陈成
- 作品数：6 被引量：11H指数：1
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- FKTN突变扩张型心肌病相关基因的生物信息学分析
- 2025年
- 目的探讨FKTN基因突变在扩张型心肌病的致病机制。方法在Gene Expression Omnibus数据库下载与FKTN相关的GSE138280基因表达谱,对该表达谱FKTN基因突变心肌组织及正常心肌组织的表达进行差异分析,并使用热图R包来呈现FKTN基因突变心肌组织的差异表达基因,进一步通过差异表达基因的富集分析来寻找富集通路,在富集通路上利用蛋白互作网络分析,寻找FKTN基因突变心肌组织的关键通路蛋白,寻找其致病机制及治疗靶点。结果FKTN基因生物信息学分析中,与健康对照组相比,FKTN突变组鉴定出5636个差异表达基因,其中2630个上调,3006个下调。在上调基因中,GO分析发现主要集中在炎症反应、细胞外基质胶原纤维增殖方面,KEGG通路分析发现主要富集在细胞因子-细胞因子受体的相互作用、白介素17信号通路、肿瘤坏死因子信号通路、趋化因子信号通路、P53信号通路及细胞外基质受体相互作用,蛋白质互作网络分析发现关键的节点基因有Fn1、CD44、Kif18a、CXC、Saa3;在下调基因中,GO分析发现主要集中在钙的转运、心肌收缩、内质网、肌小节、微管、蛋白糖基化,KEGG通路分析发现主要富集在心肌收缩、扩张型心肌病、钙信号通路,蛋白质互作网络分析发现关键的节点基因有Asb15、Efcab2。结论FKTN突变DCM小鼠的发病机制可能与心肌细胞内钙稳态、心肌细胞炎症、微管异常、细胞外基质增生有关。
- 陈成苏丹艳覃素元黄钰钦叶冰冰黄滟云庞玉生
- 关键词：扩张型心肌病基因检测生物信息学
- 晕厥儿童57例临床分析
- 目的:分析各病因晕厥儿童的临床特点,提高其诊治水平.方法:运用2009年中华医学会儿科学分会心血管学组及《中华儿科杂志》编辑委员会制定的儿童晕厥诊断程序收集广西医科大学第一附属儿科门诊2011年8月至2012年12月以'...
- 陈成庞玉生
- 关键词：晕厥儿童患者病因诊断
- 晕厥儿童57例临床初步分析
- 2013年
- 目的：分析各病因晕厥儿童的fl缶床特点，提高其诊治水平。方法：运用2009年我国儿童晕厥诊断程序及直立试验对广西医科大学第一附属儿科门诊2011年8月至2012年12月以“晕厥”来就诊的57例患儿进行初步诊断，分析各病因晕厥儿童的临床特征。结果：57例患儿中，自主神经介导性晕厥53例，占92．9％，年龄2～15岁，平均（10．23±3．58）岁，男30例，女23例，其中血管迷走性晕厥51例和境遇性晕厥2例；心原性晕厥4例，占7．1％，年龄0．8～8岁，平均（5．5±3．3）岁，均为男性。自主神经介导性晕厥与心原性晕厥相比，其发病年龄、发作次数、诱因、先兆、发作时的体位及有无心脏病史差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论：自主神经介导的血管迷走性晕厥占晕厥的多数，多发生在11岁以上的青少年，有比较明显的诱因及先兆，一般发生在直立体位，晕厥次数较少。
- 陈成庞玉生苏丹艳陈传斯马建法覃素元
- 关键词：儿童晕厥病因
- 儿童扩张型心肌病基因突变及临床特征研究
- 2025年
- 目的:分析儿童原发性扩张型心肌病(DCM)的基因突变及临床特征。方法:收集2015年6月至2021年7月在广西医科大学第一附属医院接受治疗的27例DCM患儿的基因检测结果及临床资料,根据基因检测结果进行分组,比较两组临床特征,并探讨基因突变及预后情况。结果:27例DCM患儿,男16例,女11例,年龄0.3~13.7岁,平均(8.5±4.4)岁;基因突变阳性13例,占48.1%(13/27)。两组在年心功能Ⅲ/Ⅳ级占比、左心室舒张末径、左心室射血分数、死亡率等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在27例患儿中发现22种基因突变,共有62个突变位点,TTN 21个,占比最高(33.8%),平均随访时间为(19.3±17.9)个月,死亡15例,死亡率为55.5%(15/27),基因突变阳性组死亡6例,包括TPM1基因2例,DMD、DSP、TNNI、TTN基因各1例。结论:基因致病性明确的患儿死亡率高,暂未发现基因突变阳性与儿童DCM首诊时的严重程度及患儿预后方面的显著相关性。
- 陈成苏丹艳覃素元黄钰钦叶冰冰黄滟云庞玉生
- 关键词：扩张型心肌病基因突变预后儿童
- 儿童心内膜弹力纤维增生症65例临床分析及随访结果
- 庞玉生罗柳覃素元苏丹艳叶冰冰陈成
- 11366例新生儿先天性心脏病筛查和检出情况分析被引量：11
- 2022年
- 目的基于新生儿先天性心脏病(先心病)筛查和检出情况,初步了解广西新生儿先心病的流行病学特点和临床特征。方法采用心脏听诊+脉搏氧饱和度测定双指标法,对在广西南宁市和梧州市共7家医院出生的11366例新生儿行先心病筛查,对筛查阳性的新生儿进一步行心脏彩超检查以确诊,并对确诊先心病的患儿进行3个月的随访。分析先心病的类型构成,并比较不同特征新生儿的先心病检出情况。结果11366例新生儿中有105例筛查阳性,其中94例确诊为先心病,阳性确诊率为89.5%(94/105),先心病检出率为8.27‰(94/11366)。最常见的3种先心病类型依次为室间隔缺损(40例,42.6%)、房间隔缺损(29例,30.9%)、动脉导管未闭(22例,23.4%)。早产儿、低出生体重儿的先心病检出率、动脉导管未闭检出率、房间隔缺损检出率均分别高于足月儿、正常出生体重儿(均P<0.05)。随访3个月后,94例先心病患儿中有25例自然闭合,包括9例动脉导管未闭、9例房间隔缺损和7例室间隔缺损,总自愈率为26.6%。结论广西部分地区的新生儿先心病检出率处于国内平均水平,以室间隔缺损为主要类型,自愈率偏低。采用心脏听诊+脉搏氧饱和度测定进行先心病筛查,有助于早期发现先心病和及早干预。
- 黄滟云李江锋莫寿山覃素元苏丹艳叶冰冰陈成庞玉生
- 关键词：先天性心脏病检出率新生儿心脏听诊
