王冬梅
- 作品数：35 被引量：48H指数：4
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- 发文基金：南方医科大学南方医院院长基金南方医科大学南方医院教育研究基金广东省教育科学“十二五”规划项目更多>>
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- 抗SSA抗体阳性患者临床及神经影像分析
- 目的 探讨抗SSA抗体阳性患者的临床特点及神经影像学特征，以提高临床医生对该抗体临床意义的认识。方法 收集我院2015年3月15日至2016年1月15日资料完整的抗SSA抗体阳性患者308例的临床资料并进行回顾性分析。
- 王冬梅罗莹婷王群
- CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致一种新的共济失调伴随发作性全身震颤:临床特征、基因诊断及治疗的家系分析（英文）被引量：3
- 2016年
- 目的 CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位,它的突变至少造成3种等位基因病:发作性共济失调2型(EA-2)、家族性偏瘫性偏头痛1型(FHM1)和小脑脊髓共济失调6型(SCA 6)。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析结果和治疗效果进行研究。方法对病人及家系中有类似症状的成员进行专科查体;对先证者的DNA进行下一代测序分析以寻找致病基因,并用Sanger测序方法对家系成员进行基因变异的验证。结果神经专科查体显示患者共济失调体征,醉酒步态,头和躯干震颤。家系中另4个成员的症状和体征较轻。基因检测发现先证者携带有CACNA1A基因的杂合错义突变(NM_001127221.1 c.4034G->A,p.R1345Q,exon 25),为致病突变。家系中4个患病成员中也携带同样杂合突变。病人经醋甲唑胺治疗后效果不佳,但钙离子通道阻断剂西比灵治疗效果良好。结论根据患者的临床表现、基因突变类型和治疗效果,我们认为患者CACNA1A基因突变R1345Q所引起的疾病不属于EA2,FHM1,或SCA 6任何一种,而是一种新的伴有发作性震颤共济失调。
- 蒋海山王冬梅王群杨曼王伟潘速跃胡亚芳
- 关键词：共济失调钙离子通道西比灵震颤
- CACNA1A基因R1345Q的错义突变导致共济失调及发作性震颤的一例家系报道
- 研究背景CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位,该基因突变至少可引起三种疾病,包括2型发作性共济失调(EA-2),家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。在EA-2中,CACNA1...
- 蒋海山王冬梅王群杨曼王伟潘速跃胡亚芳
- 文献传递
- PBL结合系统化教学设计应用于神经病学教学的探索被引量：18
- 2015年
- 神经病学是临床医学教学中的难点之一，如何改良神经病学教学模式是迫切需要解决的问题。当前系统化教学设计和以问题为基础的学习（problem-based learning，PBL）是较为成熟并具有广阔应用前景的教学方法，但从前期实践看，单纯的PBL教学并未能产生预期的效果。其原因可能与PBL教学过度重视学生的主观能动性，而忽略了考核、反馈、调整等监督考核机制相关，这正是系统化教学设计的关注点。本研究探索将PBL教学和系统化教学设计结合应用于神经病学教学中，通过确定教学目标，进行PBL教学分析，编写教学计划，组织PBL教学，反馈调整教学设计，最终应用终结性评价完成教学。经过实践提示，该教学设计有可能带来神经病学教学模式上的进步。
- 蒋海山潘速跃王群刘莉顾红王冬梅李明月
- 关键词：神经病学
- CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致共济失调伴发作性震颤
- 目的：CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位，该基因突变至少可引起三种疾病：2型发作性其济失调(EA-2)，家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。目前认为CACNA1A基因突变导...
