刘开敏
- 作品数：7 被引量：12H指数：2
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- 1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体核型检查结果分析
- 2024年
- 分析1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体异常情况,为临床提供诊断依据。方法 选取1350例不同产前指征孕妇,入院起止时间为2023年1月1日~2023年12月31日,均需进行羊水染色体核型分析,并观察分析结果。结果 经过分析发现,异常检出率10.00%(135/1350),夫妇染色体异常检出率最高,为44.44%(20/45)。35岁以下、35~39岁、40岁及以上异常检出率为7.15%(51/713)、14.49%(61/421)、10.65%(23/216),且年龄段对比中。经比较,35~39岁异常核型检出率明显偏高(P<0.05);异常核型中,数目、结构、嵌合体分别6.07%、2.44%、1.48%。结论 孕妇胎儿羊水染色体核型检测结果中,在不同产前诊断指征中表现出明显的不同,且以夫妇染色体异常最常见,在年龄段以35~39岁为主,且异常核型多在于数目异常。对存在高风险者应加强产前干预,医师可结合临床检查及孕妇健康状况等给予合理遗传咨询。
- 刘开敏施金龙曾志美甘志远
- 关键词：产前诊断孕妇
- 生殖道感染类型分布及其对女性血清炎症因子、性功能和心理状态的影响被引量：8
- 2021年
- 目的:了解女性生殖道感染类型分布情况,分析生殖道感染对女性血清炎症因子、性功能和心理状态的影响。方法:选择2016年5月2018年8月到我院就诊的生殖道感染女性患者60例(研究组),另选取同期到我院进行健康体检的健康女性60例(对照组)。统计研究组患者生殖道感染的感染类型,并比较两组血清炎症因子、性功能和心理状态情况。结果:60例生殖道感染患者感染类型以宫颈炎(33.33%)、非特异性阴道炎(26.67%)居多。研究组血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)以及白细胞介素-8 (IL-8)水平分别为(144.38±31.85)ng/mL、(73.85±15.73)ng/mL、(218.64±43.28)ng/mL,均高于对照组的(99.01±22.25)ng/mL、(40.27±10.52)ng/mL、(113.82±26.08)ng/mL,差异有统计学意义(均P<0.05)。研究组性欲、高潮频数、性满意度、性焦虑、配偶高潮频数、配偶性满意度评分分别为(3.08±0.92)分、(4.38±1.01)分、(2.71±1.07)分、(3.66±1.30)分、(2.68±1.01)分、(2.95±1.04)分,均低于对照组的(3.84±0.51)分、(4.92±0.32)分、(3.87±0.47)分、(4.18±0.54)分、(3.82±0.38)分、(3.97±0.41)分,差异有统计学意义(均P<0.05)。研究组健康问卷抑郁量表(PHQ-9)与广泛性焦虑评定量表(GAD-7)评分分别为(16.35±5.88)分、(13.87±3.73)分,均高于对照组的(5.15±1.76)分、(5.89±1.39)分,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:女性生殖道感染以宫颈炎和非特异性阴道炎为主,生殖道感染会导致女性患者血清炎症因子水平显著升高,性功能降低,同时对患者心理状态也存在一定影响,因此,在临床工作中应予以患者及时有效的干预,从而改善患者性功能以及心理状态。
- 李筱瑜余建玲刘开敏林鹰徐丽娜
- 关键词：生殖道感染女性炎症因子心理状态
- 联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值被引量：2
- 2010年
- 目的探讨在珠蛋白生成障碍贫血高发区,红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白电泳(Hb电泳)联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的应用价值。方法对2008年1月至2009年12月在本院遗传实验室检查已被基因诊断证实的309例珠蛋白生成障碍贫血患者和201例非珠蛋白生成障碍贫血者进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对珠蛋白生成障碍贫血诊断的灵敏度和特异性分别为93.9%、82.2%、82.8%及85.1%、88.6%、79.1%;MCV加Hb电泳、MCV加红细胞脆性试验,两项联合检测的灵敏度及特异性分别为99.7%、99.7%及75.6%、84.1%。经u检验,联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV加电泳及MCV加脆性检测优于单项检测。建议条件有限的基层医院用MCV加红细胞脆性筛查珠蛋白生成障碍贫血,简单、易行。有条件的医院用MCV+Hb电泳筛查珠蛋白生成障碍贫血,灵敏度、准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。
