目的探讨跨膜蛋白4超级家族5（transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5）基因多态性、栽脂蛋白E（ApoE）基因多态性和阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法通过使用TaqMan—PCR法检测单核苷酸多态性（SNP）方法，在376例日本人AD患者，包括323例迟发型AD（I。OAD）、53例早发型AD（EOAD）和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）、rs746988（＋1528T／c）、rs2302328（＋11228c／A）及APOE基因的多态性分布，并分析与AD的相关性。结果（1）TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）c／c纯合子频率在EOAD中明显高于对照组（0．70比0．52，P值为0．017）；rs2302328（＋11228C／A）携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组（0．88比0．84，P值为0．05）；（2）进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230（-791T／C）c／c纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组（0．85比0．53，P〈0．001）；（3）单倍型分析显示病例组C—C—A型与C—T—A型频率分别高于时照组（0．29比0．21；0．35比0．16；P〈0．001）；病例组C—T—C型频率低于对照组（0．12比0．28；P〈0．001）。结论TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性，三位点单倍型C—C—A型与C—T—A型增加了AD的发病风险。
目的探讨重庆地区人群血管内皮素-1(endothelin-1,ET-1)基因Lys198Asn、TaqⅠ酶切位点基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法运用序列特异引物聚合酶链反应(sequence specific primer poly-merase chain reaction,SSP-PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法分析86例EH患者和138例非EH患者的Lys198Asn和TaqⅠ2个位点基因多态性。结果体质量指数(body mass index,BMI)<25 kg/m2人群中高血压组的TaqⅠ酶切位点基因型分布频率为:GG型26例(72.2%),GA+AA型10例(27.8%);对照组:GG型28例(50.0%),GA+AA型28例(50.0%)。Logistic回归分析显示BMI<25 kg/m2人群中携带GG基因型(TaqⅠ酶切位点)的患者发生高血压的风险增加(P=0.037,OR=2.597)。线性回归结果显示收缩压(SBP)在BMI<25 kg/m2人群的GG型平均值为145.06,显著高于GA+AA型平均值131.97(P=0.018)。结论在BMI<25 kg/m2人群中TaqⅠ酶切位点GG基因型更易导致SBP升高,GG基因型可能是BMI较小人群血压升高的一个危险因素。
目的探讨蛋白酶体亚基-B7(PSMB7)基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法 376例日本AD患者(324例迟发型和52例早发型AD)和378例非痴呆对照组中,用TaqMan-PCR法检测PSMB7基因rs7871785(+561G/A)、rs3780199(+26651C/T)及APOE基因的单核苷酸多态性,并分析与AD的相关性。结果 PSMB7基因rs7871785 A/A纯合子频率在早发型AD中明显高于对照组(0.75 vs 0.60,P=0.037),而rs3780199 C/C纯合子频率在AD中明显高于对照组(0.23 vs 0.15,P=0.009)。在非APOE-ε4携带者中,AD患者rs3780199 C/C纯合子频率明显高于对照组(0.23 vs 0.16,P=0.005)。结论 PSMB7基因rs7871785多态位点A/A纯合子与早发型AD存在相关性,而rs3780199C/C纯合子独立于APOE-ε4基因与迟发型AD存在相关性。
