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刘彩虹

作品数：3 被引量：11H指数：2
供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
发文基金：博士科研启动基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 2篇自身免疫
  • 2篇自身免疫性
  • 2篇自身免疫性多...
  • 2篇综合征
  • 2篇免疫性
  • 2篇内分泌
  • 2篇内分泌腺
  • 2篇内分泌腺病
  • 1篇遗传学
  • 1篇中国人
  • 1篇确诊
  • 1篇确诊方法
  • 1篇自身免疫调节...
  • 1篇免疫调节
  • 1篇免疫调节因子
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学

机构

  • 3篇山西医科大学...

作者

  • 3篇石岩
  • 3篇刘彩虹
  • 2篇范淑兰
  • 2篇原平飞
  • 2篇栗红
  • 2篇武师润
  • 2篇阴怀清

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇国际儿科学杂...
  • 1篇中国医药导报

年份

  • 2篇2010
  • 1篇2009
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
APS-I早期确诊方法(附1例病例报道)被引量：2
2009年
目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法。方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析。结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子(AIRE)基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断。结论:APS-Ⅰ比较罕见,基因检测可早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ。
刘彩虹石岩阴怀清栗红范淑兰武师润原平飞
关键词：突变
中国人自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型AIRE基因突变被引量：9
2010年
目的研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ，APS-Ⅰ）家系自身免疫调节因子（autoimmune regulator，AIRE）基因突变。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进行AIRE突变位点检测，应用限制性酶切分析的方法证实，并用生物信息学方法进行结构和功能预测。结果患儿具有AIRE的A19T和R257X的复合杂合突变，患儿父亲仅有第1外显子的A19T突变，与本家系无亲缘关系的100名健康人不存在这一突变；患儿母亲仅有第6外显子的R257X突变。结论发现中国APS-Ⅰ患儿存在AIRE突变，经检索人类基因突变数据库和最新文献，A19T尚未见报道，R257X尚未在亚洲人中报道。
刘彩虹石岩阴怀清栗红范淑兰武师润原平飞
关键词：自身免疫调节因子基因突变
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型分子遗传学研究进展被引量：3
2010年
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（APS-Ⅰ）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因为自身免疫调节因子基因。已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等，该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特征归纳综述。
刘彩虹石岩
关键词：突变
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