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帕金森病患者非运动症状的影响因素分析以及与运动症状的关系被引量：15: 2017年; 目的研究性别、发病年龄、受教育程度、不对称性是否对帕金森病非运动症状构成影响，分析帕金森病非运动症状与运动症状的关系。方法连续选取门诊确诊为原发性帕金森病的157例患者，详细记录其起病年龄等临床资料，评定非运动症状筛查量表、统一帕金森病评分量表、简易智能精神状态检查量表、汉密尔顿抑郁量表等。结果睡眠紊乱受性别影响（P〈0．05），女性患者睡眠障碍较突出；认知障碍受发病年龄和受教育时间影响i疼痛和感觉障碍受发病年龄影响（P〈0．05），发病年龄越大，疼痛和感觉障碍越明显。不对称性（左侧优势型、右侧优势型、对称型）对非运动症状的影响差异无统计学意义（均P〉0．05）。姿势步态异常得分越高，简易智能精神状态检查量表得分越低（β=-1．837，P=0．004），震颤得分越高，汉密尔顿抑郁量表得分越高（β=3．460，P=0．001），强直少动得分越高，自主神经功能障碍得分越高（β=0．104，P=0．006）。结论帕金森病非运动症状受到患者年龄、性别和文化水平影响。不对称性不影响帕金森病非运动症状。非运动症状与运动症状相关，临床工作中姿势步态异常显著患者应重点关注其认知功能，震颤显著患者应重点关注其情绪变化，遇到强直少动为著的患者，应警惕自主神经症状发生。; 李珺金森郑霄云王康; 关键词：帕金森病非运动症状

具有路易体痴呆样临床表现的早老素-1基因突变家族性阿尔茨海默病一家系被引量：5: 2016年; 目的研究1个有路易体痴呆样表现的早老素－1基因突变阿尔茨海默病家系的临床表现及存在的基因突变。方法分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果，采集先证者及其女儿的血样，并选100名健康体检者设立健康对照，提取基因组DNA，采用直接测序法进行早老素－1、微管相关蛋白tau（MAPT）基因检测。结果该家系中有3名成员具有路易体痴呆样临床表现，先证者及其女儿的早老素－1基因第12号外显子第1292位碱基均发生变异（C→T），导致第431位密码子编码的氨基酸由Ala变为Val。MAPT基因未发现致病突变。健康对照组未发现相似的早老素－1基因突变。结论该家系早老素－1基因发生A431V突变，证实在中国人群存在这一突变现象并且导致发病。该基因变异导致的家族性阿尔茨海默病也可以出现路易体痴呆样的特殊临床表现。; 李珺贾树红乔亚男王康顾卫红钱端焦劲松金森; 关键词：阿尔茨海默病早老素1 系谱

线粒体ND5基因13513G＞A突变导致Leigh综合征被引量：1: 2010年; 目的分析1个母系遗传的Leigh综合征家系的线粒体突变.方法描述该家系患者的临床和实验室特点,应用DNA芯片结合直接测序对该家系患者进行全线粒体DNA测序.结果该Leigh综合征家系患者临床以生长发育延迟、精神运动迟滞、呼吸节律异常、颅神经麻痹、小脑共济失调、抽搐为主要特征.神经影像学显示中脑、双侧大脑脚、导水管周围灰质、小脑齿状核及双侧丘脑受累.伴乳酸、丙酮酸代谢异常.突变分析证实该Leigh综合征家系由线粒体ND5＊13513G＞A突变所致.结论 ND5突变导致的母系遗传的Leigh综合征有某些特点,ND5＊13513G＞A突变可作为Leigh综合征患者的高频候选位点.; 王康焉传祝王国相焦劲松金森; 关键词：LEIGH综合征线粒体

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金森

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