王海丽
- 作品数:7 被引量:20H指数:2
- 供职机构:青岛市第三人民医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- TSHR基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性被引量:2
- 2013年
- 目的 研究促甲状腺素受体(TSHR)基因与山东沿海地区汉族人群Graves病(GD)易感性之间的关系。方法 选取山东沿海地区471例汉族GD患者和472例健康体检者为研究对象,应用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对TSHR基因第一内含子区6个标签SNP位点进行分型检测,并构建单体型。结果 rs179247、rs12101261、rs4903964和rs17111394等位基因频率在GD组和对照组中有显著性差异(P=0.004、P=0.001、P=0.005、P=0.012)。rs179247-A、rs4903964-A和rs17111394-C等位基因携带者发生GD的风险分别增加34%(OR=1.34,95%CI 1.10~1.63)、30%(OR=1.30,95%CI 1.08~1.57)和31%(OR=1.31,95%CI 1.06~1.62)。与对照组相比,GD组rs12101261-C等位基因频率显著降低(36.0%对28.9%,P=0.001),rs12101261-C等位基因携带者发生GD的风险降低28%(OR=0.72,95%CI 0.60~0.88)。Logistic回归分析显示,rs12101261是GD发病的一个独立的易感位点(P=0.033)。单体型分析发现,G-G-C-G-T-T单体型频率在对照组明显高于GD组,差异有统计学意义(P=0.017,OR=0.762,95%CI 0.609~0.953),而A-G-T-A-C-C单体型频率在GD组明显高于对照组(P=0.033),该单体型发生GD的风险增加63%(OR=1.630,95%CI 1.035~2.567)。结论 TSHR基因多态性及单体型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关,rs12101261是独立易感位点。
- 王海丽杨丽华贾兆通王宝苹孙玉萍潘春明宋怀东王雪峰任伟苗志敏韩琳
- 关键词:促甲状腺素受体单体型格雷夫斯病
- cGKⅡ基因rs7688672多态性与汉族男性痛风易感性关系
- 2015年
- 目的探讨中国汉族男性人群环鸟苷酸依赖蛋白激酶Ⅱ(cGKⅡ)基因rs7688672位点多态性与痛风遗传易感性的关系。方法选取中国汉族男性痛风病人386例和健康查体者387例作为研究对象,应用聚合酶链反应技术和基因测序技术检测cGKⅡ基因rs7688672位点的多态性分布。结果痛风组与对照组cGKⅡ基因第8内含子区rs7688672位点GG、GA、AA基因型频率相比差异无统计学意义(P>0.05)。两组G、A等位基因频率差异也无统计学意义(P>0.05)。结论尚不能认为中国汉族男性人群cGKⅡ基因rs7688672位点G/A多态性与痛风有关联。
- 崔莹李长贵王海丽何红梅王琼王灿
- 关键词:痛风
- 山东沿海地区家族性痛风431例临床特点分析被引量:9
- 2012年
- 目的对比分析家族性痛风和散发痛风患者临床资料,为痛风的早期治疗及预后判断提供依据。方法收集家族性痛风431例和散发痛风1899例,比较其临床特征及生化特点。采用t检验和,检验进行统计分析。结果①家族性痛风组初发年龄(44±14)岁、发作时血尿酸浓度(456±118)μmol/L均显著低于散发痛风组[分别为(47±13)岁,(472±125)txmol/L,P〈O.05)]。②家族性痛风组患者中高嘌呤饮食(67.7%和88.2%)、饮酒(31.3%和44.5%)及首发累及第一跖趾关节所占比例(69.1%和77.4%)明显低于散发痛风患者(P〈0.05),而女性患者(9.7%和6.6%)、首发累及踝关节(18.1%和11.3%)、无明显诱因(25.2%和2.5%)及并发脂代谢紊乱(77.4%和71.1%)所占比例明显高于散发痛风组(P〈0.05)。结论山东沿海地区家族性痛风患者发病年龄较早,痛风发作时血尿酸水平较低,女性发病概率增加,易并发脂代谢紊乱,且家族成员容易漏诊,需详细追溯家族史,以期做到早期预防和及时治疗。
