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施进
作品数:
1
被引量:5
H指数:1
供职机构:
昆明医学院第二附属医院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
龙莉
昆明医学院
黄永坤
昆明医学院第一附属医院
何永蜀
昆明医学院
杜传书
中山医科大学
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中山医科大学
作者
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杜传书
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施进
1篇
何永蜀
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黄永坤
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龙莉
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1篇
中华儿科杂志
年份
1篇
1999
共
1
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国人常见的两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变及其临床表现
被引量:5
1999年
目的 探讨中国人中两种常见葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD) 基因突变与临床表现的关系。方法 应用突变扩增系统(ARMS) 法,研究15 例云南籍汉族G6PD 缺乏症患儿两种常见G6PD基因突变,并对其临床表现进行分析。结果 15 例中检出cDNAG1388A突变9 例,cDNAG1376T突变5例,未定型1 例。所有患者都具有急性溶血性贫血,黄疸等临床表现及不同程度的血红蛋白尿、G6PD酶活性降低。
何永蜀
施进
黄永坤
龙莉
杜传书
关键词:
基因扩增
基因突变
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