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Ⅰ型Waardenburg综合征家系的PAX3基因突变分析: Waardenburg syndrome综合征(WS综合征)是最常见的遗传性综合征型耳聋,通过对I型WS综合征的临床分析和相关基因配对转录因子PAX3 (Paired box gene 3)检测,旨在探讨该Waarden...; 王莉廖世秀李涛赵慧茹张冰杨科刘治佑; 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变遗传性耳聋

河南地区10730份羊水细胞染色体核型分析被引量：15: 2013年; 目的探讨孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系。方法对河南地区10730份成功培养的羊水细胞染色体核型及对应的产前诊断指征进行统计分析。结果占比例最高的产前诊断指征为产前筛查高风险（4045例）、高龄孕妇（≥35岁）（3907例）及超声检查异常（890例）。10730份羊水细胞核型检出异常核型335例，异常率为3．12％。检出率最高的产前诊断指征是夫妻一方或双方染色体异常，检出率57．23％。335例异常核型中占比例最高的是21三体，共93例（27．76％），其次是染色体易位和染色体嵌合。夫妻一方或双方染色体异常情况下，染色体易位、衍生、倒位的检出较高。高龄孕妇（≥35岁）中21三体、染色体嵌合和18三体检出较高，超声异常情况下21三体、18三体、染色体嵌合检出较高，产前筛查高风险情况下21三体、染色体嵌合、47，XXY检出相对较高。结论羊水染色体分析能够为临床诊断胎儿染色体提供可靠依据，是产前诊断中不可替代的手段之一。染色体异常的夫妻、超声检查异常和高龄孕妇尤其要警惕胎儿出现染色体异常的情况。; 赵慧茹廖世秀杨艳丽张朝阳廖二娟黄飞飞王莉张冰; 关键词：产前诊断羊水细胞核型分析

非综合征性耳聋的基因突变分析和产前诊断被引量：6: 2013年; 目的探讨非综合征性耳聋的分子病机制，并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法。方法应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测，并为7例高危孕妇提供产前基因诊断。结果在66例非综合征性耳聋患者中，两种方法共检测到GJB2基因突变携带者14例（21．21％，1例芯片未检测到），包括235delC纯合突变3例、176dell6纯合突变2例、235delc／299delAT复合杂合突变2例、299delAT／176del16复合杂合突变1例、c．339T〉G／313del12bp复合杂合突变1例、235delC杂合突变5例。发现SLC26A4基因突变携带者13例（19．70％），包括2168A〉G纯合突变2例、IVS7—2A〉G纯合突变2例、2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变3例、2168A〉G杂合突变3例、IVs7—2A〉G杂合突变3例。mtDNAl2SrRNA基因突变3例（4．54％），包括1555A〉G均质突变2例、1494C〉T均质突变1例。7例高危胎儿中，3例分别为235delC、35insG和2168A〉G杂合突变携带者，2例未见突变，随访听力正常；1例为235delC／299delAT复合杂合突变，1例为235delC纯合突变。结论基因芯片结合GJB2序列分析是诊断非综合征性耳聋的一种准确和高效的方法。产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供准确的遗传咨询。; 王莉赵慧茹廖世秀杨艳丽李涛张冰丁雪冰马崧刘宏建; 关键词：遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因突变产前诊断

动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的临床意义被引量：19: 2016年; 目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义。方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组,正常妊娠组62例,异常妊娠组58例。采集孕4～周、孕5～周、孕6～周、孕7～周、孕8～周、孕9～周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定。结果正常妊娠组血清雌二醇、β-HCG与孕周均呈显著正相关。相同孕周下,正常妊娠组与异常妊娠组相比,β-HCG与血清雌二醇多数有显著差异。结论在早孕期动态监测孕妇血清雌二醇与β-HCG是预测复发性流产患者再次妊娠结局有价值的生化指标,具有重要的临床意义。而利用孕酮预测复发性流产患者再次流产的价值有限。; 赵慧茹宋银沛张冰黄飞飞廖世秀; 关键词：复发性流产雌二醇孕酮 Β-HCG

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赵慧茹

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