包慧
- 作品数：6 被引量：18H指数：3
- 供职机构：济南军区总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 45,X/46,XY嵌合体三例被引量：4
- 2014年
- 病例1：患者,女,32岁,身高150cm,因原发性闭经、婚后不孕来我院就诊。父母及兄弟姐妹均身体健康。查体：智力正常,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房发育尚可,幼稚外阴,阴毛及腋毛少。腹部超声：子宫发育不良（始基子宫）;双侧卵巢探测不清。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为45,X（11）/46,XY（32）。AZF区微缺失检测：检测位点均存在,未见缺失。
- 张玮玮陈英剑陈世敏包慧吴艳花胡成进
- 关键词：嵌合体始基子宫肘外翻
- 中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析被引量：7
- 2014年
- 目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响。方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析。检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生育信息的男性CCR携带者的CCR类型及生育情况进行统计、分析。结果:1 625对夫妇中共检出男性CCR 2例;数据库中检索到有生育信息的男性CCR携带者47例。49例CCR中有3方重排17例(34.7%),双重双向易位17例(34.7%),特殊CCR 15例(30.6%),3种类型的发生率无明显差别(P>0.05)。对临床资料的分析发现19例(38.8%)男性CCR携带者表现无精或少精子症导致的不育,其余30例(61.2%)男性CCR携带者的妻子共妊娠87次,自然流产或胚胎停育66次,占75.9%,畸胎死胎、早夭畸形儿8次(9.2%),生育表型正常后代13个(14.9%)。对CCR累及的染色体及断裂点分析发现,累及6、7、8、11和16号染色体的CCR多出现不良妊娠,而累及10和14号染色体的CCR主要表现为生精障碍;断裂点1p22,1q25,2q31,2q33,5p13,5q35,6q23,8q13和20p13出现3次以上,其中断裂点1p22主要见于生精障碍者,断裂点2q31,5q35,和8q13多见反复流产。结论:CCR非常少见,表型正常的男性CCR携带者多因存在生育问题而被发现。男性CCR携带者不育的机率高、妻子出现异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会很小。此外,CCR累及的染色体及断裂点位置影响携带者的生育能力,某些染色体断裂点位置可能在配子形成过程中起关键作用。
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- 关键词：生育不育
- 7号环形染色体异常患儿一例
- 2011年
- 病例：患儿,男,8岁。因＂智力发育迟缓、遗尿＂来我院就诊。患儿言语落后,只能说词汇,不能连句,基本生活可以自理,精细活动欠佳,时有遗尿。查体发现：头围小,体型肥胖,小阴茎,右侧睾丸小,左侧睾丸如黄豆大小。辅助检查：血细胞分析、肝功能、生化、心肌酶谱均正常。腰骶椎正位片示：S3以下缺如。患者父母非近亲婚配,
- 孙晓明陈英剑包慧
- 关键词：染色体异常患儿智力发育迟缓血细胞分析体型肥胖心肌酶谱
- 3327例生殖异常患者的细胞遗传学分析被引量：7
- 2015年
- 目的探讨染色体异常与生殖异常之间的关系。方法通过外周血培养，制片，G显带，进行核型分析，分析3327例生殖异常患者中异常核型的发生率。结果3327例生殖异常患者中共检出染色体异常370例（11．12％）；其中染色体数目异常者102例（3．06％），Turner综合征17例；染色体结构异常者89例（2．68％），性染色体结构异常5例，染色体易位68例、倒位7例、复杂异常9例；染色体多态性174例（5．23％），Y染色体多态性82例；性反转5例（0．15％）。结论染色体异常是导致不孕不育，不良孕产史及精液异常等生殖异常的重要原因。
- 吴艳花陈英剑包慧胡成进
- 关键词：不孕不育自然流产染色体异常
- 46,XY,t(5;7)平衡易位携带者二例
- 2012年
- 病例病例1：患者,男,23岁,体健,表型及智力正常,其妻因胚胎停育自然流产3次,夫妻双方均无家族遗传病史,无药物或毒物接触史。细胞遗传学分析,患者核型为46,XY,t（5;7）（5pter→5q35：：7p15→7pter）,见图1。
- 孙晓明陈英剑张玮玮包慧
- 关键词：平衡易位携带者细胞遗传学分析家族遗传病史毒物接触史胚胎停育夫妻双方
- 中国男性复杂染色体重排携带者生育情况分析
- 目的 复杂染色体重排(CCR)是指涉及两条以上染色体、至少有三个断裂点的染色体结构重排.表型正常的CCR 携带者常常因生育问题就诊而发现.本文旨在探讨中国人群中男性CCR 携带者的CCR类型及特点,并分析CCR 对男性生...
- 陈英剑张玮玮吴艳花包慧胡成进
