杨涛
- 作品数：44 被引量：151H指数：7
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金比尔和梅琳达·盖茨基金卫生部科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理农业科学文化科学更多>>
- 成人型多囊肾患者基因突变分析
- 常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,在世界范围的发病率估计为1...
- 杨涛孟岩魏晓明沈鉴东张明荣齐晨汪春丹刘嘉茵黄尚志
- 关键词：成人型多囊肾SNP外显子突变检测ADPKD基因突变分析
- 文献传递
- 脾切除术后肺动脉高压的临床特征和靶向药物疗效分析
- 2018年
- 目的:总结脾切除术后肺动脉高压的临床特征和靶向药物的疗效。方法:系统整理2006-10至2017-03阜外医院住院收治的18例脾切除术后肺动脉高压患者的基本情况、临床表现、辅助检查和治疗信息。
- 黄丽杨涛李雯王晓彤熊长明倪新海顾晴何建国
- 关键词：肺动脉高压肝硬化门脉高压切除术后靶向药物疗效分析
- 多种硫酸酯酶缺乏症的临床特点和基因突变研究
- 2013年
- 目的 总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现,病情进展迅速.骨骼X线提示多发性骨发育不良,尿甲苯胺蓝试验强阳性.采用荧光-人工合成底物法检测患者外周血浆或白细胞、成纤维细胞中硫酸酯酶活性；提取患儿及其父母的基因组DNA,针对SUMF1基因设计特异性引物,应用DNA-PCR方法扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 2例患者临床表现符合多种硫酸酯酶缺乏症,酶学检测证实患者外周血白细胞、血浆或培养的皮肤成纤维细胞中至少3种硫酸酯酶活性明显降低；SUMF1测序发现例1的基因型为c.793_794insAGT（p.F265X）/c.1045C ＞T （p.R349W）,例2的基因型为c.1046G＞C（p.R349P）/c.451A ＞G （p.K151E）.其中c.793_794insAGT、c.1046G＞C和c.451A＞G为未见报道的新突变.结论 多种硫酸酯酶缺乏症导致神经、骨骼、皮肤等多脏器损害,患者临床表现复杂,需要通过多种硫酸酯酶活性检测和SUMF1基因突变检测明确诊断.2例多种硫酸酯酶缺乏症患者的3个SUMF1突变为新突变,提示我国患者基因突变谱可能不同于其他国家.
- 孟岩张为民施惠平姚凤霞邱正庆杨涛赵时敏黄尚志
- 关键词：溶酶体贮积病突变
- 用于治疗成骨不全症的重组基因表达载体及其用途
- 本申请涉及用于治疗成骨不全症的重组基因表达载体及其用途。具体地，本申请提供了一种用于治疗XV型成骨不全症的重组基因表达载体，所述重组基因表达载体为重组腺相关病毒载体，其中插入有或携带有用于治疗成骨不全症的治疗基因的表达盒...
- 赵秀丽 李闪 陈秀敏 韩明辰 曹一璇杨涛
- 公共卫生应急管理体系结构及功能设置的经验启示被引量：3
- 2021年
- 2020年新型冠状病毒肺炎疫情对我国人民群众的生命安全和身体健康产生了重大影响。中央全面深化改革委员会第十二次会议上提出了“要研究和加强疫情防控工作,从体制机制上创新和完善重大疫情防控举措,健全国家公共卫生应急管理体系,提高应对突发重大公共卫生事件的能力水平”的工作部署。其中,健全重大疫情及公共卫生应急管理体系建设成为了当前各级卫生行政部门中短期内相关建设关注的重点之一。各地“公共卫生应急管理体系建设”意见也正在陆续出台。目前,正是我国疫情防控体系建设的关键时期,我们需要秉持科学严谨的精神和理性客观的态度,推动公共卫生体系和应急体系的建设。本研究着重分析我国及部分国家在公共卫生应急管理体系组成结构,在此基础上综合各国经验,希望相关研究结果能够为我国及各地公共卫生应急防控体系在完善结构、优化功能层面提供借鉴。
- 杨涛邱五七杨玉洁董佩都率武孟君戎伟仁王坤孟月莉毛阿燕
- 关键词：公共卫生疫情防控应急管理
- RT-PCR测序检出4个新的神经纤维蛋白1基因突变
- 神经纤维瘤病I型(Neurofibromatosis type 1. NF-f)是源于神经嵴的细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，由神经纤维蛋白1 (neurofibromin I, NFI)基因突变所致...
