沈韵
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金上海市公共卫生重点学科建设项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肥胖高血压病患者肿瘤坏死因子基因多态性被引量：2
- 2005年
- 目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNFα)基因多态性与肥胖高血压病患者体脂分布、血压、脂代谢和胰岛素敏感性的关系。方法对上海地区汉族人中218例超重或肥胖的高血压患者,195例正常体重、正常血压受试者,用PCRRFLP方法检测TNFαG308A,G238A,TNFαA252G多态的基因型,观察各基因型与肥胖高血压病患者体脂分布、血压、脂代谢和胰岛素敏感性的相关性。结果(1)肥胖高血压病组与正常对照组之间,各等位基因和基因型频率无明显差异;(2)各基因型之间,血压水平无明显差异;(3)但在肥胖高血压病组中,TNFαG308AGA+AA基因型者的腰围、空腹胰岛素水平、胰岛素敏感指数均明显高于GG型纯合子,分别为(95.23±8.41vs93.21±8.11)cm,(P<0.05);(8.74±2.31vs7.02±2.36)μIU/mL,P<0.05;(2.20±1.31vs1.68±1.28,P<0.05)。(4)不同基因型血清TNFα浓度无明显差异。结论TNFαG308A,G238A,TNFαA252G的多态性与上海地区汉族人肥胖相关的高血压可能无关,但TNFαG308A基因型可能具有与肥胖相关的胰岛素抵抗的遗传易感性。
- 龚艳春李华沈韵郭冀珍朱鼎良
- 关键词：肥胖高血压肿瘤坏死因子基因多态性
- 一个遗传性凝血因子Ⅷ缺陷症家系的基因诊断被引量：1
- 2015年
- 目的：对1个遗传性凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom FⅧ试剂盒检测患者及其家系成员血浆FⅧ活性（FⅧ∶C），用双抗体夹心法检测FⅧ抗原（FⅧ∶Ag），采用血栓弹力图（TEG）对先证者凝血功能进行评估。PCR扩增F13A1基因的15个外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序，并对家系成员F13A1基因相应的突变序列进行检测。结果先证者FⅧ尿素溶解试验阳性，FⅧ∶Ag＜1%，FⅧ∶C低于检测下限（＜3%）。基因检测发现先证者F13A1基因14号外显子存在双杂合突变（p.Arg662＊和p.Trp665＊），先证者母亲及父亲均存在相应位点的单杂合突变，胎儿携带与先证者相同的双杂合突变。结论加强对FⅧ结构与功能的了解，开展相关实验室诊断和基因诊断，可使患者得到及时的诊断和治疗。
- 许冠群梁茜张利伟沈韵丁秋兰王学锋王鸿利
- 关键词：基因检测产前诊断
- 伴代谢异常的高血压患者认知功能评价被引量：2
- 2007年
- 目的评价伴代谢异常高血压患者的认知功能。方法入选原发性高血压(EH)患者85例和伴代谢异常原发性高血压(EH+MD)患者74例,高血压病程均>5年。运用《临床记忆量表手册》和《CISA中国成人智力量表》进行记忆、智能测定。1)评价两组认知功能;2)在EH+MD组中按照合并糖、脂代谢异常进行分组:合并糖代谢异常组(27例),合并脂代谢异常组(15例),同时合并糖脂代谢异常组(32例),比较3组间认知功能改变。结果在EH和EH+MD两组间比较:EH组在指向记忆,联想学习和图像自由回忆,人像特点联系回忆等反应短期记忆功能指标均明显优于EH+MD组(P均<0.05);在数字背诵能力、注意分辨因素等智能指标:EH组明显优于EH+MD组(P均<0.01)。回归分析证明EH组与EH+MD组收缩压与记忆商(MQ)之间呈负相关(P=0.001);在联想学习、图像自由回忆,人像特点联系回忆量表分数:合并糖脂代谢异常组成绩最低(P<0.01),合并脂代谢异常组成绩最高(P<0.01);数字背诵量表分、注意分辨等智能指标:发现合并糖代谢异常组成绩最低(P<0.01),合并脂代谢异常最高(P<0.01)。结论与EH相比,EH+MD组患者有明显认知功能下降。尤其在伴糖代谢异常、和同时合并糖脂代谢异常患者,日常生活能力下降。提示糖代谢异常在导致认知功能下降中起到重要作用。
- 郭瑞敏龚艳春沈韵郭冀珍
- 关键词：糖代谢异常脂代谢异常
- 针对影响因素细化的vWF抗原与活性检测参考范围的建立被引量：1
- 2017年
- 目的对本院患者血管性血友病因子结果进行统计并分析,探讨ABO血型以及年龄、性别对血管性血友病因子(vWF)抗原与活性检测的影响,按影响因素分类细化vWF抗原与活性检测参考范围。方法对本院患者247例随机选择的无出凝血异常临床表现,且常规凝血象实验室检查正常的外科手术患者,运用免疫比浊法测定vWF抗原(vWF:Ag)、vWF活性(vWF:Act),同时用血型血清学方法鉴定ABO血型,并应用统计方法比较A、B、O、AB不同血型、性别和高(≥40岁)、低年龄组(<40岁)之间结果的差异。结果不同血型人群vWF:Ag水平分别为:A型:98.5-142.00,B型:97.90-160.30,O型:82.13-125.45,AB型:103.00-135.80。不同血型正常人群vWF:Act水平分别为:A型:76-130.14,B型:78.06-144.3,O型:60.89-116.11,AB型:88.99-124.09。O血型组vWF:Ag和vWF:Act均低于非O型组,差异有统计学意义(P<0.05);低年龄组vWF:Ag和vWF:Act低于高年龄组,差异有统计学意义;男性和女性组vWF:Ag和vWF:Act水平差异无统计学意义。据此得出各组vWF抗原(活性)的参考范围。结论血浆vWF抗原与活性水平检测受ABO血型和年龄的显著影响,针对这些影响因素建立的细化的参考范围有利于更精细地诊断VWD以及预判患者vWF水平相关的出血与血栓风险。
- 李莉莉邹纬许冠群张利伟沈韵许林敏蔡晓红王学锋
- 关键词：血管性血友病因子ABO血型性别年龄
