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Nagashima型掌跖角化症的致病基因SERPINB7基因突变的研究: 目的报告7例表现为弥漫性、非残毁性的掌跖角化症的Nagashima型掌跖角化症的患者并研究其SERPINB7基因的突变情况,并对其中6例病人都含有的p.R266*无义突变进行单倍体型分析.方法对患者及其家属进行临床资...; 尹菁华许桂文汪慧君赵嘉惠多丽娜汤占利林志淼杨勇

长岛型掌跖角化病二例 SERPINB7基因突变研究被引量：5: 2016年; 目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 DNA 作为对照进行扩增测序。结果2例患者均存在 SERPINB7基因 c.796C 〉 T 纯合突变，导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266＊），其父母均为 c.796C 〉 T 杂合突变，而无关健康对照未发现上述突变。结论 SERPINB7基因的 c.796C 〉 T 突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。; 多丽娜汪慧君林志淼杨勇; 关键词：皮肤表现

分子线性探针技术分析四川地区结核分枝杆菌耐药情况被引量：12: 2011年; 目的应用分子线性探针GenoTypeMTBDRplus Assay(GTplus)试剂盒检测四川地区耐多药结核分枝杆菌(MTB)株的基因型特征,并初步了解耐药结核病的流行情况。方法选取结核确诊患者105份临床标本和68株临床分离株,应用GTplus试剂盒检测MTB耐利福平和异烟肼相关的rpoB、katG、inhA基因的突变,推测其对利福平和异烟肼的耐药性。结果 151例样本的GTplus结果有效,总耐药率和耐多药率分别为29.14%(44/151)和17.22%(26/151);耐利福平和高、低水平耐异烟肼的突变菌株分别为21.85%(33/151)、21.19%(32/151)和3.31%(5/151);突变型以rpoB S531L、katGS315T1和inhA C-15T为主。痰标本组的耐多药菌株比率明显高于肺外标本组。结论四川地区MTB耐药形势严峻,尤以耐多药结核病的情况严重,耐药菌株以rpoB S531L和katG S315T1突变型为主,应推广快速分子药敏试剂盒的临床应用,快速并提高对耐药结核病的诊断。; 多丽娜王婷婷宋兴勃谢轶陆小军范红应斌武王兰兰张磊; 关键词：结核分枝杆菌耐多药结核分枝杆菌基因型利福平异烟肼

TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症一例被引量：2: 2018年; 目的报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况。方法采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者及其父母外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）及第二代测序法扩增TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA测序分析，查找基因突变位点，以200例无关健康人DNA作为对照。提取患者皮损处皮肤组织DNA，利用PCR扩增TSC2基因目的片段并测序。结果患者临床出现面部血管纤维瘤、腰部色素减退斑、甲周纤维瘤及肾血管平滑肌脂肪瘤，符合结节性硬化症的诊断标准。患者TSC2基因存在c．5130_5131insT突变（p．V1711Cfs＊18），且瘤体DNA较外周血DNA携带更高频率突变。患者父母、无关正常对照及公开数据库均未发现该突变。结论TSC2基因发生体细胞镶嵌突变c．5130_5131insT是导致该患者较轻结节性硬化症表型的原因。; 王炫多丽娜杨勇曹先伟林志淼; 关键词：结节性硬化症

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多丽娜