余继英
- 作品数:50 被引量:90H指数:5
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- 30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析被引量:2
- 2010年
- 对象 我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3~5个核型,参照〈人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)〉进行染色体核型描述.
- 张小珍霍小春余继英饶兆英
- 关键词:细胞遗传学检查染色体异常核型外周血淋巴细胞培养遗传咨询门诊生长发育迟缓
- 47,XY,+22和46,XX,-21,terrea(21;21)两例染色体异常
- 2006年
- 霍小春张晓珍余继英钟立群
- 关键词:染色体异常新生儿败血症肌张力低下羊水少赘生物心前区
- 人类额外小染色体研究报告被引量:1
- 2001年
- 张晓珍余继英霍晓春饶兆英
- 关键词:额外小染色体遗传学儿童
- 17例猫叫综合征染色体核型和临床分析
- 猫叫综合征(Cri-du-that syndrome)又称5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征, 几乎所有患者都发现有一条5号染色体短臂的缺失,其缺失区域大小不等:该短臂丢失的范围在15%~80%之间(主要缺失5p1...
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 关键词:猫叫综合征染色体缺失特殊面容
- 文献传递
- 人类骨髓细胞染色体制备技术及其临床应用
- 1992年
- 由于染色体显带技术的发明,使得血液系统肿瘤的骨髓细胞遗传学研究有了较快发展,特别是染色体的易位、缺失等结构畸变可应用于白血病类型的鉴别。因此,利用骨髓细胞制备染色体,对于血液系统疾病的诊断、预后以及指导治疗都有重要价值。我院于1983年—1987年,在引进国内外先进技术的基础上,对238例血液病的骨髓细胞染色体进行了研究。
- 余继英李宗浩饶兆英张晓珍霍晓春
- 关键词:骨髓细胞染色体
- 一例45,X/46,XY/47,XYY尿道下裂报道被引量:1
- 2002年
- 余继英霍晓春张晓珍饶兆英
- 关键词:染色体疾病体征病例尿道下裂
- 44例9号染色体臂间倒位表型效应的探讨被引量:3
- 2002年
- 霍晓春余继英张晓珍饶兆英
- 关键词:9号染色体臂间倒位
- 两种分析方法测定肌钙蛋白I在诊断心肌损伤的优劣性分析
- 2006年
- 目的用定量的化学发光免疫法与定性的免疫层析法测定血清肌钙蛋白I,探讨两种方法在诊断心肌损伤的优劣性。方法将患者分为低浓度组(cTnI≤10ng/m l)和高浓度组(cTnI>10ng/m l)把化学发光免疫法测定的定量结果>1.5ng/m l作为阳性样本,这样有利于两种方法之间的比较。结果用定量的化学发光免疫法测定肌钙蛋白I的灵敏度比定性的免疫层析法的快速诊断卡高,两种不同的方法,测定的结果存在较大差异(P<0.01=。结论定量的方法灵敏度高,即临床诊断率高;免疫层析法优点是快速简便,但在心肌损伤病人血液中低浓度cTnI时,不能及时检出,只有当病人血液中具有较高浓度cTnI时才能检出。故尽可能地用灵敏度高的定量方法进行测定,也可以用两种方法同时检测,这样可以提高心肌损伤病人的诊断率,做到快速准确。
- 徐瑛柯江维余继英曾玉琼
- 关键词:化学发光免疫法免疫层析法
- 35例智力低下儿童染色体脆性部位分析被引量:1
- 1996年
- 35例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍,余继英,霍晓春,饶兆英近年来,对脆性X综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性X染色体(FraX)与X连锁智力低下(mentalretardation,MR)有关,进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...
- 张晓珍余继英霍晓春饶兆英
- 关键词:智力低下儿童染色体脆性
- 133例血液病病人的G显带染色体分析
- 1989年
- 本文对多种血液病进行细胞遗传学检查,发现不少罕见异常核型,部分少见核型。探讨了血液病病人的骨髓细胞染色体的某些特征变化。
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- 关键词:血液病病人G显带染色体分析细胞遗传学检查异常核型