- 蒋海山王冬梅王群杨曼王伟潘速跃胡亚芳
- 病理阳性的巨细胞动脉炎患者的临床特点及其与病理结果的相关性被引量：1
- 2019年
- 目的总结颞动脉活检阳性的巨细胞动脉炎(GCA)患者的临床特点及其与阳性病理结果的相关因素。方法回顾性复习北京协和医院自1997年1月至2017年12月行颞动脉活检的巨细胞动脉炎(GCA)住院的46例患者的临床资料,并根据病理结果将患者分成两组,进行两组间的分析比较。结果病理阳性组的年龄明显高于阴性组,而病程则明显比阴性组短。临床表现中,阳性组的头皮触痛、肌痛和非特异性症状明显高于阴性组(P<0.05),而听力下降则低于阴性组(P<0.05)。既往史中,病理阳性组有吸烟史和肿瘤家族史的明显少于阴性组(P<0.05)。实验室检查中,病理阳性组的淋巴细胞数和血色素明显低于阴性组(P<0.05)。进行多元logistic回归检验,分析淋巴细胞数为阳性病理结果的独立相关因素。结论颞动脉活检病理阳性组与阴性组在年龄、病程、头皮触痛、肌痛、非特异性症状和听力下降、吸烟史、肿瘤家族史等存在的差异有统计学意义,而淋巴细胞数为病理结果的独立影响因素。
- 王玉张昀王冬梅张可悦尹月曾学军
- 关键词：巨细胞动脉炎
- 葡萄糖转运子9和尿酸转运子1在软骨细胞中表达的体外试验
- 2019年
- 目的观察在软骨细胞中葡萄糖转运子(GLUT)9和尿酸转运子(URAT)1的表达,探讨软骨细胞中是否存在尿酸转运。方法选择2017年11月至2018年4月5例外伤性股骨颈骨折患者(排除痛风性等关节炎和病理性骨折)的软骨组织作为对象,用Western blot和免疫组化法测定软骨组织中GLUT9和URAT1蛋白表达水平,并以Ⅱ型胶原蛋白作为阳性对照。结果 Western blot结果表明,5例标本Ⅱ型胶原蛋白均为阳性,Ⅱ型胶原蛋白是软骨细胞的特征性蛋白,其染色阳性证实取材标本中包含软骨细胞。5例标本在59 kDa和70 kDa均有阳性条带,分别对应兔抗人GLUT9和兔抗人URAT1;免疫组化结果表明,软骨细胞样本中可见特征性的软骨窝结构;软骨细胞经Ⅱ型胶原蛋白抗体染色后细胞质均显现为褐色,URAT1和GLUT9两种抗体染色下,软骨细胞的细胞膜可见均一的褐色染色,细胞质内亦有褐色染色分布。结论 GLUT9和URAT1在软骨组织中呈高表达,可能存在尿酸转运过程,其是否参与痛风性关节炎的发生、发展,有待进一步研究。
- 张冰清段梦园张保中龙波王冬梅朱蕾曾学军
- 关键词：软骨细胞免疫印迹法免疫组织化学法
- CRMP2及抗CRMP2抗体的应用
- 本发明公开了CRMP2及抗CRMP2抗体的应用，具体为CRMP2和/或抗CRMP2抗体作为神经系统自身免疫性疾病标志物的应用，以及检测抗CRMP2抗体的试剂在制备神经系统自身免疫性疾病的检测、诊断、治疗或预后评估试剂中的...
- 潘速跃胡亚芳刘光辉王胜男王冬梅徐凯彪吴永明
- 文献传递
- 以帕金森综合征为首发症状的干燥综合征4例
- 目的：探讨干燥综合征合并帕金森综合征的临床表现、实验室检查和MRI特点，以及治疗和预后。方法：回顾分析4例诊断明确的干燥综合征合并帕金森综合征患者的临床资料，分析其发病特点。结果：临床症状与体征主要表现为原发性干燥综合征...
- 王冬梅罗莹婷王群
- 61例神经遗传病的基因诊断体会
- 目的：对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法：纳入病例：排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断的疾病特点选择以下基因分析方式：对...
- 胡亚芳蒋海山管玉清王群刘晓加周晓朱佳佳王冬梅袁超王遥张奇山宋伟冀雅彬周亮谢作善李伟潘速跃
