任军
- 作品数：45 被引量：60H指数：4
- 供职机构：厦门大学附属中山医院更多>>
- 发文基金：山东省科委基金广州市医药卫生科技项目厦门市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理更多>>
- 疱疹性瘭疽18例临床分析被引量：3
- 2008年
- 秦文华任军
- 瑞尔黑变病1例被引量：2
- 2004年
- 曹平陈静任军
- 关键词：瑞尔黑变病色素障碍性皮肤病
- 以多发结节、斑块为表现的皮肤转移癌1例
- 胡信林任军姜晓勇王晓慧
- 807例性病门诊患者支原体感染状况及其药敏分析被引量：6
- 2004年
- 任军路麒于志湖
- 关键词：性病非淋菌性尿道炎NGU支原体感染药敏分析
- 伴神经性耳聋的Werner综合征1例国内首报被引量：3
- 2012年
- 目的探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识。方法报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查。结果各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变。其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征。结论伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究。
- 任军刘晓坤李新生王晓慧王官清曾抗
- 关键词：WERNER综合征感音性神经性耳聋
- 1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究被引量：1
- 2012年
- 目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况。方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照。结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A>G和3309+26C>T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A。结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs。
- 任军刘晓坤李新生王晓慧王官清陈婷婷曾抗
- 关键词：WERNER综合征突变感音性神经性耳聋
- 外阴结节型结节病1例
- 2005年
- 施岩王海华任军彭程戴文丽
- 关键词：皮肤结节病结节型外阴肉芽肿性疾病上皮样细胞干酪样坏死
- 寻常型银屑病伴发浅表播散型汗孔角化症1例
- 患者,女,36岁,因躯干四肢鳞屑性红斑16年,面部起皮疹11年来我科就诊。16年前其前胸后背以及四肢伸侧出现散在分布的红色斑丘疹,逐渐增多,尤以双下肢伸侧为多,偶痒。11年前两侧面颊开始出现数个圆锥形小丘疹,后缓慢扩大成...
- 任军
- 关键词：汗孔角化症寻常型银屑病播散型
- 文献传递
- 非典型表皮松解性角化过度症一家系报告及基因突变分析
- 任军
- 色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测
- 2024年
- 目的 对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因与遗传模式。方法 收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异,并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测。结果 该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)突变,其中先证者GPNMB基因存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合突变,其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)杂合无义变异。结论 GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因,遗传模式为不完全显性,且存在不同表现度,该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道。
- 曾盛强曾丽月周小漫高春柳邹圳剑林上清任军
