梁荣 作品数:16 被引量:19 H指数:2 供职机构: 北京医科大学 更多>> 发文基金: 国家高技术研究发展计划 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
一例HbJ Bangkok的化学结构分析 1989年 本文报道在广西钦州市进行异常血红蛋白(Hb)普查时发现的一种泳动速度较快的异常Hb。经化学结构分析证明是HbJ Bangkok[β^(56)(D7)Gly→Asp]。 苏承武 梁荣 梁徐 龙桂芳 唐智宁 潘玲 林伟雄 金琪 冷福源关键词:血红蛋白病 血红蛋白 化学结构 HbH病的α基因分析与临床观察 被引量:2 1989年 本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子,临床症状和贫血程度轻,脾切除的仅1例。 梁荣 苏承武 梁徐 龙桂芳 唐智宁 林伟雄 金琪关键词:血红蛋白H病 Α珠蛋白基因 一例壮族HbH病家系的临床观察以及α-珠蛋白基因分析 1989年 α地中海贫血(简称α地贫)在我国发病率为2.93%,广西高达14.95%,而其临床症状和基因类型各不相同。我们对一例壮族HbH病及其家庭成员进行了临床观察,血红蛋白分析,HbBart′s免疫试验,以及DNA限制性内切酶酶图谱分析。根据孟德尔遗传原理进行了孕早期绒毛组织α基因诊断,报告如下。临床观察先证者,韦××,男,6岁,壮族,南宁人,1岁10个月起见脸色逐渐苍黄,以夏天明显,在2~4岁间先后接受输血六次。体检:发育差,营养中,脸色苍黄,地贫外貌(+),心尖部可听到Ⅱ级SM,肝肋下2 cm,脾肋下刚触及。RBC明显大小不一,形态不均,中心淡染扩大。靶形RBC易见。先证者之父,42岁,壮族,病史和体检未见异常,RBC未见明显改变。 梁徐 龙桂芳 梁荣 唐智宁 苏承武 林伟雄 金琪关键词:珠蛋白基因 Α地中海贫血 基因类型 中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断 1990年 本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。 沈岩 吴冠芸 刘毅 王申五 刘敬忠 姜先华 龙桂芳 梁荣 金琪 孙念怙 王凤云 吴玉珍 宁阳关键词:甲型血友病 基因诊断 多态性 α-珠蛋白基因的PCR检测 1994年 用多对引物的复合PCR技术,分别扩增α—珠蛋白基因族中α1和α2基因片段;参照β—珠蛋白基因PCR扩增产物量,判断α1和α2基因是否正常、是否为缺失的纯合子或杂合子,对α—地中海贫血症先征者家系基因型进行PCR分型诊断. 毛裕民 杨树青 王先敏 丁豪波 温俊娥 苏承武 梁荣 梁徐关键词:Α-珠蛋白 聚合酶 引物 聚合酶链反应 甲型血友病产前基因诊断 被引量:4 1991年 本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人不排除携带状态,但其女性胎儿可诊断为正常。其余13例胎儿中女性7例,4例为携带者,3例正常;男性6例,3例患儿,3例正常。 吴冠芸 沈岩 冯继宁 刘敬忠 孙念怙 王凤云 吴玉珍 宁阳 龙桂芳 李琪 梁荣 金琪 唐智宁 苏承武 林伟雄关键词:血友病 基因诊断 产前诊断 一例β-地中海贫血基因的分子克隆及其突变位点的检测 1995年 以一例重症β+地中海贫血患儿的脾DNA组建了λ噬菌体Charon28基因文库。经β-珠蛋白基因组探针筛选出阳性克隆珠,提取其重组体DNA,取其BamHI/1.8kb片段,次级克隆至M13mP18。制备的单链M13mp18重组体DNA经正常与异常的寡核苷酸探针杂交证明该患儿的β地中海贫血基因为β-珠蛋白基因的—28A→G突变体。 王申五 许庆 吴冠芸 梁荣关键词:地中海贫血 基因位点 克隆化 αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察 被引量:2 1991年 本文对两例αβ复合型地中海贫血综合征的两个不相关家系成员进行了临床观察、血液学、血液生化和基因分析,讨论了α、β地贫两种病理基因同时复合存在的临床表现与病理生理及其遗传关系。 梁荣 苏承武 梁徐 龙桂芳 唐智宁 林伟雄 金琪关键词:地中海贫血 综合征 用醋酸铵中和以及奶粉体系进行DNA凝胶原位杂交分析α地贫基因组织 被引量:1 1989年 本文介绍一种经改进的用醋酸铵中和以及奶粉杂交体系进行DNA凝胶原位杂交,pRBα_1探针分析α地中海贫血基因组织的方法.本法灵敏、可靠、经济、简便,得到满意结果. 梁荣 苏承武 唐智宁 林伟雄 金琪 龙桂芳 梁徐关键词:DNA分子 杂交 奶粉 贫血 广西儿童Hb H病的基因型与临床表现分析 被引量:2 1991年 本文对广西3(?)例儿童 Hb Ii 病进行了临床观察,血液学检查以及 DNA 限制性内切酶图谱分析,结果有4种基因类型。右缺失型 Hb H 病8例(占21.6%),左缺失型 Hb H 病9例(占24.3%);Hb CS 型 Hb H 病8例(占21.6%);非缺失型 Hb H 病12例(占32.5%)。比较其临床表现,前两者症状和贫血程度为轻到中等度,而后两者症状和贫血程度重,肝脾肿大明显,需要输血,有些甚至发展成巨脾症,出现脾功能亢进,有需要脾切除才能维持生命之趋势.统计学处理(P<0.001)差异显著。将其进行基因分型,对开展产前诊断和防治都具有重要的意义。 梁荣 苏承武 梁徐 龙桂芳 唐智宁 林伟雄 金琪关键词:地中海贫血 基因型