钟媛
- 作品数：3 被引量：11H指数：3
- 供职机构：天津医科大学更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- PCR-SSCP法测定人载脂蛋白E基因型被引量：4
- 2002年
- 目的 :建立一种既可以测定人载脂蛋白E常见基因型 ,又可以筛查罕见异构体的新方法。方法 :利用RFLP和SSCP法对人载脂蛋白E编码基因的PCR扩增产物进行基因型的检测和分析。采用双脱氧DNA链合成终止法进行PCR产物直接测序 ,确认基因型的测定结果。结果 :两种方法测得的基因型结果完全相符 ,并经测序证实结果正确。结论 :PCR -SSCP法对于单碱基突变的高检出率使其具有筛查罕见异构体的可能 。
- 杨宇虹穆云翔刘欣钟媛解用虹
- 关键词：PCR-SSCP法载脂蛋白E等位基因基因分型
- 脂蛋白脂肪酶外显子9基因突变研究被引量：3
- 2004年
- 目的 :筛查国人脂蛋白脂肪酶 (LPL)外显子9基因突变和Ser447→stop突变频率 ,并探讨该突变对血脂水平的影响。方法 :依血脂测定结果 ,将169例分为高甘油三酯血症组(HTG组 ) ,48例和正常甘油三酯组(对照组 )121例 ,利用聚合酶链反应 -单链构象多态性和聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析技术对待测人群的LPL基因外显子9及其相邻内含子区域进行突变筛查 ,并对典型单链构象电泳图谱携带者进行PCR产物测序。结果 :在169例中检出1例Ser447→stop突变纯合子 ,50例Ser447→stop杂合子 ,未检出其它位点的突变 ;HTG组的Ser447→stop突变检出率 (25.0 % ,12/48)明显低于对照组 (31.4 % ,38/121) ,HTG组的Stop447 等位基因频率(12.5% )明显低于对照组 (16.5% ),两组比较差别均有统计学意义(P<0.01)。结论 :我国人群中LPL外显子9突变种类单一 ,Ser447→stop是一高频率的多态性位点 ,Stop447等位基因可能有轻微的降低血浆甘油三酯的作用。
- 穆云翔赵郁钟媛刘新宇解用虹
- 关键词：脂蛋白脂肪酶基因突变高甘油三酯血症等位基因
- 121例新生儿载脂蛋白E基因型的分布被引量：4
- 2001年
- 为了建立能较好反映国人载脂蛋白E等位基因分布的基本数据 ,利用聚合酶链反应 -限制片长多态性技术测定 12 1例天津市新生儿载脂蛋白E基因型并计算其等位基因频率。结果发现 ,新生儿载脂蛋白E的六种基因型分布分别为 :E3/ 3(74.38% )、E2 / 3(13.2 2 % )、E3/ 4(8.2 7% )、E2 / 4(2 .48% )、E2 / 2 (1.6 5 % )及E4/ 4(0 ) ,推算等位基因ε3、ε2和ε4频率分别为 85 .13 %、9.5 0 %和 5 .37%。 12 1例新生儿的数据与多数以前所报成年人和老年人的结果十分相近 ,提示虽然携带不同载脂蛋白E等位基因可能影响机体的血脂水平及冠心病等的发病率 ,但尚未对人群的预期寿命产生明显的影响。
- 刘欣曹海燕陈涛钟媛解用虹
- 关键词：新生儿载脂蛋白E等位基因
