郝莹
- 作品数：43 被引量：96H指数：6
- 供职机构：中日友好医院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目卫生部部属(管)医院临床学科重点项目北京市科委首都临床特色应用研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- Kennedy病的临床、电生理及病理特征分析(附2例报道)被引量：1
- 2012年
- 目的探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征。方法报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点。结果两例患者均中年发病,进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪。血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少。雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40。结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。
- 汪仁斌刘尊敬董明睿郝莹汪伟毛坤孙少杰严莉
- 关键词：肌萎缩雄激素受体感觉神经肌酸激酶基因检测
- MPZ突变致病的腓骨肌萎缩症临床表型与基因突变相关性分析被引量：2
- 2019年
- 目的:探讨MPZ基因突变致腓骨肌萎缩症(CMT)2I/2J型的临床及神经电生理特点,分析其临床表型与突变的相关性。方法:收集3个MPZ基因突变导致CMT家系的临床表现、家系资料、神经传导检查及基因检测结果,结合文献分析讨论。结果:3个CMT家系分别携带MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr杂合突变,主要为中年起病,临床症状为下肢远端无力、萎缩伴感觉异常,其中2例伴听力减退、瞳孔异常、锥体束征等特殊临床表型。3例先证者的神经传导检查均提示主要累及下肢神经的长度依赖性、轴索性运动感觉周围神经病变。结论:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突变导致CMT 2I/2J型,Thr124Met是热点突变位点。MPZ基因突变相关的CMT患者特殊临床表型出现率较高。
- 董明睿汪仁斌郝莹顾卫红王丽段晓慧
- 关键词：腓骨肌萎缩症轴索变性表型
- 毛细管电泳片段分析与克隆测序在三核苷酸重复动态突变检测中的应用研究
- 目的三核苷酸重复疾病(triplet repeat disease,TRD)是指致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数在细胞减数分裂过程中发生动态突变,引起异常扩展而致病的一组遗传病。我们针对脊髓小脑共济失调(spinocer...
- 顾卫红陈园园郝莹张瑾金淼王康
- 文献传递
- 青少年型亨廷顿病10例临床表型及基因突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变特点。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例青少年期发病患者的临床表现、影像学特征以及临床表型与基因型相关性进行分析。结果经基因检测共发现211例携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中10例为青少年型亨廷顿病患者,临床表现各异,主要以不自主运动和认知功能障碍为主;发病年龄平均(12.50±4.55)岁,IT15基因CAG重复序列平均(63.70±14.83)个,Pearson相关分析显示,二者呈负相关关系(r=-0.865,P=0.001)。结论青少年型亨廷顿病与成年型亨廷顿病患者临床表现不同,前者主要表现为认知功能障碍;对于无明确家族史、临床表现疑似亨廷顿病的患者,基因检测是明确诊断的依据;亨廷顿病发病年龄与IT15基因CAG重复次数呈负相关,但不能完全解释发病年龄的变异性,尤以青少年型亨廷顿病患者显著,可能存在其他遗传调节因素。
- 郝莹陈园园张瑾马惠姿顾卫红
- 关键词：表型基因突变系谱
- 血浆维生素E和辅酶Q10水平与常染色体隐性遗传共济失调相关性分析
- 目的:分析血浆维生素E和辅酶Q10水平与常染色体隐性遗传共济失调(ARCA)的相关性.方法:基于HPLC-二极管阵列检测技术,建立Vit E和CoQ10标准曲线.针对80例临床拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者(男...
- 顾卫红张鑫郝莹陈园园张瑾王国相
- 线粒体融合蛋白2基因突变致夏科-马里-图斯病2A2亚型的表型分析被引量：2
- 2014年
- 目的 探讨夏科-马里-图斯病2型（CMT2）患者线粒体融合蛋白（MFN2）基因突变特征及临床变异性.方法 收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的临床表型.结果 在32例拟诊CMT2病例中共检测出4种MFN2基因的错义突变,检出率为12.5%.其中c.281G＞A（R94Q）和c.2240 T＞C（M747T）分别见于2个常染色体显性遗传家系,同一家系内部存在表型差异;c.1090 C＞T（R364W）和c.2198 T＞C（L733P）分别见于2例散发病例,后者为首次报道的新突变,除四肢远端萎缩无力外,前者伴视神经萎缩,后者伴皮肤过度角化.结论 MFN2基因突变为中国人群CMT2型常见病因,通过分析CMT2A2患者的临床表型,提示该组疾病具有高度的临床变异性.
- 段晓慧顾卫红Christopher J.Klein郝莹王国相汪仁斌樊东升
- 关键词：夏科-马里-图斯病线粒体蛋白质类表型
- 脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析被引量：7
- 2012年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白（TBP）基因CAG重复序列，琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物；对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测，并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果通过上述检测及分析，发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示CAG重复次数分别为37／50、36／45、38／52、38／53、36／54次，长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各异，以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17，说明该病在中国人群中较为罕见；通过对5例患者的临床表型进行分析，初步认为国人SCA17存在临床变异。
- 张瑾郝莹顾卫红陈园园王国相王康金淼段晓慧
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变
- 脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征
- 2022年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。
- 郝莹段晓慧金淼王康顾卫红
- 关键词：脊髓小脑共济失调系谱
- 腓骨肌萎缩症常见致病基因PMP22、MFN2和Cx32突变研究
- 目的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)具有高度的临床变异性和遗传异质性。目前已有近40个CMT致病基因被定位,30多个基因被克隆,基因检测已成为CMT诊断、鉴别和分型不可或缺的...
- 段晓慧顾卫红王国相郝莹汪仁斌王康陈园园金淼孙少杰
- 文献传递
- SYNE1基因突变致常染色体隐性遗传小脑共济失调1型表型分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨常染色体隐性遗传小脑共济失调1型(autosomal recessive cerebellar ataxia type1,ARCA1)家系患者的临床特征及致病基因SYNE1的突变特点。方法应用全外显子组测序技术对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心2005—2018年收集的80个已排除Friedreich共济失调的拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系先证者进行基因检测,结合Sanger测序对先证者及家系成员进行致病突变验证,并详细分析所有患者的临床表型。结果检测发现3个SYNE1基因突变导致的ARCA1家系。家系1先证者携带纯合移码突变c.12670dupC(p.L4224fs),表现为纯小脑萎缩性共济失调症状。家系2先证者携带复合杂合突变c.20826+1G>T和c.25954C>T(p.R8652X),表现为小脑萎缩性共济失调伴上运动神经元损害。家系3先证者和大哥均携带复合杂合突变c.21955C>T(p.Q7319X)和c.23777C>A(p.T7926K),表现为精神行为异常及认知障碍、小脑萎缩性共济失调和上运动神经元损害的多系统病变。4例患者头颅MRI均提示小脑明显萎缩,家系3先证者额颞叶也有轻度萎缩。结论SYNE1基因突变导致的ARCA1表现为小脑性共济失调,并可伴有运动神经元损害和认知功能障碍。ARCA1在中国人群罕见且临床表型复杂,高通量测序技术有助于快速诊断该病,并进一步扩展基因型与表型的相关性。
- 段晓慧郝莹顾卫红张瑾
- 关键词：小脑共济失调小脑萎缩表型
