方法343例EDTA抗凝末梢血样，分别采自海南省陵水县两个黎族居住地的在校小学生．chelex法提取DNA。按EBaysalandTHJHuisman检测a-地贫2基因的方法、WinichagoonPrance检测a-地贫1基因的方法和SupanFucharoen检测HbCS基因的方法进行样品分析，但聚合酶链反应的实验条件略有改变．扩增产物经琼脂糖凝胶电泳鉴定。结果343名黎族小学生正常（aa/aa）154例（44．85％），a-地贫1余台子（aa/－-）4例（1．17％）．a-地贯2突变的185例（53．94％），未检出HbCS基因。具有a-地贫2突变的个体检出五种基因型：（－a3.7aa）68例;（－a4.2/aa）70例；（－a3.7/－a3.7）17例；（－a4.2/－a4.2）9例;（－a3.7＞-a4.2）21例。结论中国黎族小学生a-地中海贫血发生率较高，绝大多数为缺失型a-地贫2。未检出非缺失型的HBCS基因。
- 区采莹蒙晶许蕴碧王传文黄尚志
- 关键词：地中海贫血基因型PCR黎族
- 海南岛土著民族的父系遗传多态性差异分析
- 黎族是处于中国最南端—海南岛的土著民族，被人类学家根据文化特征、语言等区分为5个支系，其起源一直存在很多许多争议.本项目对海南岛土著黎族五个支系、仡隆人、三亚占人等7个人群480个男性个体Y染色体22个双等位基因多态性位...
- 李冬娜李辉孙元田路燕区采莹
- 关键词：黎族多态性
- 疟疾双重PCR检测方法的建立和初步应用研究被引量：8
- 2001年
- 目的建立一种适合于我国恶性疟、间日疟和两者混合感染地区,一次性检测人体内或蚊体内的恶性疟原虫(P.f.)和间日疟原虫(P.v.)的双重聚合酶链反应(PCR)法.方法根据疟原虫红内期SSUrRNA基因特定片段,设计合成3条寡核苷酸特异引物,在一个反应体系中,同时检测P.f.与P.v.的双重PCR技术,操作方法按PCR常规.结果从P.f.和P.v.感染血样中,分别扩增出274bp和412bp的特异片段,检出水平达1～5个虫/μl血,而人基因组DNA、约氏疟原虫、伯氏疟原虫均未见扩增条带;但食蟹猴疟原虫(P.c.)与P.v.相似,在412bp可见扩增条带.经对采自不同疟区发热待查病人的滤纸干血滴和确诊疟疾病人的静脉血检测,344例血样中,检出阴性112例、P.f.109例、P.v.114例、P.f.+P.v.9例,阳性率67.4%;比常规镜检的阳性率66.3%稍高,尤以检出P.f.+P.v.感染病例高.分别检测人工感染P.f.与P.v.各10只大劣按蚊的阳性唾腺,均被检出同种的阳性结果.结论一次性检测P.f.DNA与P.v.DNA的双重PCR法,敏感性高,特异性强,稳定性好,具有简化操作、提高工效、降低耗费的优点.对发热待查病人诊断和蚊媒感染疟原虫调查,以及疟疾病原学的检测质控方面,均有实用价值.
- 蔡贤铮区采莹王香凤华德陈历昌
- 关键词：疟疾双重PCR恶性疟原虫间日疟原虫
- 黎族人群地中海贫血基因筛查方法的探讨被引量：1
- 2006年
- 目的寻找一种用于群体筛查地中海贫血基因的方法。方法用多重PCR技术,一次反应筛出β-地中海贫血携带者(β°CD41/42)及α2基因缺失的携带者。结果在1207例黎族群体中筛出β°CD41/42(-TCTT)地贫携带者123例(占10%)。筛出α2基因全缺失212例(其中HbH病3例)。结论本法适合于黎族人群地中海贫血基因的筛查。
- 郑诗华区采莹蒙晶李冬娜
- 关键词：地中海贫血多重PCR
- 海南地区β-地中海贫血基因突变类型的研究被引量：7
- 2002年
- 目的 了解海南省 β -地中海贫血基因突变类型特点。方法 用反向点杂交法分析 30例临床诊断为 β -地中海贫血患儿及 3对曾生育过重型地贫患儿的夫妇的基因突变类型。结果 30例患儿中 7例为纯合子 ;1 5例为双重杂合子 ;8例为杂合子。 58条 β -地贫阳性染色体中确定 8种突变类型 ,其中CD41 - 4 2 (-TTCT) (占 51 7%) ;- 2 8(AG) (占1 3 8%) ;CD71 - 72 (+A) (占 1 0 3 %) ;IVS-II- 654(CT) (占 1 0 3 %) ;- 2 9(AG) (占 1 72 %) ;CD1 7(AT) (占 1 72 %)CD2 6(GA) (占 1 72 %) ;起始codon(ATGACG) (占 1 72 %)还有不明 (占 6 9%)。结论 海南省 β -地中海贫血的基因突变类型与国内广东、广西、湖北相似 ,以CD41 - 4 2 ,- 2 8,CD71 - 72 ,IVS -II 654 ,4种类型为常见。
- 区采莹蒙晶杨健陈晓丹
- 关键词：反向点杂交Β-地中海贫血基因突变基因诊断单基因遗传病