- 程晓宇苗志敏杨雯雯李鑫德王海丽李长贵
- 关键词:痛风家族性
- SLC17A3基因V257F点突变与原发性痛风的关系被引量:2
- 2013年
- 目的研究转运蛋白SLC17A3基因V257F点突变与原发性痛风的关系。方法应用TaqMan探针荧光定量PCR技术,对576例散发痛风病人SLC17A3基因进行基因单核苷酸多态性检测。结果 576例散发痛风病人中未发现SLC17A3基因V257F点突变。结论原发性痛风病人的发病与SLC17A3基因V257F点突变无关,显示原发性痛风的遗传异质性。
- 王宝苹李长贵韩琳程晓宇王海丽贾兆通
- 关键词:痛风
- RNASET2基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性被引量:6
- 2013年
- 目的探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与Graves病(Gravesdisease,GD)的相关性。方法应用TaqMan探针技术在FluidigmEPl平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SNP进行基因分型并构建单倍型。结果rs3777722、rs3777723和rs9355610等位基因频率在GD组和对照组中差异有统计学意义(P=0.018;P=0.028;P=0.021)。GD组携带rs3777722=A等位基因频率显著偏低(P=0.018),且rs9355610=A等位基因频率显著偏低(P:0.021)。rs3777722的3种基因型A/A、A/c、c/c,以及rs9355610的3种基因型A/A、A/G、G/G在两组中分布显著不同(P=0.035,P=0.018)。A—A—C—A和A—A—T—A单倍型频率在对照组明显高于GD组,差异有统计学意义(P=0.046,OR=0.448,95%CI:o.2001.006;P=0.049,OR=0.823,95%CI:0.678~O.999),而C—pDG单倍型频率在GD组明显高于对照组(P=0.018),该单倍型发生GD的风险增加1.257倍(95%CI:1.0401.520);其他单倍型在两组间的分布差异无统计学意义。结论RNASET2基因多态性及单倍型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关。rs3777722和rs9355610是GD发病的易感位点。
- 王宝苹韩琳佟晶洁王燕贾兆通孙明霞王海丽
- 关键词:单核苷酸多态性单倍型GRAVES病
- 青岛和哈尔滨地区男性原发性痛风临床特点的比较被引量:1
- 2013年
- 目的探讨青岛和哈尔滨地区男性原发性痛风临床特点的差异。方法采用回顾性研究方法,收集同一时段在青岛大学医学院附属医院痛风病临床医学中心和哈尔滨医科大学附属第四医院内分泌科初次就诊的男性原发性痛风病人664例,其中青岛地区362例,哈尔滨地区302例,对比分析两地区痛风病人的临床特征和生化指标。结果与青岛地区相比,哈尔滨地区痛风病人血尿酸和肌酐水平明显增高,差异有统计学意义(t=6.75,t′=2.55,P<0.05)。哈尔滨地区痛风病人肾结石、痛风石和糖尿病的检出率明显高于青岛地区,差异有统计学意义(χ2=5.90~40.86,P<0.05)。结论青岛和哈尔滨两地男性原发性痛风的临床特点存在明显差异,哈尔滨地区男性痛风病人血尿酸控制欠佳,痛风相关并发症的检出率较高。
- 王海丽李长贵成志锋韩琳王灿苗志敏
- 关键词:痛风数据收集
- SLC17A3基因多态性影响男性不同药物治疗下的降尿酸作用
- :别嘌呤醇、苯溴马隆、碳酸氢钠是降尿酸和防治痛风发生的主要药物.SLC17A3基因是一个新发现的、可以影响多种药物排泄的痛风易感基因.本研究探讨SLC17A3基因多态性对男性痛风患者降尿酸治疗的影响.
- 韩琳程晓宇王海丽王宝苹章顺仁李长贵