戴阳丽
- 作品数：23 被引量：66H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MIN6细胞系的细胞学特性及其应用被引量：4
- 2016年
- MIN6细胞系是从表达类人猿病毒40大T抗原(受胰岛毒启动子控制)的转基因非肥胖糖尿病小鼠胰岛瘤中建立的,其内分泌功能与胰腺组织非常接近,是研究胰岛细胞功能的理想模型.MIN6细胞系可用于胰腺分泌的研究,β细胞的适宜刺激信号的探索;1型糖尿病发病机制的研究;氧化应激、自噬、游离脂肪酸对2型糖尿病发病的影响;在胰腺移植后发生排斥的机制研究.
- 冯俊杰戴阳丽王秀敏
- 关键词：MIN6糖尿病自噬
- 颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征二例及文献回顾
- 目的:探讨颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征(hyperglycemic hyperosmolar syndrome,HHS)的机制、临床特点、诊断及治疗经验。方法:回顾性分析2017年1月-2017年12月浙江大学医学院附属...
- 朱铭强董关萍吴蔚黄柯张黎戴阳丽
- 关键词：颅内肿瘤二甲双胍
- 文献传递
- 儿童1型糖尿病的10年回顾及白介素-10在儿童1型糖尿病酮症酸中毒中的临床意义
- 目的回顾本院10年来住院儿童1型糖尿病的发病状况及探讨白介素-10在儿童1型糖尿病酮症酸中毒中的临床意义。方法对1999年1月4日-2009年2月6日在本院住院的263例334例次1型糖尿病患儿的临床特点进行回顾性分析;...
- 戴阳丽傅君芬董关萍梁黎
- 关键词：糖尿病酮症酸中毒糖尿病患儿白介素
- 文献传递
- 儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析被引量：5
- 2021年
- 目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果:20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论:以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断。
- 许晓琴周雪莲陈雪峰袁金娜戴阳丽黄轲董关萍吴蔚傅君芬
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症基因甲基化
- 黏多糖贮积症的诊治水平现状被引量：1
- 2023年
- 黏多糖贮积症(MPS)是一组编码酸性黏多糖(又称糖胺聚糖)分解代谢的溶酶体酶的遗传缺陷引起的遗传代谢病。目前已报道MPS有8个类型,12个相关致病基因。MPS患儿由于有1种或多种酸性黏多糖在细胞内积累,干扰细胞正常功能,早期尚处于代偿阶段,出生时均无表型,但随着疾病进展,更多黏多糖累积多系统多脏器,逐步出现无法恢复损伤,严重影响患儿生活质量和寿命。然而,由于临床对该类疾病认识不足、检测手段缺乏、治疗药物和方法可及性不足,严重制约了对该类疾病的早期筛查、早期诊断和早期治疗。提高MPS的诊治能力,尤其早期诊治水平,对提升MPS患儿预后非常重要。本文就MPS临床表型、基因型及目前诊治水平作一述评。
- 邹朝春李正兰戴阳丽潮昀琦
- 关键词：黏多糖贮积症临床表型基因型
- 胰岛素样生长因子在儿童矮身材中的诊断价值被引量：1
- 2023年
- 儿童矮身材是儿童生理及心理问题的危险因素之一,需早诊断、早治疗,但儿童矮身材病因复杂,明确病因需进行综合评估。胰岛素样生长因子-1是儿童矮身材的病因检查评估的一个重要指标,尤其对生长激素缺乏症和生长激素抵抗。胰岛素样生长因子-1主要受生长激素调控,但其他影响因素较多,且目前各实验室检测结果差异性较大,使胰岛素样生长因子-1的应用受到局限。
- 戴阳丽董关萍
- 关键词：儿童矮身材
- 黏多糖贮积症Ⅰ型的诊治进展
- 2024年
- 黏多糖贮积症Ⅰ型是一种由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶缺乏或活性降低,导致硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素在体内蓄积,而造成多器官进行性损害的致死性罕见常染色体隐性遗传病。黏多糖贮积症Ⅰ型的诊断需要结合临床表现、黏多糖测定、酶活性检测及基因检测进行。新生儿筛查对于黏多糖贮积症Ⅰ型的早期识别至关重要。目前的治疗方案主要是异基因造血干细胞移植、酶替代治疗及对症治疗,基因治疗仍处于研究阶段。
- 戴阳丽傅君芬
- 颅内肿瘤术后糖尿病高血糖高渗状态二例
- 朱铭强董关萍吴蔚张黎戴阳丽傅君芬黄轲
- 中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道被引量：5
- 2021年
- 报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低,血皮质醇节律紊乱,24 h尿游离皮质醇升高,大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高,肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟,予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术,病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。
- 朱铭强董关萍黄轲陈雪峰张黎戴阳丽袁金娜吴蔚
- 关键词：中枢性性早熟
- 黏多糖贮积症Ⅰ型的研究现状及进展被引量：5
- 2021年
- 黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPSⅠ治疗的主要手段,大量研究数据显示2种疗法均可使MPSⅠ患者获益。就目前而言,临床上对MPSⅠ的认识仍然不足,相关研究也较少。故本文将围绕MPSⅠ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述,旨在加深临床医师对该类疾病的认识,促进MPSⅠ患者早诊断、早治疗、早获益。
- 戴阳丽朱铭强邹朝春
- 关键词：酶替代疗法造血干细胞移植
