余新圆
- 作品数：1 被引量：15H指数：1
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究被引量：15
- 2011年
- 目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出104例缺失型Hb H病,占52.0%,包括67例--SEA/-α3.7,36例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7;非缺失型HbH病96例,占48.0%,包括86例--SEA/αCSα,8例--SEA/αQSα,1例--Thai/αCSα及1例--SEA/α△30α。血红蛋白分析显示非缺失型Hb H病患儿的Hb H水平高于缺失型Hb H病(P<0.001)。结论:广西地区儿童Hb H病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的Hb H病,丰富了Hb H病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。
- 余新圆陈萍陈文强李树全林伟雄谢湘芝梁一丹
- 关键词：Α地中海贫血HB基因型基因突变
