谭辉
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 供职机构：临沂医学专科学校更多>>
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- 先天愚型的快速基因诊断被引量：4
- 2001年
- 目的 探索一种简便、快速的先天愚型基因诊断方法。方法 选择先天愚型关键区域(Downsyndromecriticalregion ,DSCR)内部及附近的 4个短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)D2 1S1432、D2 1S1437、D2 1S12 70、D2 1S144 6 ,采用PCR -SSLP方法结合定量分析。 结果 先天愚型患者在某一STR位点的检测结果分 3种情况。①表现为该位点 3个不同等位基因的杂合子 ,PCR产物电泳结果显示 3条带 ,DNA定量结果接近 1:1:1;②表现为该位点 2个不同等位基因的杂合子 ,PCR电泳结果显示 2条带 ,DNA定量结果接近 2 :1;③表现为该位点某一等位基因的纯合子 ,PCR产物电泳结果显示 1条深带。结论 利用上述 4个STR多态位点 ,采用PCR -SSLP结合定量分析技术 ,可对先天愚型中的 2 1三体和部分三体作出快速而准确的基因诊断。
- 刘欣谭辉徐砚田刘明贤徐相连
- 关键词：先天愚型基因诊断短串联重复序列
- 哮喘与遗传
- 2002年
- 谭辉周峰然
- 关键词：哮喘基因基因治疗
- 先天愚型的快速基因诊断
- 先天愚型(又称21三体综合征,或Down综合征)是一种最常见的染色体病,以先天性严重智力低下为主要症状.主要由于21三体或易位引起21q22-ter部分三体所致,新生儿发病率为1/600～800.目前临床主要采用常规染色...
- 刘欣徐砚田刘明贤徐相连谭辉
- 文献传递
