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梅沁

作品数：5 被引量：6H指数：2
供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文基金：厦门市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 3篇家系
  • 2篇症状
  • 2篇色素异常
  • 2篇自觉症状
  • 2篇基因
  • 1篇对称性
  • 1篇心理
  • 1篇心理负担
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性对称性...
  • 1篇异常性
  • 1篇异常症
  • 1篇异常综合征
  • 1篇智力障碍
  • 1篇色素异常性
  • 1篇色素异常症
  • 1篇上皮
  • 1篇上皮瘤
  • 1篇神经系
  • 1篇神经系统

机构

  • 5篇福建医科大学
  • 3篇厦门大学

作者

  • 5篇梅沁
  • 3篇赵小燕
  • 3篇程波
  • 3篇黄一锦
  • 1篇张益珠

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国美容医学
  • 1篇国际皮肤性病...

年份

  • 5篇2011
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因新突变研究
目的：(1)报道一个中国遗传性对称性色素异常症（DSH）家系，研究该家系ADAR1基因突变情况;(2)回顾自2003年国内报道的突变病例来阐述DSH临床及遗传特征。　　 方法：(1)应用PCR-DNA直接测序技术对一个...
梅沁
关键词：遗传性对称性色素异常症ADAR1基因突变
文献传递
CYLD基因与皮肤附属器肿瘤的研究进展被引量：3
2011年
圆柱瘤、毛发上皮瘤、Brooke—Spiegler综合征均是临床少见的呈常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤，其发生与CYLD基因突变密切相关。CYLD是一种肿瘤抑制基因，编码去泛素化蛋白酶，通过去泛素化核因子κB抑制蛋白激酶复合体的调节亚基、肿瘤坏死因子受体相关因子等信号分子负性调节核因子-κB途径，从而抑制肿瘤的发生。概述CYLD基因与皮肤附属器肿瘤的发生、基因型与表型的关系、皮肤肿瘤的治疗新进展。
梅沁赵小燕程波黄一锦
关键词：基因型表型
遗传性对称性色素异常综合征一家系14例
2011年
先证者（Ⅲ4）女,36岁。出生时表型正常，自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐包斑点，以后扩大融合成网状，间杂色素减邀斑。足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部，夏季颜色稍加深．冬季减轻，无自觉症状。
梅沁赵小燕程波黄一锦
关键词：异常综合征家系自觉症状先证者出生时足背
咖啡斑的激光治疗进展被引量：1
2011年
咖啡斑是临床常见的色素异常性皮肤病,其边界清楚,颜色均一,为圆形、卵圆形或不规则形,浅棕色至深棕色斑。可单发也可并发神经纤维瘤、结节性硬化及Albrihgt综合征,但大多数个体是正常的。因其主要发生在面部,有碍美观,给人们带来沉重的心理负担。随着人们对美的追求越来越高,患者求治心切。临床上以往多采用冷冻、CO2激光、皮肤削磨术等治疗，但易留下瘢痕和永久性色素沉着，效果欠佳。
梅沁程波
关键词：咖啡斑色素异常性神经纤维瘤结节性硬化CO2激光心理负担
毛发上皮瘤一家系被引量：2
2011年
先证者女，4岁。出生时表型正常，2岁时双侧鼻唇沟出现约针帽至粟粒大小的高出皮面的肤色丘疹，有光泽，质硬。随着年龄增长皮疹逐渐增多，扩展至鼻背、鼻根、内眦部。无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体：发育正常，一般情况良好，头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。双侧鼻唇沟、鼻背、鼻根、内眦部见对称分布的较密集的肤色半球形丘疹，直径约1～2mm，大小较一致，有半透明感，表面光滑，质地坚实。
赵小燕梅沁张益珠黄一锦
关键词：毛发上皮瘤家系自觉症状癫痫病史智力障碍神经系统
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