吴忠琴
- 作品数：42 被引量：83H指数：5
- 供职机构：贵阳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：贵州省科技计划项目国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎儿羊水细胞产前诊断指征被引量：5
- 2001年
- 我院遗传室近 2年对有遗传风险及一定产前诊断指征的 5 3例孕妇 ,孕早期用羊水细胞培养染色体核型分析 ,检出染色体异常 8例 ,正常变异核型 10例 ,以夫妇一方染色体平衡异位携带者及染色体异常的检出率最高。 5 3例孕妇抽取羊水后无一例并发症发生 ,羊水细胞培养成功率 98.1%。在妊娠中期 ,羊水细胞核型分析较安全、可靠、诊断准确。是目前遗传病尤其是染色体产前诊断必不可少的方法之一。
- 吴忠琴郭敬芝
- 关键词：产前诊断羊水细胞培养染色体异常
- 无创DNA产前检测高风险的羊水细胞遗传学分析及临床意义被引量：9
- 2017年
- 目的通过羊水细胞染色体核型分析验证无创DNA产前检测技术提示高风险的准确性,探讨无创DNA产前检测技术在产前检查中的应用价值,为更好地产前检查提供临床实践依据。方法因胎儿无创DNA产前检测提示高风险的156例孕妇行常规羊膜腔穿刺术,经羊水细胞培养、制片及G带分析,并提示常染色体微重复(缺失)的孕妇进行微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)检查分析。结果在156例羊水细胞染色体核型中,118例见明显异常,35例未见明显异常,1例为21-三体的低嵌合体,2例为多态性染色体核型;在异常核型中,主要以21-三体综合征为主,占异常核型的73.73%(87/118),其次是18-三体综合征,占18.64%(22/118)。通过羊水细胞染色体核型分析验证,11例提示13-三体综合征高风险中,染色体核型分析有2例为13-三体,检出率18.18%(2/11);26例提示18-三体综合征高风险中,染色体核型分析有23例见明显异常,检出率63.89%(23/26),22例为18-三体,其中1例为21-三体;96例提示21-三体综合征高风险中,染色体核型分析有86例为21-三体,检出率89.58%(86/96);17例提示性染色体异常中,染色体核型分析有6例见明显异常,检出率35.29%(6/17),为特纳综合征和47,XXY;6例提示常染色体微重复(缺失)中,仅1例见明显异常,检出率16.67%(1/6),其它5例未见明显的染色体核型异常,而这6例提示的常染色体微重复(缺失)都经过Array-CGH检测,检测出了提示4号和9号染色体微重复的两例是异常,即染色体微重复。结论通过羊水细胞染色体核型分析了156例无创DNA产前检测技术提示高风险的孕妇,胎儿以21-三体综合征为主,其次是18-三体综合征。在无创DNA产前检测技术提示的高风险中,21-三体综合征高风险的准确性最高,达到89.58%,而13-三体综合征高风险和常染色体微重复(缺失)的准确性都较低。所以,在临床产前检查工作中,无创DNA产前检测技术只能作为高�
- 夏开德吴忠琴
- 关键词：21-三体综合征细胞遗传学
- 耳聋基因检测在孕前筛查中的应用被引量：5
- 2017年
- 目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则下,应用实时荧光PCR法进行中国人常见的7个位点耳聋基因检测,根据结果进行优生指导。结果在631例孕前妇女检测中,共24例检测出基因突变,总突变率3.8%,其中SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变8例,2168 A>G杂合突变2例;GJB2基因299~300del杂合突变2例,235del C杂合突变11例,线粒体基因12S rRNA 1555A>G纯合突变1例。结论通过对孕前妇女进行耳聋基因检测,预防耳聋患儿出生有重要价值。
- 杨雪吴忠琴郑琳李广萍刘美
- 关键词：实时荧光PCR耳聋基因
- 羊水细胞染色体异常世界首报核型三例分析
- 2002年
- 吴忠琴郭敬芝孙袁
- 关键词：遗传学羊水细胞核型
- 世界首报人类染色体异常核型8例分析被引量：2
- 2001年
- 吴忠琴郭敬芝王建林文莉帅欣杨雪
- 关键词：染色体异常核型遗传基因病例分析
- 细菌抑制法筛查12912例新生儿苯丙酮尿症结果分析被引量：1
- 2000年
- 目的了解贵阳市新生儿苯丙酮尿症的发病率 ,探讨用细菌抑制法作新生儿苯丙酮尿症筛查在我市乃至我省推广应用的可能性及方法学等问题。方法用Guthrie细菌抑制法。结果筛查出一例苯丙酮尿症患儿。结论用Guthrie细菌抑制法作新生儿苯丙酮尿症筛查推广使用是可行的。
- 郭敬芝吴忠琴文秋生苗海玉潘世春王建林
- 关键词：新生儿细菌抑制法苯丙酮尿症
- 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用
- 2016年
- 目的探讨观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用。方法方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例,采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测,对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定试剂盒进行测定,分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况。结果贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%,2012年确诊阳性率为3.23%,2013年确诊阳性率为3.70%。984例患者中,最终确诊30例,确诊阳性率为3.05%;确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴,14例女婴。男婴G6PD缺乏症发生率,显著高于女婴(P<0.05);男婴重度缺乏症发生率,显著低于女婴(P<0.05)。结论贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高,应加大筛查和宣传力度,做到G6PD缺乏症的早期预防。
- 韦玮吴忠琴王碧刘美厉勇辛文龙孙袁
- 关键词：G6PD缺乏症产前筛查
- 两个布依族短指(趾)畸形大家系的遗传学研究
- 1905年Farrabee首先报告短指家系,确认为人类显性孟德尔式遗传的第一个证据,并首先命名为短指畸形(brachydactylia)。我们在贵州省平塘县发现两个罕见布依族短指畸形大家系,其表型与国内已报道的几个家系不...
- 郭敬芝毛祖烈吴忠琴吴立甫
- 关键词：布依族先证者
- 文献传递
- 超声引导胎儿脐静脉穿刺在产前诊断中的临床应用
- 2008年
- 吴忠琴苏建芬干书汉
- 关键词：产前诊断脐静脉穿刺超声引导常规检查项目染色体分析
- 6590例新生儿甲状腺功能低下筛查分析被引量：1
- 2001年
- 吴忠琴苗海玉郭敬芝潘世春赵冶王建林
- 关键词：新生儿甲状腺功能低下流行病学