- 杨涛孟岩王炜辰邱正庆朱铁山黄尚志
- 关键词：神经纤维瘤病常染色体异常RT-PCR检测
- 新型冠状病毒肺炎大流行的实验室检测和预防控制资源需求评估被引量：3
- 2021年
- 目的快速评估不同情景下新型冠状病毒肺炎(COVID-19)实验室检测和预防控制(防控)资源需求数,为传染病流行做好产能规划、储备分配和资金筹集方面的准备。方法基于引入无症状感染者和确诊住院患者的易感者-潜隐者-传染者-移除者传播动力学模型,构建COVID-19不同流行情景并预测住院/隔离人数,结合当前我国防控策略,评估各情景下开展实验室检测和预防控制时所需资源数。结果COVID-19发生社区传播及局部地区暴发且实施全员核酸检测时,我国现有实验室检测及预防控制所需医用个人防护用品及设备资源产能尚可满足需求,但人力资源储备与所需相差3.3~89.1倍不等。无症状感染者比例的增加也加剧了人力需求及防控难度。当≥50%人群获得疫苗保护时,适当调整防控措施,可降低资源需求。结论当前我国仍亟需进行实验室检测和预防控制的人力储备,以应对难以预见的COVID-19疫情。需考究全员核酸检测对人力资源的挑战及实施的必要性。实施非药物干预措施,鼓励公众接种COVID-19疫苗,在一定程度上可缓解疾病流行带来的卫生资源需求冲击。
- 王晴张婷杨媛陈方媛戴佩希贾萌萌冷志伟马礼兵杨津亓蔚然张惺惺慕莹陈思雅徐韵韶曹琰琳杨维中杨涛冯录召
- 脊肌萎缩症临床及基因诊断研究被引量：7
- 1998年
- ３０例脊肌萎缩症（ＳＭＡ），其中Ⅰ型１３例，Ⅱ型１７例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩，合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶（ＣＰＫ）４３～２９０ＩＵ／Ｌ。肌电图（ＥＭＧ）特点：静止状态可见纤颤正向电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽，重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维，Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因（ＳＭＮ）外显子７缺失。结果：３０例ＳＭＡ中纯合缺失Ⅰ型１１例，Ⅱ型１３例，总缺失率为８０％。患儿父母及正常人共６８例，其中１例患儿母亲为纯合缺失，其余均无纯合缺失。
- 刘天慈吴沪生袁丽芳杨涛
- 关键词：脊肌萎缩症基因诊断儿童
- 脊肌萎缩症基因缺失的初步研究被引量：6
- 1998年
- 目的为了研究中国人进行性脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）患者中神经元存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭＮ）外显子７的缺失情况，进一步证实外显子７缺失与ＳＭＡ疾病的关系，为基因诊断和产前诊断建立切实可行的方法。方法采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术，对３７个ＳＭＡ患者家系及３０例正常个体的ＳＭＮ基因的外显子７区域进行检测。结果在ＳＭＮ基因的外显子７区域纯合缺失率分别为：ＳＭＡⅠ型８６．７％（１３／１５），Ⅱ型８６．４％（１９／２２），患者父母及正常个体共６７例中除一患者母亲为纯合缺失外，其余均无纯合缺失。结论中国人ＳＭＡ患者中ＳＭＮ基因外显子７的纯合缺失频率高，并与疾病发生密切相关，ＳＳＣＰ银染检测ＳＭＡ基因缺失方法快速安全，结果可靠，可诊断率高。
- 杨涛袁丽芳刘天慈周文敏吴沪生周文敏吴沪生霍亮赵时敏赵时敏
- 关键词：脊肌萎缩症SMN基因诊断聚合酶链反应
- 200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断被引量：2
- 2019年
- 目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.
- 赵秀丽高劲松李璐璐李闪汪涵肖继芳张静米欢杨玉姣赵飞跃管鑫曹一璇吴易阳卢超霞杨涛张学
- 关键词：成骨不全症产前基因诊断