- 罗丽娜丘云朱心智胡晓健李筱瑜刘开敏
- 关键词：红细胞平均体积红细胞脆性试验血红蛋白电泳
- 二代测序技术在羊水检测中的应用及随访结果分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨应用二代测序技术在羊水检测21、18、13等常见染色体异常外,检出微缺失/微重复拷贝数变异,并对病例进行追踪随访,为产前诊断的应用提供参考数据及遗传咨询资料。方法对2020年1月至2021年12月在南宁市妇幼保健院进行羊水穿刺检测的高危孕妇2817例孕妇的羊水样本进行细胞染色体核型及二代测序技术CNV-seq检测分析,比较两者结果,并对病例进行跟踪随访。结果染色体核型分析异常核型检出率为4.86%,CNV-seq检出率为8.34%。对2548例孕妇进行妊娠结局随访,妊娠中后期超声提示胎儿畸形13例(其中CNV-seq异常结果9例),早产16例(CNV-seq异常结果1例)。CNV-seq异常结果检测率明显高于染色体核型分析。结论二代测序技术检测在胎儿羊水检测中具有高通量、高准确、速度快、敏感性高、精准等优点,在羊水检测诊断临床应用中,与染色体核型分析互补,并通过随访记录,为产前诊断的临床应用提供有效数据支持。
- 蒙燕黄永全卢秀华曾革李红刘开敏沈寅琛
- 关键词：染色体核型分析随访
- 细胞染色体检测联合CNV-Seq技术在羊水产前诊断应用价值
- 2024年
- 分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染色体核型检测,采集并统计结果,探究不同检测方式的临床表现以及染色体异常检出情况等,最后,统计并分析CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测联合检测的价值。结果 CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测均有各自的优点与缺点,其中,CNV-Seq技术未能成功检出染色体结果异常,细胞染色体检测未能检出未知的致病性CNVs,而两种检测方式在临床试验检测中对于染色体正常、异常检出率比较无意义(P>0.05);染色体异常情况、微结构异常情况检出率统计学比较:CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测技术无差异(P>0.05)。结论 CNV-Seq技术、细胞染色体检测均具备各自的检测优点与缺点,实现两种检测方式的联合能提升产前诊断的准确性,弥补单一指标检测的局限,实现两者间优势互补,从而提高检测质量。
- 曾志美黄卫彤刘开敏施金龙甘志远
- 关键词：产前羊水穿刺
- 一例胎儿羊水15号染色体两个额外小标记片段重复分析
- 2024年
- 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源。胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性。胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确。通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。
- 童飞黄卫彤刘开敏周朔安卢秀华
- 关键词：染色体畸变产前诊断
- 复发性自然流产夫妇染色体核型的结果分析被引量：1
- 2023年
- 对复发性自然流产夫妇染色体核型进行分析,探讨染色体变异对复发性自然流产的影响。方法 入组200例(100对)复发性自然流产夫妇,对其开展外周血染色体核型检测分析。结果 经过筛查发现,有14对夫妇,存在明确的染色体变异,数目异常1例、染色体倒位1例、罗伯逊易位2例、平衡易位3例,7例为染色体多态变异。结论 染色体异常可对复发性自然流产产生明显影响,复发性自然自然流产事件的出现,不仅仅与染色体的结构异常,具有较强的相关性,还可能与染色体多态性变异情况的存在,有一定的联系。
- 施金龙曾志美刘开敏
- 关键词：染色体复发性自然流产核型
